Estudio de hendiduras orofaciales congénitas mediante la implementación del mapeo del genoma óptico (CARTOFENTE)
Las hendiduras orofaciales, las malformaciones craneofaciales congénicas más comunes, tienen una etiología compleja que implica una interacción entre los factores genéticos y ambientales.
Las anormalidades cromosómicas, incluidas las variaciones estructurales, representan una causa importante de la patología humana. Recientemente, los desarrollos tecnológicos y la introducción de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) han revolucionado el campo de la genética médica.
El mapeo del genoma óptico (OGM) es una técnica innovadora de "lectura larga" de alta resolución que permite la identificación de todas las clases de variación cromosómica, que consiste en la visualización directa de moléculas de ADN largas y marcadas en todo el genoma. Esta tecnología se está convirtiendo gradualmente en una herramienta esencial para estudiar las patologías genéticas de Onco-hematología y constitucional El propósito de este estudio es buscar variantes cromosómicas estructurales (SV) o variantes de número de copias (CNV) no identificables ni por métodos citogenéticos ni por "lectura" NGS "" NGS ", en individuos con hendas cortas oral-faciales sin diagnóstico genético.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Benedicte Demeer, MD
- Número de teléfono: 33+322087581
- Correo electrónico: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
Ubicaciones de estudio
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Amiens, Francia, 80480
- Reclutamiento
- CHRU Amiens
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Contacto:
- Benedicte Demeer, MD
- Número de teléfono: 33+322087581
- Correo electrónico: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
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Sub-Investigador:
- Emilien Colin, MD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Individuos con hendiduras síndrómicas, complejas o familiares-faciales
- Sin diagnóstico genético establecido
- Seguido en el Hospital de la Universidad de Amiens-Picardie
Criterios de exclusión:
- Diagnóstico genético de hendidura oral-facial
- Sin afiliación al seguro de salud
- Paciente bajo tutela o curadora, bajo salvaguardia de justicia o privado bajo la ley pública
- Mujer embarazada, parcial o lactante
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: pacientes con hendiduras orfaciales sindrómicas, familiares o complejas
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Retirada de sangre para pruebas genéticas
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de una variante cromosómica estructural
Periodo de tiempo: 2 años
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Identificación de una variante cromosómica estructural involucrada en la génesis de las hendiduras orofaciales al estudiar las características genéticas de individuos con hendiduras orofaciales.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- PI2023_843_0023
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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