Synnynnäisten orofaasisten rakojen tutkimus toteuttamalla optisen genomikartoituksen (CARTOFENTE)
Orofaciaalisilla rakoilla, yleisimmillä synnynnäisillä kraniofaasisilla epämuodostumilla, on monimutkainen etiologia, joka sisältää vuorovaikutuksen geneettisten ja ympäristötekijöiden välillä.
Kromosomaaliset poikkeavuudet, mukaan lukien rakenteelliset variaatiot, edustavat suurta syytä ihmisen patologiaan. Äskettäin teknologinen kehitys ja seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) -teknologiat ovat mullistelleet lääketieteellisen genetiikan alan.
Optinen genomikartoitus (OGM) on innovatiivinen, korkearesoluutioinen "pitkä lukema" -tekniikka, joka mahdollistaa kaikkien kromosomaalisten variaation luokkien tunnistamisen, joka koostuu pitkien, merkittyjen DNA-molekyylien suorasta visualisoinnista koko genomissa. Tästä tekniikasta on vähitellen tulossa olennainen työkalu onco-hematologian ja perustuslaillisten geneettisten patologioiden tutkimiseen Tämän tutkimuksen tarkoituksena on etsiä rakenteellisia kromosomaalisia variantteja (SV) tai kopiolukuvariantteja (CNV), joita ei tunnisteta sytogeneettisillä menetelmillä eikä "lyhyellä lukemalla" ngs "lyhyt lukema, yksilöillä, joilla on suulliset ja facial clefts ilman geneettisen diagnoosin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Benedicte Demeer, MD
- Puhelinnumero: 33+322087581
- Sähköposti: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Amiens, Ranska, 80480
- Rekrytointi
- CHRU Amiens
-
Ottaa yhteyttä:
- Benedicte Demeer, MD
- Puhelinnumero: 33+322087581
- Sähköposti: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
-
Alatutkija:
- Emilien Colin, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Henkilöt, joilla on oireyhtyneet, monimutkaiset tai perinnölliset oraaliset rajat
- Ilman vakiintunutta geneettistä diagnoosia
- Seurasi Amiens-Picardie University Hospital -sairaalassa
Poissulkemiskriteerit:
- Oraalisten ja rakojen geneettinen diagnoosi
- Ei sairausvakuutusta
- Potilas huoltajuuden tai kuraattorin alaisuudessa, oikeudenmukaisuuden turvaamisessa tai julkisoikeuden nojalla
- Raskaana oleva, partientt tai imettävä nainen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilaat, joilla on oireyhtymä, perinnölliset tai monimutkaiset orofaasiset rakot
|
Verenpoisto geenitestaukseen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Rakenteellisen kromosomaalisen variantin tunnistaminen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Orofaciaalisten rakojen geneesiin liittyvän rakenteellisen kromosomaalisen variantin tunnistaminen tutkimalla orofaasisia rakoja sairastavien yksilöiden geneettisiä ominaisuuksia.
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- PI2023_843_0023
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .