FECD-TRACE : Fuchs의 내피 각막 영양 이영양증 및 영국의 유전자형과의 상관 관계 (FECD-TRACE)
유전 된 각막 질환을 담당하는 유전 적 원인 및 분자 메커니즘 조사
연구 개요
상태
상세 설명
FECD는 인간에서 가장 널리 퍼진 반복 팽창 질환입니다. 질병 관련 반복의 임상 기대 및 세대 간 확장은 다른 반복 팽창 질환의 특징이지만,이 영역은 FECD에서 포괄적으로 다루지 않았습니다. 교활한 발병과 느린 질병 진행으로 인해, 상징적 인 환자에서 FECD의 조기 진단은 도전적이다.
FECD의 가변 침투성에 대한 통찰력을 얻고 유전자 적으로 소인이지만 무증상 개체 (즉, 대 심각 성 코호트)에서 질병의 초기 징후를 확인하기 위해, 우리는 연구 장소에서 치료를받는 FECD 환자의 생물학적 친척을 초기 단계 질환을 앓고있는 개인을 동원하는 것을 목표로합니다. 유전자형 및 임상 표현형을 결합함으로써, 우리는 질병 표현에 영향을 미치는 근본적인 요인을 설명하려고합니다.
우리의 깊은 표현형 접근법은 Visual Acuity 평가, 대비 감도 평가, 슬릿 램프 사진, 정책 현미경, Scheimpflug 단층 촬영 및 전방 세그먼트 광학 일관성 단층 촬영과 같은 고급 이미징 기술의 배열을 포함합니다. 이러한 최첨단 양식은 각막 모양, 부피 및 반사율이 고해상도에서 미묘한 변화를 나타내함으로써 임상 적 각막 부종의 검출을 가능하게합니다.
참가자로부터 얻은 이미징 데이터는 세심한 정량적 분석을 거쳐 전방 세그먼트 특징의 분류 및 이미지 유래 표현형의 추출을 허용합니다. FECD의 역동적 인 특성을 포착하기 위해 적격 참가자는 후속 검사를 위해 초대되어 질병 진행의 종단 평가를 용이하게합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Siyin Liu, MBChB
- 전화번호: 4454 +44207 253 3411
- 이메일: siyin.liu@ucl.ac.uk
연구 장소
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London, 영국, EC1V 9EL
- 모병
- University College London
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연락하다:
- Siyin Liu
- 전화번호: +4420 7608 6800
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수석 연구원:
- Siyin Liu, MBChB
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준 :
- 연구 참여에 대한 기꺼이 사전 동의를 제공 할 수 있습니다.
- 예정된 학습 방문에 참석하고 임상 검사를 받으려고합니다.
- 혈액/타액 샘플을 기꺼이 기부합니다
- 위에서 언급 한 코호트 기준을 충족시킵니다
제외 기준 :
- 각막 내피 기능 장애 또는 부종의 2 차 원인의 존재
- 임상 적으로 명백한 각막 부종의 존재
- 동시 각막 질환의 역사
- 각막 이식을 포함한 각막 수술의 역사
- 인지 장애 또는 연구 참여에 대한 사전 동의를 제공 할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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사전 상징적 인 FECD 코호트
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TCF4 유전자에서 트리 뉴클레오티드 반복에 대한 유전자형 분석 (CTG18.1) 및 혈액 또는 타액 유래 게놈 DNA를 사용한 다른 유전자 바이오 마커. 여기에는 다음이 포함됩니다.
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제어 코호트
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TCF4 유전자에서 트리 뉴클레오티드 반복에 대한 유전자형 분석 (CTG18.1) 및 혈액 또는 타액 유래 게놈 DNA를 사용한 다른 유전자 바이오 마커. 여기에는 다음이 포함됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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내피 세포 밀도 측정 (세포/mm2)
기간: 기준선
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사양 현미경 - 내피 세포 밀도.
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기준선
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CTG18.1 대립 유전자 길이 (숫자)
기간: 기준선
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중합 효소 연쇄 반응 (PCR)은 DNA (혈액 샘플)로부터 수행 될 것이다.
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기준선
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Guttata의 검출 (세포/mm2)
기간: 기준선
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생체 내 공 초점 현미경 (IVCM) - guttata의 검출
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기준선
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각막 두께 (마이크로 미터)
기간: 기준선
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전방 세그먼트 광학 일관성 단층 촬영 (AS -OCT) - 각막 두께
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기준선
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초기 각막 구타타 개발 문서 (바이너리)
기간: 기준선
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슬릿 램프 사진 - 초기 각막 구타타 개발 문서.
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기준선
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로그 마르 척도에서 가장 잘 조정 된 시력
기간: 기준선
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Logmar 차트에 의해 측정 된 시력
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기준선
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각막 신경 밀도 (신경/mm2)
기간: 기준선
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생체 내 공 초점 현미경 (IVCM) - 신경 검출
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Alice Davidson, PhD, University College, London
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 145682
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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