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Untersuchung von angeborenen orofazialen Spalten durch Implementierung der optischen Genom -Zuordnung (CARTOFENTE)

15. Januar 2026 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Orofaziale Spalten, die häufigsten angeborenen kraniofazialen Missbildungen, haben eine komplexe Ätiologie, die eine Wechselwirkung zwischen genetischen und Umweltfaktoren beinhaltet.

Chromosomalanomalien, einschließlich struktureller Variationen, stellen eine Hauptursache für die menschliche Pathologie dar. In jüngster Zeit haben technologische Entwicklungen und die Einführung der Technologien der nächsten Generation (NGS) das Gebiet der medizinischen Genetik revolutioniert.

Die optische Genom Mapping (OGM) ist eine innovative, hochauflösende "lange Lesung" -Technik, die die Identifizierung aller Klassen chromosomaler Variationen ermöglicht, die in der direkten Visualisierung langer, markierter DNA-Moleküle im gesamten Genom besteht. Diese Technologie wird allmählich zu einem wesentlichen Instrument zur Untersuchung von Onco-Hematologie und konstitutionellen genetischen Pathologien.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

26

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Individuen mit syndromischen, komplexen oder familiären oralen Tastenspalten
  • Ohne etablierte genetische Diagnose
  • Verfolgt im Amiens-Picardie University Hospital

Ausschlusskriterien:

  • genetische Diagnose einer oralen Gefahrspalte
  • Keine Krankenversicherungszugehörigkeit
  • Patient unter Vormundschaft oder Kuratorium, im Rahmen des Vorschlags der Justiz oder nach öffentlichem Recht beraubt
  • Schwangere, passende oder stillende Frau

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Patienten mit syndromen, familiären oder komplexen orofazialen Spalten
Genetisch: Blutentzug
Blutentzug für Gentests

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung einer strukturellen chromosomalen Variante
Zeitfenster: 2 Jahre
Identifizierung einer strukturellen chromosomalen Variante, die an der Entstehung von orofazialen Spalten beteiligt ist, indem die genetischen Eigenschaften von Personen mit orofazialen Spalten untersucht werden.
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. Februar 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. April 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. April 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. März 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. März 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

16. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • PI2023_843_0023

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

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