Tro, holdninger og respons på genetisk testning af sarkomatiske patienter

Dette er en beskrivende undersøgelse for at udforske holdninger til genomik og tilbagevenden af ​​genetisk information og undersøge den kognitive og affektive virkning af at modtage kimline genetisk information blandt LMS -patienter og deres familiemedlemmer. Den nuværende undersøgelse vil sigte mod at gøre følgende:

• Vurder leiomyosarkom (LMS) patienternes tro og holdninger om arveligheden af ​​LMS og deres interesse for genetisk test.
• Blandt LMS -patienter, der gennemgår genetisk testning, evaluerer de kognitive, affektive og kommunikationsresultater af genetisk test hos LMS -patienter, der viser sig at have handlingsmæssige kimlinie -patogene varianter (PVS).
• Evaluer familiemedlemmernes tro og holdninger om arveligheden af ​​årsager til at gennemgå genetisk test og svar.

Tidligere undersøgelser af kræftpatienter har fundet en stærk interesse for genetisk test, så pårørende i fare vil have mulighed for at have øget kræftscreening eller træffe risikoreducerende foranstaltninger for at forhindre kræft. Imidlertid er generne, der er stærkest forbundet med LMS, tumorprotein 53 (TP53) gen og retinoblastoma 1 (RB1) gen. Disse gener forårsager risici for kræftformer, som familier kan være mindre fortrolige med, og som har mindre veletablerede tilgange til screening og forebyggelse.

LMS er muligvis ikke den mest markante kræftrisiko relateret til det syndrom, der er forbundet med den identificerede PV. Fundet af risiko for andre ikke-LMS-kræftformer kan være uventet og inkongruent med familiens oplevelse eller fokusere på de LM'er, der behandles. Screeningsanbefalinger for pårørende, der testede positivt for disse PV, får generelt kræftscreeningsanbefalinger, der er målrettet mod risici for andre kræftformer end LMS.

Patienter, der begynder eller midt i kræftbehandling, kan være mindre i stand til at dele og effektivt kommunikere om genetiske testresultater til patienter. Vi er nødt til bedre at forstå, hvordan patienter og familiemedlemmer reagerer på fund for at maksimere den kliniske fordel ved denne information og støtte familiekommunikation.

LMS -patienter vil blive identificeret ved at forespørge om Enterprise Data Warehouse (EDW) og Huntsman Tumor Registry og prospektivt ved at gennemgå Clinic- og Tumor Board -lister.