Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van aangeboren orofaciale kloven door optische genoommapping te implementeren (CARTOFENTE)

15 januari 2026 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Orofaciale kloven, de meest voorkomende aangeboren craniofaciale misvormingen, hebben een complexe etiologie met een interactie tussen genetische en omgevingsfactoren.

Chromosomale afwijkingen, inclusief structurele variaties, vormen een belangrijke oorzaak van menselijke pathologie. Onlangs hebben technologische ontwikkelingen en de introductie van de volgende generatie sequencing (NGS) technologieën een revolutie teweeggebracht op het gebied van medische genetica.

Optische genoommapping (OGM) is een innovatieve, hoge resolutie "lang gelezen" techniek die de identificatie van alle klassen van chromosomale variatie mogelijk maakt, bestaande uit de directe visualisatie van lange, gelabelde DNA-moleculen in het genoom. Deze technologie wordt geleidelijk een essentieel hulpmiddel voor het bestuderen van onco-hematologie en constitutionele genetische pathologieën Het doel van deze studie is om te zoeken naar structurele chromosomale varianten (SV) of kopie-nummervarianten (CNV), noch door cytogenetische methoden, noch door "kort gelezen" NGS "NGS" kort gelezen, in individuen met oral-faciale slot met geen genetische diagnose.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

26

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Individuen met syndromische, complexe of familiale orale-faciale kloven
  • Zonder gevestigde genetische diagnose
  • Opgevolgd in het Amiens-Picardie University Hospital

Uitsluitingscriteria:

  • genetische diagnose van mondelinge gespleten spleet
  • Geen affiliatie voor ziektekostenverzekering
  • Patiënt onder voogdij of curatorschap, onder beveiliging van rechtvaardigheid of beroofd onder het publieke recht
  • Zwangere, parturient of borstvoedingsvrouw

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Patiënten met syndromische, familiale of complexe orofaciale kloven
Genetisch: bloedafname
bloedafwenning voor genetische testen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van een structurele chromosomale variant
Tijdsspanne: 2 jaar
Identificatie van een structurele chromosomale variant die betrokken is bij het ontstaan ​​van orofaciale kloven door de genetische kenmerken van individuen met orofaciale kloven te bestuderen.
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 februari 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 april 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 april 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 maart 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 maart 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 maart 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

16 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • PI2023_843_0023

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren