Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av medfødt orofacial kløfter ved å implementere optisk genomkartlegging (CARTOFENTE)

15. januar 2026 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Orofaciale kløfter, de vanligste medfødte kraniofaciale misdannelser, har en kompleks etiologi som involverer et samspill mellom genetiske og miljømessige faktorer.

Kromosomale avvik, inkludert strukturelle variasjoner, representerer en viktig årsak til menneskelig patologi. Nylig har teknologisk utvikling og innføring av neste generasjons sekvensering (NGS) teknologier revolusjonert feltet medisinsk genetikk.

Optisk genomkartlegging (OGM) er en innovativ, høyoppløselig "lang les" -teknikk som muliggjør identifisering av alle klasser av kromosomvariasjon, som består i direkte visualisering av lange, merkede DNA-molekyler i hele genomet. Denne teknologien blir gradvis et essensielt verktøy for å studere onco-hematologi og konstitusjonelle genetiske patologier. Formålet med denne studien er å søke etter strukturelle kromosomale varianter (SV) eller kopienummervarianter (CNV) som ikke er identifiserbare verken ved cytogenetiske metoder og heller ikke med "korte leste" korte leste, i individuals med eller oral-cle-korte ngs "korte leste.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

26

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Amiens, Frankrike, 80480
        • Rekruttering
        • CHRU Amiens
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Emilien Colin, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Personer med syndrom, komplekse eller familiære orale-anleggspleier
  • Uten etablert genetisk diagnose
  • Fulgt opp på Amiens-Picardie University Hospital

Eksklusjonskriterier:

  • Genetisk diagnose av oral-anlegg
  • Ingen tilknytning til helseforsikring
  • Pasient under vergemål eller kuratorskap, under rettferdighet eller fratatt offentlig lovgivning under offentlig lov
  • Gravid, fødende eller ammende kvinne

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Pasienter med syndrom, familiære eller komplekse orofaciale kløfter
Genetisk: Blod tilbaketrekning
Bloduttak for genetisk testing

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifisering av en strukturell kromosomvariant
Tidsramme: 2 år
Identifisering av en strukturell kromosomvariant involvert i genesen av orofaciale kløfter ved å studere de genetiske egenskapene til individer med orofaciale kløfter.
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. februar 2025

Primær fullføring (Antatt)

1. april 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. mars 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. mars 2025

Først lagt ut (Faktiske)

17. mars 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

16. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • PI2023_843_0023

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere