FECD-TRACE：Fuchsの内皮角膜ジストロフィーの軌跡と英国の遺伝子型との相関 (FECD-TRACE)
遺伝的原因と遺伝的角膜疾患の原因となる分子メカニズムの調査
調査の概要
状態
詳細な説明
FECDは、ヒトで最も一般的な繰り返し膨張疾患です。 臨床的予測と疾患関連の繰り返しの世代間拡大は、他の繰り返し拡大疾患の特徴ですが、この領域はFECDで包括的に対処されていません。 その陰湿な発症と疾患の進行が遅いため、症状前の患者におけるFECDの早期診断は困難です。
FECDのさまざまな浸透度に関する洞察を得て、遺伝的に素因としていないが無症候性の個人（すなわち、症候前コホート）における疾患の初期兆候を特定するために、研究サイトでケアを受けているFECD患者の生物学的親relative、および早期疾患のある個人を募集することを目指しています。 ジェノタイピングと臨床表現型を組み合わせることにより、疾患の症状に影響を与える根本的な要因を解明しようとします。
深い表現型アプローチには、視覚視力評価、コントラスト感度評価、スリットランプ写真、鏡面顕微鏡検査、シェンプフルーグ断層撮影、前部セグメントの光学コヒーレンス断層撮影など、一連の高度なイメージング技術が含まれます。 これらの最先端のモダリティにより、高解像度での角膜の形状、体積、および反射率の微妙な変化を明らかにすることにより、無症状の角膜浮腫の検出が可能になります。
参加者から得られたイメージングデータは、綿密な定量分析を受け、前部セグメントの特徴の分類と画像由来の表現型の抽出を可能にします。 FECDの動的な性質を捉えるために、適格な参加者が追跡調査に招待され、疾患の進行の縦断的評価を促進します。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Siyin Liu, MBChB
- 電話番号：4454 +44207 253 3411
- メール：siyin.liu@ucl.ac.uk
研究場所
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London、イギリス、EC1V 9EL
- 募集
- University College London
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コンタクト：
- Siyin Liu
- 電話番号：+4420 7608 6800
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主任研究者：
- Siyin Liu, MBChB
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準：
- 研究への参加のためにインフォームドコンセントを提供することを望んでいます
- 予定されている研究訪問に参加し、臨床検査を受けることをいとわない
- 血液/唾液のサンプルを寄付することをいとわない
- 上記のコホート基準を満たします
除外基準：
- 角膜内皮機能障害または浮腫の二次原因の存在
- 臨床的に明白な角膜浮腫の存在
- 同時角膜疾患の歴史
- 角膜移植を含む角膜手術の歴史
- 認知障害または研究への参加にインフォームドコンセントを提供できない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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症状前FECDコホート
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TCF4遺伝子におけるトリヌクレオチド繰り返しのジェノタイピング（CTG18.1） 血液または唾液由来のゲノムDNAを使用した他の遺伝的バイオマーカー。 これには次のものが含まれます。
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コントロールコホート
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TCF4遺伝子におけるトリヌクレオチド繰り返しのジェノタイピング（CTG18.1） 血液または唾液由来のゲノムDNAを使用した他の遺伝的バイオマーカー。 これには次のものが含まれます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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内皮細胞密度測定（細胞/mm2）
時間枠：ベースライン
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鏡面顕微鏡 - 内皮細胞密度。
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ベースライン
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CTG18.1対立遺伝子の長さ（数）
時間枠：ベースライン
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ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）はDNA（血液サンプル）から行われます
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ベースライン
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Guttata（細胞/MM2）の検出
時間枠：ベースライン
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In vivo共焦点顕微鏡（IVCM） - Guttataの検出
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ベースライン
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角膜の厚さ（マイクロメートル）
時間枠：ベースライン
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前部セグメント光コヒーレンス断層撮影（AS -OCT） - 角膜の厚さ
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ベースライン
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初期の角膜節の発達の文書（バイナリ）
時間枠：ベースライン
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スリットランプ写真 - 初期の角膜グッタタ開発のドキュメント。
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ベースライン
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Logmarスケールで最も補正された視力
時間枠：ベースライン
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Logmarチャートで測定される視力
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ベースライン
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角膜神経密度（神経/mm2）
時間枠：ベースライン
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In vivo共焦点顕微鏡（IVCM） - 神経の検出
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ベースライン
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Alice Davidson, PhD、University College, London
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 145682
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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