광학 게놈 매핑을 구현하여 선천성 구강 갈라야의 연구 (CARTOFENTE)
2026년 1월 15일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
가장 일반적인 선천성 두개 안면 기형 인 Orofacial Clefts는 유전 적 요인과 환경 적 요인 사이의 상호 작용을 포함하는 복잡한 병인을 가지고 있습니다.
구조적 변화를 포함한 염색체 이상은 인간 병리의 주요 원인을 나타냅니다. 최근 기술 개발과 차세대 시퀀싱 (NGS) 기술의 도입은 의료 유전학 분야에 혁명을 일으켰습니다.
광학 게놈 매핑 (OGM)은 게놈 전체에 걸쳐 긴 표지 된 DNA 분자의 직접적인 시각화로 구성된 모든 종류의 염색체 변화를 식별 할 수있는 혁신적이고 고해상도의 고해상도 "Long Read"기술이다. 이 기술은 점차적으로 온도학 및 헌법 유전자 병리학을 연구하기위한 필수 도구가되고 있습니다.이 연구의 목적은 세포 유전 학적 방법이나 유전자 진단을 가진 개인의 "짧은 읽기"NG "에 의해 식별 할 수없는 구조적 염색체 변형 (SV) 또는 카피 수 변이체 (CNV)를 찾는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
26
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Benedicte Demeer, MD
- 전화번호: 33+322087581
- 이메일: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
연구 장소
-
-
-
Amiens, 프랑스, 80480
- 모병
- CHRU Amiens
-
연락하다:
- Benedicte Demeer, MD
- 전화번호: 33+322087581
- 이메일: Demeer.Benedicte@chu-amiens.fr
-
부수사관:
- Emilien Colin, MD
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준 :
- 증후군, 복잡하거나 가족 성 구강-진신 갈라진 개체
- 확립 된 유전자 진단없이
- Amiens-Picardie University Hospital에서 추적했습니다
제외 기준 :
- 구강-친근 차동의 유전자 진단
- 건강 보험 소속이 없습니다
- 보호자 또는 큐레이터하에있는 환자, 정의의 보호하에 있거나 공공법에 따라 박탈 된 환자
- 임신, 분만 또는 모유 수유 여성
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 증후군, 가족 또는 복잡한 구강 공중화성 환자
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유전자 검사를위한 혈액 철수
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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구조적 염색체 변이체의 확인
기간: 2 년
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구강 공중성 갈라진 개체의 유전 적 특성을 연구함으로써 구조적 갈라진 영역에 관여하는 구조적 염색체 변이체의 식별.
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2 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 2월 18일
기본 완료 (추정된)
2027년 4월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 3월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 3월 11일
처음 게시됨 (실제)
2025년 3월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2026년 1월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 15일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
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