FECD-тракция: Траектория эндотелиальной дистрофии эндотелиальной дистрофии роговицы и корреляции с генотипом в Великобритании (FECD-TRACE)

FECD является наиболее распространенным повторным расширением заболевания у людей. Клиническое ожидание и расширение между поколениями в поколение повторений, связанных с заболеванием, являются особенностями других повторных заболеваний экспансии, но эта область не была всесторонне в FECD. Из-за его коварного начала и медленного прогрессирования заболевания ранняя диагностика FECD у пациентов с досимптомной матомом является сложной задачей.

Чтобы получить представление о переменной пенетрантности FECD и для выявления ранних признаков заболевания в генетически предрасположенных, но бессимптомных людях (то есть, досимптомной когорты), мы стремимся набирать биологических родственников пациентов с FECD, получающих медицинскую помощь на участках исследования, а также у людей с заболеванием на ранней стадии. Сочетая генотипирование и клиническое фенотипирование, мы стремимся выяснить основные факторы, влияющие на проявление заболевания.

Наш глубокий фенотипический подход охватывает множество передовых методов визуализации, таких как оценка остроты зрения, оценка чувствительности контрастности, фотография SLIT-LAMP, зеркальная микроскопия, томография Scheimpflug и оптическая когерентная томография переднего сегмента. Эти передовые модальности позволяют обнаружить субклинический отек роговицы, выявляя тонкие изменения формы, объема и отражательной способности роговицы и отражательной способности.

Данные визуализации, полученные от участников, будут подвергаться тщательному количественному анализу, что позволяет классифицировать особенности переднего сегмента и извлечение фенотипов, полученных из изображения. Чтобы захватить динамический характер FECD, подходящие участники будут приглашены на последующие обследования, что облегчает продольную оценку прогрессирования заболевания.