Badanie wrodzonych rozszczepów marynarskich przez wdrażanie mapowania genomu optycznego (CARTOFENTE)
Rozszczepy miny, najczęstsze wrodzone wadformacje czaszkowe, mają złożoną etiologię obejmującą interakcję między czynnikami genetycznymi i środowiskowymi.
Nieprawidłowości chromosomalne, w tym zmiany strukturalne, stanowią główną przyczynę patologii ludzkiej. Ostatnio rozwój technologiczny i wprowadzenie technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) zrewolucjonizowały dziedzinę genetyki medycznej.
Optyczne mapowanie genomu (OGM) jest innowacyjną techniką „długiego odczytu” o wysokiej rozdzielczości, która umożliwia identyfikację wszystkich klas zmienności chromosomalnej, polegającej na bezpośredniej wizualizacji długich, znakowanych cząsteczek DNA w całym genomie. Technologia ta stopniowo staje się niezbędnym narzędziem do badania hematologii onco i konstytucyjnych patologii genetycznych Celem tego badania jest poszukiwanie strukturalnych wariantów chromosomalnych (SV) lub wariantów liczb kopii (CNV), które nie są możliwe do identyfikowania ani metodami cytogenetycznymi, ani przez „krótkie czytanie” krótkiego czytania, krótkie odczyty, u poszczególnych przeszczepów z pod względem diagnozy.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Benedicte Demeer, MD
- Numer telefonu: 33+322087581
- E-mail: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Amiens, Francja, 80480
- Rekrutacyjny
- CHRU Amiens
-
Kontakt:
- Benedicte Demeer, MD
- Numer telefonu: 33+322087581
- E-mail: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
-
Pod-śledczy:
- Emilien Colin, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria włączenia:
- Osoby z zespołem, złożonymi lub rodzinnymi rozszczepami jamy ustnej
- Bez ustalonej diagnozy genetycznej
- Śledził w szpitalu uniwersyteckim Amiiens-Picardie
Kryteria wykluczenia:
- Diagnoza genetyczna rozszczepu jamy ustnej
- Brak powiązania z ubezpieczeniem zdrowotnym
- Pacjent pod opieką lub kuratorką, pod ochroną sprawiedliwości lub pozbawiony prawa publicznego
- Kobieta w ciąży, porywczona lub karmiona piersią
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Pacjenci z zespołami, rodzinnymi lub złożonymi rozszczepem marynarki ustnej
|
Odstawienie krwi w testach genetycznych
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja strukturalnego wariantu chromosomalnego
Ramy czasowe: 2 lata
|
Identyfikacja strukturalnego wariantu chromosomalnego zaangażowanego w genezę rozszczepów marynarskich poprzez badanie cech genetycznych osób z rozszczepem marynarki.
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Inne numery identyfikacyjne badania
- PI2023_843_0023
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .