FECD-Trace: Distrofia da córnea endotelial de Fuchs Trajetória e correlação com o genótipo no Reino Unido (FECD-TRACE)
Investigação de causas genéticas e mecanismos moleculares responsáveis por doenças herdadas da córnea
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A FECD é a doença de expansão repetida mais prevalente em humanos. Antecipação clínica e expansão intergeracional de repetições associadas à doença são características de outras doenças de expansão repetidas, mas essa área não foi abordada de forma abrangente na FECD. Devido ao seu início insidioso e progressão lenta da doença, o diagnóstico precoce de FECD em pacientes pré-sintomáticos é um desafio.
Para obter informações sobre a penetração variável da FECD e identificar sinais precoces da doença em indivíduos geneticamente predispostos, mas assintomáticos (ou seja, uma coorte pré-sintomática), pretendemos recrutar parentes biológicos de pacientes com FECD que recebem atendimento nos locais de estudo, além de indivíduos com doenças precoces. Ao combinar genotipagem e fenotipagem clínica, procuramos elucidar os fatores subjacentes que influenciam a manifestação da doença.
Nossa abordagem de fenotipagem profunda abrange uma variedade de técnicas avançadas de imagem, como avaliação da acuidade visual, avaliação de sensibilidade ao contraste, fotografia de lâmpada de fenda, microscopia especular, tomografia por scheimpflug e tomografia de coerência óptica do segmento anterior. Essas modalidades de ponta permitem a detecção de edema da córnea subclínica, revelando mudanças sutis na forma, volume e refletividade da córnea em alta resolução.
Os dados de imagem obtidos dos participantes serão submetidos a análises quantitativas meticulosas, permitindo a classificação dos recursos do segmento anterior e a extração de fenótipos derivados da imagem. Para capturar a natureza dinâmica do FECD, os participantes elegíveis serão convidados para exames de acompanhamento, facilitando uma avaliação longitudinal da progressão da doença.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Siyin Liu, MBChB
- Número de telefone: 4454 +44207 253 3411
- E-mail: siyin.liu@ucl.ac.uk
Locais de estudo
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London, Reino Unido, EC1V 9EL
- Recrutamento
- University College London
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Contato:
- Siyin Liu
- Número de telefone: +4420 7608 6800
-
Investigador principal:
- Siyin Liu, MBChB
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
- Disposto e capaz de fornecer consentimento informado para a participação no estudo
- Disposto a participar de visitas de estudo programadas e passar por um exame clínico
- Disposto a doar amostras de sangue/saliva
- Cumprir os critérios de coorte acima mencionados
Critérios de exclusão:
- Presença de uma causa secundária para disfunção endotelial da córnea ou edema
- Presença de edema da córnea clinicamente evidente
- História de doenças da córnea simultâneas
- História das cirurgias da córnea, incluindo transplante de córnea
- Comprometimento cognitivo ou incapacidade de fornecer consentimento informado para a participação no estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Coorte FECD pré-sintomática
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Genotipagem para repetição de trinucleotídeo no gene TCF4 (CTG18.1) e outros biomarcadores genéticos usando DNA genômico derivado de sangue ou saliva. Isso inclui:
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Coorte de controle
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Genotipagem para repetição de trinucleotídeo no gene TCF4 (CTG18.1) e outros biomarcadores genéticos usando DNA genômico derivado de sangue ou saliva. Isso inclui:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Medição de densidade de células endoteliais (células/mm2)
Prazo: Linha de base
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Microscopia especular - densidade celular endotelial.
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Linha de base
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CTG18.1 Comprimento do alelo (em número)
Prazo: Linha de base
|
A reação em cadeia da polimerase (PCR) será realizada a partir de DNA (amostra de sangue)
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Linha de base
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Detecção de Guttata (células/mm2)
Prazo: Linha de base
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Microscopia Confocal In vivo (IVCM) - Detecção de Guttata
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Linha de base
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Espessura da córnea (em micrômetros)
Prazo: Linha de base
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Tomografia de coerência óptica do segmento anterior (AS -OCT) - Espessura da córnea
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Linha de base
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Documentação do Desenvolvimento Guttata da Córnea precoce (binário)
Prazo: Linha de base
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Fotografia de lâmpada de fenda - Documentação do desenvolvimento de Guttata da córnea precoce.
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Linha de base
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Acuidade visual mais bem corrigida na escala de logmar
Prazo: Linha de base
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Acuidade visual medida pelo gráfico de logmar
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Linha de base
|
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Densidade do nervo da córnea (nervos/mm2)
Prazo: Linha de base
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Microscopia Confocal In vivo (IVCM) - Detecção de nervos
|
Linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alice Davidson, PhD, University College, London
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 145682
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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