Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

FECD-TRACE: Fuchsin endoteelin sarveiskalvon dystrofian etenemissuunta ja korrelaatio genotyypin kanssa Yhdistyneessä kuningaskunnassa (FECD-TRACE)

tiistai 11. maaliskuuta 2025 päivittänyt: University College, London

Geneettisten syiden ja molekyylimekanismien tutkiminen, joka vastaa perinnöllisestä sarveiskalvon sairaudesta

FECD-Trace on olennainen osa suurta tutkimusohjelmaa, joka on omistettu Fuchs endoteelin sarveiskalvon dystrofialle (FECD) Yhdistyneessä kuningaskunnassa. Tämän pitkittäisen, havainnollisen tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida kattavasti nuorempien tutkimuksen osallistujien ryhmä, jolla on geneettinen taipumus kehittää FECD: tä. Hyödyntämällä edistyneitä etuosan segmentin kuvantamistekniikoita, tutkimus seuraa näitä yksilöitä useiden vuosien ajan ja vangitsee fenotyyppiset muutokset, jotka heijastavat taudin etenemistä. Samanaikaisesti tutkitaan geneettisiä biomarkkereita korrelaatioiden määrittämiseksi havaittujen fenotyyppisten muutosten kanssa. FECD-jäljityksen ensisijainen tavoite on parantaa ymmärrystämme FECD: n taustalla olevista monimutkaisista geneettisistä mekanismeista ja luoda yhteyksiä näiden geneettisten havaintojen ja kliinisten tulosten välillä. Viime kädessä tämä tutkimus pyrkii helpottamaan henkilökohtaisen hoidon lähestymistapojen kehittämistä henkilöille, joihin FECD vaikuttaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

FECD on yleisimmin toistuva laajennustauti ihmisillä. Taudiin liittyvien toistojen kliininen ennakointi ja sukupolvien välinen laajeneminen ovat muiden toistuvien laajennussairauksien piirteitä, mutta tätä aluetta ei ole kattavasti käsitelty FECD: ssä. Salakavalan alkamisen ja hitaan sairauden etenemisen vuoksi FECD: n varhainen diagnoosi esymeetomilla potilailla on haastavaa.

Saadaksesi näkemyksiä FECD: n muuttuvasta tunkeutumisesta ja taudin varhaisten merkien tunnistamiseksi geneettisesti alttiissa, mutta oireettomissa yksilöissä (ts. Esisymeetossa kohortissa), pyrimme rekrytoimaan Biologisia sukulaisia ​​FECD-potilaista, jotka saavat hoitoa tutkimuspaikoissa, samoin kuin varhaisen vaiheen sairauden henkilöiden biologisia sukulaisia. Yhdistämällä genotyyppien määritys ja kliininen fenotyyppien määrittäminen pyrimme selvittämään taudin ilmenemismuotoon vaikuttavat taustalla olevat tekijät.

Syvä fenotyyppin lähestymistapamme kattaa joukon edistyneitä kuvantamistekniikoita, kuten näköterävyyden arviointia, kontrastiherkkyysarviointia, rakovalaistusvalokuvausta, spekulaarimikroskopiaa, scheimpFlug tomografiaa ja etuosan segmentin optisen koherenssin tomografian. Nämä huippuluokan muodot mahdollistavat subkliinisen sarveiskalvon turvotuksen havaitsemisen paljastamalla sarveiskalvon muodon, tilavuuden ja heijastavuuden hienovaraiset muutokset korkealla resoluutiolla.

Osallistujilta saadut kuvantamistiedot käyvät läpi huolellisen kvantitatiivisen analyysin, mikä mahdollistaa etuosan segmentin ominaisuuksien luokituksen ja kuvaperäisten fenotyyppien uuttamisen. FECD: n dynaamisen luonteen kaappaamiseksi tukikelpoiset osallistujat kutsutaan seurantatutkimuksiin, mikä helpottaa taudin etenemisen pitkittäistä arviointia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, EC1V 9EL
        • Rekrytointi
        • University College London
        • Ottaa yhteyttä:
          • Siyin Liu
          • Puhelinnumero: +4420 7608 6800
        • Päätutkija:
          • Siyin Liu, MBChB

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat, jotka täyttävät rekrytointikriteerit useissa sivustoissa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Halukas ja kykenevä antamaan tietoisen suostumuksen osallistumiseen tutkimukseen
  • Halukas osallistumaan suunnitelluihin opiskeluvierailuihin ja suorittamaan kliinisen tutkimuksen
  • Halukas luovuttamaan veri-/syljenäytteitä
  • Täytä edellä mainitut kohorttikriteerit

Poissulkemiskriteerit:

  • Sarveiskalvon endoteelin toimintahäiriöiden tai turvotuksen sekundaarisen syyn läsnäolo
  • Kliinisesti ilmeisen sarveiskalvon turvotuksen läsnäolo
  • Samanaikaisten sarveiskalvon sairauksien historia
  • Sarveiskalvon leikkausten historia, mukaan lukien sarveiskalvonsiirto
  • Kognitiivinen heikkeneminen tai kyvyttömyys tarjota tietoinen suostumus osallistumiseen tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Esilämpöinen FECD-kohortti
  1. On vähintään yksi biologinen ensimmäisen asteen sukulainen vahvistetulla FECD-diagnoosilla ja niillä on TCF4-geeni CTG18.1 Laajennus ≥ 50 toistoa tai
  2. Vahvistettu FECD: n diagnoosi pätevä silmälääkäri, mutta sillä ei ole kliinisesti ilmeistä sarveiskalvon turvotusta
Diagnostinen testi: Kliininen fenotyyppi
  • Näköterävyyden arviointi
  • Kontrastiherkkyysarviointi
  • Rakovalokuvaus
  • Spekulaatiomikroskopia
  • ScheimpFlug Tomografia
  • Etuosan segmentin optinen koherenssitomografia
  • In vivo konfokaalimikroskopia
  • Spation-ajallinen optinen koherenssitomografia
Geneettinen: CTG18.1 Laajennustilan genotyyppi

Genotyyppi trinukleotiditoistolle TCF4 -geenissä (CTG18.1) ja muut geneettiset biomarkkerit käyttävät verta tai sylkeä johdettua genomista DNA: ta. Tämä sisältää:

  • Lyhyt tandem -toisto - PCR
  • Triplet -toisto -pohja - PCR
  • Genomin laajuinen yksittäinen nukleotidipolymorfismi Genotyyppi
  • Erittäin syvä lokus-spesifinen seuraavan sukupolven sekvensointi
Ohjauskohortti
  1. Ei ole tunnettua perheen historiaa eikä FECD: n kliinisiä piirteitä
  2. Ovat tunteneet FECD: n perhehistorian, mutta ne on testattu TCF4 -geenin CTG18.1 -laajennuksella eikä niillä ole geneettistä FECD: n riskiä (CTG <50 toistoa).
Diagnostinen testi: Kliininen fenotyyppi
  • Näköterävyyden arviointi
  • Kontrastiherkkyysarviointi
  • Rakovalokuvaus
  • Spekulaatiomikroskopia
  • ScheimpFlug Tomografia
  • Etuosan segmentin optinen koherenssitomografia
  • In vivo konfokaalimikroskopia
  • Spation-ajallinen optinen koherenssitomografia
Geneettinen: CTG18.1 Laajennustilan genotyyppi

Genotyyppi trinukleotiditoistolle TCF4 -geenissä (CTG18.1) ja muut geneettiset biomarkkerit käyttävät verta tai sylkeä johdettua genomista DNA: ta. Tämä sisältää:

  • Lyhyt tandem -toisto - PCR
  • Triplet -toisto -pohja - PCR
  • Genomin laajuinen yksittäinen nukleotidipolymorfismi Genotyyppi
  • Erittäin syvä lokus-spesifinen seuraavan sukupolven sekvensointi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Endoteelisolujen tiheyden mittaus (solut/mm2)
Aikaikkuna: Lähtökohta
Spekulaarimikroskopia - endoteelisolutiheys.
Lähtökohta
CTG18.1 -alleelin pituus (lukumääränä)
Aikaikkuna: Lähtökohta
Polymeraasiketjureaktio (PCR) suoritetaan DNA: sta (verinäyte)
Lähtökohta
Guttatan havaitseminen (solut/mm2)
Aikaikkuna: Lähtökohta
In vivo -konfokaalimikroskopia (IVCM) - GUTTATA: n havaitseminen
Lähtökohta
Sarveiskalvon paksuus (mikrometreinä)
Aikaikkuna: Lähtökohta
Etusegmentin optinen koherenssitomografia (AS -OCT) - sarveiskalvon paksuus
Lähtökohta
Varhaisen sarveiskalvon guttata -kehityksen dokumentointi (binaari)
Aikaikkuna: Lähtökohta
Leikkausvalokuvaus - Varhaisen sarveiskalvon guttata -kehityksen dokumentointi.
Lähtökohta
Parhaiten korjattu näköterveys logMar-asteikolla
Aikaikkuna: Lähtökohta
Näköterävyys mitattu LogMar -kaaviolla
Lähtökohta
Sarveiskalvon hermon tiheys (hermot/mm2)
Aikaikkuna: Lähtökohta
In vivo konfokaalimikroskopia (IVCM) - hermojen havaitseminen
Lähtökohta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University College, London

Tutkijat

  • Päätutkija: Alice Davidson, PhD, University College, London

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. helmikuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. helmikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 28. helmikuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 11. maaliskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 11. maaliskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. maaliskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 145682

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa