Studie vrozených orofaciálních rozštěpů implementací mapování optického genomu (CARTOFENTE)
Orofaciální rozštěpy, nejběžnější vrozené kraniofaciální malformace, mají komplexní etiologii zahrnující interakci mezi genetickými a environmentálními faktory.
Chromozomální abnormality, včetně strukturálních variací, představují hlavní příčinu patologie člověka. Technologický vývoj a zavedení technologií sekvenování nové generace (NGS) nedávno revolucionizovaly oblast lékařské genetiky.
Optické mapování genomu (OGM) je inovativní technika „dlouhého čtení“ s vysokým rozlišením, která umožňuje identifikaci všech tříd chromozomální variace, sestávající v přímé vizualizaci dlouhých, označených molekul DNA v celém genomu. Tato technologie se postupně stává nezbytným nástrojem pro studium onco-hematologie a ústavních genetických patologií Účelem této studie je vyhledat strukturální chromozomální varianty (SV) nebo varianty počtu kopií (CNV), které se neidentifikují buď cytogenetickými metodami, ani „krátkým čtením„ ngs “, u jedinců s oralskými výsadními diagnózami.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Benedicte Demeer, MD
- Telefonní číslo: 33+322087581
- E-mail: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
Studijní místa
-
-
-
Amiens, Francie, 80480
- Nábor
- CHRU Amiens
-
Kontakt:
- Benedicte Demeer, MD
- Telefonní číslo: 33+322087581
- E-mail: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Emilien Colin, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Jedinci se syndromickými, komplexními nebo familiárními ústními rozštěpy
- Bez zavedené genetické diagnózy
- Následoval v univerzitní nemocnici Amiens-Picardie
Kritéria pro vyloučení:
- Genetická diagnóza rozštěpu perorálně obličeje
- Žádné přidružení ke zdravotnímu pojištění
- Pacient pod opatrovnickým přístupem nebo kurátorstvím, pod zárukou spravedlnosti nebo zbaven podle veřejného práva
- Těhotná, partient nebo kojící žena
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: pacienti se syndromickými, familiárními nebo komplexními orofaciálními rozštěpy
|
Odběr krve pro genetické testování
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace strukturální chromozomální varianta
Časové okno: 2 roky
|
Identifikace strukturální chromozomální varianta zapojené do geneze orofaciálních rozštěpů studiem genetických charakteristik jedinců s orofaciálními rozštěpy.
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- PI2023_843_0023
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .