FECD-TRACE: Fuchs 'endoteliale hornhinnedystrofi-bane og korrelasjon med genotype i Storbritannia (FECD-TRACE)

FECD er den mest utbredte gjentatte ekspansjonssykdommen hos mennesker. Klinisk forventning og intergenerasjonell ekspansjon av sykdomsassosierte gjentakelser er trekk ved andre gjentatte ekspansjonssykdommer, men dette området har ikke blitt behandlet omfattende i FECD. På grunn av sin lumske utbrudd og langsom sykdomsprogresjon, er tidlig diagnose av FECD hos pre-symptomatiske pasienter utfordrende.

For å få innsikt i variabel penetrans av FECD og å identifisere tidlige tegn på sykdommen i genetisk disponert, men asymptomatiske individer (dvs. en pre-symptomatisk kohort), tar vi sikte på å rekruttere biologiske relasjoner til FECD-pasienter som mottar omsorg på studierettsteder, så vel som individer med tidlig stadium. Ved å kombinere genotyping og klinisk fenotyping, prøver vi å belyse de underliggende faktorene som påvirker sykdoms manifestasjon.

Vår dype fenotypende tilnærming omfatter en rekke avanserte avbildningsteknikker som vurdering av synsskarphet, evaluering av kontrastfølsomhet, fotografering av spaltelampe, spekulær mikroskopi, Scheimpflug-tomografi og fremre segment optisk koherensomografi. Disse banebrytende modalitetene muliggjør påvisning av subklinisk hornhinneødem ved å avsløre subtile endringer i hornhinnen, volum og refleksjonsevne ved en høy oppløsning.

Imagingdataene hentet fra deltakerne vil gjennomgå nøye kvantitativ analyse, noe som gir mulighet for klassifisering av fremre segmentfunksjoner og ekstraksjon av bildeavledede fenotyper. For å fange den dynamiske naturen til FECD, vil kvalifiserte deltakere bli invitert til oppfølgingsundersøkelser, noe som letter en langsgående vurdering av sykdomsprogresjon.