Изучение врожденных орофациальных расщелиний путем реализации картирования оптического генома (CARTOFENTE)
Оронациальные расщелины, наиболее распространенные врожденные черепно -лицевые пороки развития, имеют сложную этиологию, включающую взаимодействие между генетическими факторами и факторами окружающей среды.
Хромосомные аномалии, включая структурные изменения, представляют собой основную причину патологии человека. В последнее время технологические разработки и введение технологий секвенирования следующего поколения (NGS) революционизировали область медицинской генетики.
Оптическое картирование генома (OGM) представляет собой инновационный метод «длительного чтения» с высоким разрешением, который позволяет идентифицировать все классы хромосомных изменений, состоящих в прямой визуализации длинных, меченных молекул ДНК по всему геному. Эта технология постепенно становится важным инструментом для изучения онко-гематологии и конституционных генетических патологий Целью данного исследования является поиск структурных хромосомных вариантов (SV) или вариантов количества копий (CNV), не идентифицируемых ни с помощью цитогенетических методов, ни с помощью «короткого чтения».
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Benedicte Demeer, MD
- Номер телефона: 33+322087581
- Электронная почта: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
Места учебы
-
-
-
Amiens, Франция, 80480
- Рекрутинг
- CHRU Amiens
-
Контакт:
- Benedicte Demeer, MD
- Номер телефона: 33+322087581
- Электронная почта: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
-
Младший исследователь:
- Emilien Colin, MD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Люди с синдромами, сложными или семейными расщеплениями перора
- Без установленного генетического диагноза
- Следуют в университетской больнице Аминс-Пикарди
Критерии исключения:
- Генетическая диагностика расщелины полости рта
- Без принадлежности к медицинскому страхованию
- Пациент под опекой или куратором, в соответствии с защитой от правосудия или лишены публичного права
- Беременная, родов или кормящая женщина
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Пациенты с синдромическими, семейными или сложными орофациальными расщелинами
|
Изъятие крови для генетического тестирования
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация структурного хромосомного варианта
Временное ограничение: 2 года
|
Идентификация структурного хромосомного варианта, участвующего в генезисе орофациальных расщелителей, путем изучения генетических характеристик людей с орофациальными расщелинами.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- PI2023_843_0023
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .