Étude des fentes orofaciales congénitales en mettant en œuvre la cartographie du génome optique (CARTOFENTE)
Les fentes orofaciales, les malformations craniofaciales congénitales les plus courantes, ont une étiologie complexe impliquant une interaction entre les facteurs génétiques et environnementaux.
Les anomalies chromosomiques, y compris les variations structurelles, représentent une cause majeure de la pathologie humaine. Récemment, les développements technologiques et l'introduction des technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) ont révolutionné le domaine de la génétique médicale.
La cartographie du génome optique (OGM) est une technique innovante de "lecture longue" à haute résolution qui permet d'identifier toutes les classes de variation chromosomique, consistant en la visualisation directe des longues molécules d'ADN marquées dans tout le génome. Cette technologie devient progressivement un outil essentiel pour étudier l'onco-hématologie et les pathologies génétiques constitutionnelles Le but de cette étude est de rechercher des variantes chromosomiques structurelles (SV) ou des variantes de numéro de copie (CNV) non identifiables ni par des méthodes cytogénétiques ni par un diagnostic génétique "NGS".
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Benedicte Demeer, MD
- Numéro de téléphone: 33+322087581
- E-mail: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
Lieux d'étude
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Amiens, France, 80480
- Recrutement
- CHRU Amiens
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Contact:
- Benedicte Demeer, MD
- Numéro de téléphone: 33+322087581
- E-mail: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
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Sous-enquêteur:
- Emilien Colin, MD
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
La description
Critères d'inclusion:
- Individus souffrant de fentes syndromiques, complexes ou familiales
- Sans diagnostic génétique établi
- Suivi à l'hôpital universitaire d'Amiens-Picardie
Critères d'exclusion:
- Diagnostic génétique de la fente buccale-faciale
- Aucune affiliation d'assurance maladie
- Patient sous tutelle ou commissaire, sous la sauvegarde de la justice ou privé en vertu du droit public
- Femme enceinte, parturiente ou allaitée
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: patients souffrant de fentes orofaciales syndromiques, familiales ou complexes
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Retrait du sang pour les tests génétiques
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identification d'une variante chromosomique structurelle
Délai: 2 ans
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Identification d'une variante chromosomique structurelle impliquée dans la genèse des fentes orofaciales en étudiant les caractéristiques génétiques des individus souffrant de fentes orofaciales.
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2 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- PI2023_843_0023
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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