Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af medfødte orofaciale kløfter ved at implementere optisk genomkortlægning (CARTOFENTE)

15. januar 2026 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Orofaciale kløfter, de mest almindelige medfødte kraniofaciale misdannelser, har en kompleks etiologi, der involverer en interaktion mellem genetiske og miljømæssige faktorer.

Kromosomale abnormiteter, inklusive strukturelle variationer, repræsenterer en væsentlig årsag til menneskelig patologi. For nylig har teknologiske udviklinger og introduktionen af ​​næste generations sekventering (NGS) teknologier revolutioneret området med medicinsk genetik.

Optisk genomkortlægning (OGM) er en innovativ, høj opløsning "lang læst" -teknik, der muliggør identifikation af alle klasser af kromosomal variation, der består i den direkte visualisering af lange, mærkede DNA-molekyler i hele genomet. Denne teknologi bliver gradvist et vigtigt værktøj til undersøgelse af onco-hæmatologi og forfatningsmæssige genetiske patologier Formålet med denne undersøgelse er at søge efter strukturelle kromosomale varianter (SV) eller kopienummervarianter (CNV), der ikke identificeres hverken ved cytogenetiske metoder eller ved "kort læst" NGS "kortlæsning, i individer med oral-facial CLEFTs uden genetiske diagnoser.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

26

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Personer med syndrom, kompleks eller familiær oral-facial clefts
  • Uden etableret genetisk diagnose
  • Fulgt op på Amiens-Picardie University Hospital

Ekskluderingskriterier:

  • Genetisk diagnose af oral-facial spalte
  • Ingen tilknytning til sundhedsforsikring
  • Patient under værgemål eller kuratorskab, under beskyttelse af retfærdighed eller berøvet i henhold til offentlig ret
  • Gravid, fængslet eller ammende kvinde

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Patienter med syndrom, familiære eller komplekse orofaciale kløfter
Genetisk: Tilbagetrækning af blod
Tilbagetrækning af blod til genetisk testning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af en strukturel kromosomal variant
Tidsramme: 2 år
Identifikation af en strukturel kromosomal variant involveret i genesis af orofaciale kløfter ved at studere de genetiske egenskaber hos individer med orofaciale kløfter.
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. februar 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. marts 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. marts 2025

Først opslået (Faktiske)

17. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

16. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • PI2023_843_0023

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner