Studio di schisi orofacciali congenite implementando la mappatura del genoma ottico (CARTOFENTE)
Le fessure orofacciali, le più comuni malformazioni cranifacciali congenite, hanno una complessa eziologia che coinvolge un'interazione tra fattori genetici e ambientali.
Le anomalie cromosomiche, comprese le variazioni strutturali, rappresentano una delle principali cause di patologia umana. Recentemente, gli sviluppi tecnologici e l'introduzione delle tecnologie di sequenziamento di prossima generazione (NGS) hanno rivoluzionato il campo della genetica medica.
La mappatura del genoma ottico (OGM) è una tecnica innovativa e ad alta risoluzione "a" lettura lunga "che consente l'identificazione di tutte le classi di variazioni cromosomiche, costituita nella visualizzazione diretta di molecole di DNA lunghe e etichettate in tutto il genoma. Questa tecnologia sta gradualmente diventando uno strumento essenziale per lo studio di onco-ematologia e patologie genetiche costituzionali Lo scopo di questo studio è quello di cercare varianti cromosomiche strutturali (SV) o varianti del numero di copia (CNV) non identificabili né dai metodi citogenetici né mediante "NGS a breve lettura", in soggetti con slitte orali non senza diagnosi genetica.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Benedicte Demeer, MD
- Numero di telefono: 33+322087581
- Email: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
Luoghi di studio
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Amiens, Francia, 80480
- Reclutamento
- CHRU Amiens
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Contatto:
- Benedicte Demeer, MD
- Numero di telefono: 33+322087581
- Email: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
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Sub-investigatore:
- Emilien Colin, MD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Individui con schisi sindromiche, complesse o familiari
- Senza diagnosi genetica stabilita
- Seguito all'ospedale universitario Amiens-Picardie
Criteri di esclusione:
- Diagnosi genetica della fessura orale-facoltà
- Nessuna affiliazione dell'assicurazione sanitaria
- Paziente sotto la tutela o la curativa, sotto salvaguardia della giustizia o privato ai sensi del diritto pubblico
- Donna incinta, parturante o che all'allattamento al seno
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: pazienti con schisi orofacciali sindromiche, familiari o complesse
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Ritiro del sangue per test genetici
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Identificazione di una variante cromosomica strutturale
Lasso di tempo: 2 anni
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Identificazione di una variante cromosomica strutturale coinvolta nella genesi delle fessure orofacciali studiando le caratteristiche genetiche degli individui con fessure orofacciali.
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2 anni
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- PI2023_843_0023
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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