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光学ゲノムマッピングを実装することによる先天性口頭裂の研究 (CARTOFENTE)

2026年1月15日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

最も一般的な先天性頭蓋顔面奇形である口腔顔面の裂け目は、遺伝的要因と環境要因の間の相互作用を含む複雑な病因を持っています。

構造的変動を含む染色体異常は、人間の病理の主な原因を表しています。 最近、技術開発と次世代シーケンス（NGS）技術の導入により、医療遺伝学の分野に革命がありました。

光学ゲノムマッピング（OGM）は、ゲノム全体に長く標識されたDNA分子の直接視覚化で構成される、すべてのクラスの染色体変異の識別を可能にする革新的で高解像度の「長い読み取り」技術です。 この技術は、徐々にONCO-治療と憲法上の遺伝的病理を研究するための不可欠なツールになりつつあります。この研究の目的は、構造染色体バリアント（SV）またはコピー数変異体（CNV）を検索することです。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

26

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準：

  • 症候群、複雑な、または家族性口腔面裂のある人
  • 確立された遺伝的診断はありません
  • アミアン・ピカルディ大学病院でフォローアップ

除外基準：

  • 口腔と顔面の裂け目の遺伝的診断
  • 健康保険所属はありません
  • 守護またはキュレーターシップの下で、正義の保護下で、または公法に基づいて奪われた患者
  • 妊娠、分娩または授乳中の女性

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：他の
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：症候群、家族性または複雑な口腔顔面裂の患者
遺伝的：採血
遺伝子検査の採血

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
構造染色体バリアントの同定
時間枠：2年
口腔顔面裂のある個人の遺伝的特性を研究することにより、口腔顔面裂の起源に関与する構造染色体バリアントの同定。
2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年2月18日

一次修了 (推定)

2027年4月1日

研究の完了 (推定)

2027年4月1日

試験登録日

最初に提出

2025年3月11日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年3月11日

最初の投稿 (実際)

2025年3月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2026年1月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月15日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

その他の研究ID番号

  • PI2023_843_0023

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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