Estudo de fendas orofaciais congênitas implementando o mapeamento do genoma óptico (CARTOFENTE)
As fendas orofaciais, as malformações craniofaciais congênitas mais comuns, têm uma etiologia complexa envolvendo uma interação entre fatores genéticos e ambientais.
Anormalidades cromossômicas, incluindo variações estruturais, representam uma grande causa de patologia humana. Recentemente, os desenvolvimentos tecnológicos e a introdução das tecnologias de seqüenciamento de próxima geração (NGS) revolucionaram o campo da genética médica.
O mapeamento óptico do genoma (OGM) é uma técnica inovadora de "leitura longa" de alta resolução que permite a identificação de todas as classes de variação cromossômica, consistindo na visualização direta de moléculas de DNA longas e marcadas em todo o genoma. Essa tecnologia está gradualmente se tornando uma ferramenta essencial para estudar as patologias genéticas constitucionais e o objetivo deste estudo é procurar variantes cromossômicas estruturais (SV) ou variantes de número de cópias (CNV) não identificáveis por métodos citogenéticos nem por "lê-len de leitura curta" a leitura de indivíduos.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Benedicte Demeer, MD
- Número de telefone: 33+322087581
- E-mail: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
Locais de estudo
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Amiens, França, 80480
- Recrutamento
- CHRU Amiens
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Contato:
- Benedicte Demeer, MD
- Número de telefone: 33+322087581
- E-mail: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
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Subinvestigador:
- Emilien Colin, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de inclusão:
- Indivíduos com fendas oral-faciais síndrômicas, complexas ou familiares
- Sem diagnóstico genético estabelecido
- Acompanhado no Hospital Universitário Amiens-Picardie
Critérios de exclusão:
- Diagnóstico genético de fenda oral-facial
- Sem afiliação de seguro de saúde
- Paciente sob tutela ou curadoria, sob salvaguarda da justiça ou privado sob o direito público
- Mulher grávida, parcial ou amamentando
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Pacientes com fendas orofaciais síndrômicas, familiares ou complexas
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retirada de sangue para testes genéticos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de uma variante cromossômica estrutural
Prazo: 2 anos
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Identificação de uma variante cromossômica estrutural envolvida na gênese de fendas orofaciais, estudando as características genéticas de indivíduos com fendas orofaciais.
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- PI2023_843_0023
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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