Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

FECD-trace: Fuchs 'endotheliale cornea dystrofie traject en correlatie met genotype in het Verenigd Koninkrijk (FECD-TRACE)

11 maart 2025 bijgewerkt door: University College, London

Onderzoek naar genetische oorzaken en moleculaire mechanismen die verantwoordelijk zijn voor geërfde hoornvliesziekte

FECD-Trace is een integraal onderdeel van een groot onderzoeksprogramma gewijd aan Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) in het Verenigd Koninkrijk. Dit longitudinale, observationele onderzoek is bedoeld om een ​​cohort van jongere onderzoeksdeelnemers volledig te karakteriseren die een genetische aanleg hebben voor het ontwikkelen van FECD. Door gebruik te maken van geavanceerde voorste segmentbeeldvormingstechnieken, zal de studie deze individuen in de gaten houden over een periode van enkele jaren, waarbij fenotypische veranderingen worden vastgelegd die de progressie van de ziekte weerspiegelen. Tegelijkertijd zullen genetische biomarkers worden onderzocht om correlaties vast te stellen met de waargenomen fenotypische veranderingen. Het primaire doel van FECD-spoor is om ons begrip van de ingewikkelde genetische mechanismen die ten grondslag liggen aan FECD te verbeteren en verbindingen te leggen tussen deze genetische bevindingen en klinische resultaten. Uiteindelijk streeft dit onderzoek ernaar de ontwikkeling van gepersonaliseerde zorgbenaderingen te vergemakkelijken voor personen die getroffen zijn door FECD.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

FECD is de meest voorkomende herhaalde expansieziekte bij mensen. Klinische anticipatie en intergenerationele expansie van ziektegerelateerde herhalingen zijn kenmerken van andere herhaalde expansieziekten, maar dit gebied is niet volledig aangepakt in FECD. Vanwege de verraderlijke aanvang en de langzame ziekteprogressie is de vroege diagnose van FECD bij pre-symptomatische patiënten een uitdaging.

Om inzichten te krijgen in de variabele penetratie van FECD en om vroege tekenen van de ziekte te identificeren bij genetisch vatbaar, maar asymptomatische individuen (d.w.z. een pre-symptomatisch cohort), willen we biologische familieleden werven van FECD-patiënten die zorg ontvangen op studiesites, evenals individuen met een vroeg stadiumziekte. Door genotypering en klinische fenotyping te combineren, proberen we de onderliggende factoren die de manifestatie van ziekten beïnvloeden op te helderen.

Onze diepe fenotyperingsbenadering omvat een reeks geavanceerde beeldvormingstechnieken zoals visuele scherpte beoordeling, contrastgevoeligheidsevaluatie, spleetlampfotografie, spiegelmicroscopie, scheimpflug-tomografie en anterior segment optische coherentietomografie. Deze geavanceerde modaliteiten maken de detectie van subklinisch cornea-oedeem mogelijk door subtiele veranderingen in cornea-vorm, volume en reflectiviteit met een hoge resolutie te onthullen.

De beeldvormingsgegevens verkregen van deelnemers zullen een zorgvuldige kwantitatieve analyse ondergaan, waardoor de classificatie van voorste segmentkenmerken en extractie van van beeld afgeleide fenotypes mogelijk is. Om het dynamische karakter van FECD vast te leggen, worden in aanmerking komende deelnemers uitgenodigd voor vervolgonderzoeken, waardoor een longitudinale beoordeling van ziekteprogressie wordt vergemakkelijkt.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, EC1V 9EL
        • Werving
        • University College London
        • Contact:
          • Siyin Liu
          • Telefoonnummer: +4420 7608 6800
        • Hoofdonderzoeker:
          • Siyin Liu, MBChB

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers die voldoen aan de wervingscriteria op meerdere sites zullen worden ingeschreven

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Bereid en in staat om geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek
  • Bereid om geplande studiebezoeken bij te wonen en een klinisch onderzoek te ondergaan
  • Bereid om bloed/speekselmonsters te doneren
  • Voldoen aan de bovengenoemde criteria

Uitsluitingscriteria:

  • Aanwezigheid van een secundaire oorzaak voor endotheliale disfunctie of oedeem van hoornvlies
  • Aanwezigheid van klinisch duidelijk hoornvliesoedeem
  • Geschiedenis van gelijktijdige hoornvliesziekten
  • Geschiedenis van hoornvliesoperaties, inclusief hoornvliestransplantatie
  • Cognitieve stoornissen of onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Pre-symptomatisch FECD-cohort
  1. Hebben ten minste één biologische eerste graad familielid met een bevestigde diagnose van FECD en hebben TCF4-gen CTG18.1-uitbreiding ≥ 50 herhalingen of
  2. Bevestigde diagnose van FECD door een gekwalificeerde oogarts maar heeft geen klinisch duidelijk hoornvliesoedeem
Diagnostische toets: Klinische fenotyping
  • Visual Acuity Assessment
  • Contrastgevoeligheidsevaluatie
  • Spleet-lampfotografie
  • Specular Microscopy
  • Scheimpflug Tomography
  • Voorste segment optische coherentietomografie
  • In vivo confocale microscopie
  • Spatio-temporele optische coherentietomografie
Genetisch: CTG18.1 Uitbreidingstatus Genotypering

Genotypering voor trinucleotide herhaling in het TCF4 -gen (CTG18.1) en andere genetische biomarkers met behulp van bloed of speeksel afgeleid genomisch DNA. Dit omvat:

  • Korte tandem herhaling - PCR
  • Triplet -herhaling Primed - PCR
  • Genoombrede single nucleotide polymorfisme genotypering
  • Ultra-diepe locus-specifieke sequencing van de volgende generatie
Controle cohort
  1. Hebben geen bekende familiegeschiedenis noch klinische kenmerken van FECD of
  2. Hebben de familiegeschiedenis van FECD gekend, maar zijn getest op de uitbreiding van het TCF4 -gen CTG18.1 en hebben geen genetisch risico op FECD (CTG <50 herhalingen).
Diagnostische toets: Klinische fenotyping
  • Visual Acuity Assessment
  • Contrastgevoeligheidsevaluatie
  • Spleet-lampfotografie
  • Specular Microscopy
  • Scheimpflug Tomography
  • Voorste segment optische coherentietomografie
  • In vivo confocale microscopie
  • Spatio-temporele optische coherentietomografie
Genetisch: CTG18.1 Uitbreidingstatus Genotypering

Genotypering voor trinucleotide herhaling in het TCF4 -gen (CTG18.1) en andere genetische biomarkers met behulp van bloed of speeksel afgeleid genomisch DNA. Dit omvat:

  • Korte tandem herhaling - PCR
  • Triplet -herhaling Primed - PCR
  • Genoombrede single nucleotide polymorfisme genotypering
  • Ultra-diepe locus-specifieke sequencing van de volgende generatie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Endotheelceldichtheidsmeting (cellen/mm2)
Tijdsspanne: Basislijn
Specular Microscopy - Endotheliale celdichtheid.
Basislijn
CTG18.1 allellengte (in nummer)
Tijdsspanne: Basislijn
Polymerasekettingreactie (PCR) zal worden uitgevoerd vanuit DNA (bloedmonster)
Basislijn
Detectie van guttata (cellen/mm2)
Tijdsspanne: Basislijn
In vivo confocale microscopie (IVCM) - Detectie van guttata
Basislijn
Hoornvliesdikte (in micrometers)
Tijdsspanne: Basislijn
Voorste segment optische coherentietomografie (as -oct) - hoornvliesdikte
Basislijn
Documentatie van vroege cornea guttata -ontwikkeling (binair)
Tijdsspanne: Basislijn
Slit -lamp Photography - Documentatie van vroege ontwikkeling van cornea guttata.
Basislijn
Best gecorrigeerde gezichtsscherpte in logmar-schaal
Tijdsspanne: Basislijn
Gezichtsscherpte gemeten door logmar -grafiek
Basislijn
Cornea zenuwdichtheid (zenuwen/mm2)
Tijdsspanne: Basislijn
In vivo confocale microscopie (IVCM) - detectie van zenuwen
Basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University College, London

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Alice Davidson, PhD, University College, London

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 februari 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 februari 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 februari 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 maart 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 maart 2025

Laatst geverifieerd

1 maart 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 145682

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren