FECD-Trace: Fuchs 'Endothel-Hornhautdystrophie-Trajektorie und Korrelation mit dem Genotyp im Vereinigten Königreich (FECD-TRACE)

Die FECD ist die am häufigsten wiederholte Expansionserkrankung beim Menschen. Die klinische Vorfreude und die Ausdehnung der Generationen von Krankheiten von krankheitsassoziierten Wiederholungen sind Merkmale anderer Wiederholungserkrankungen, aber dieser Bereich wurde in der FECD nicht umfassend behandelt. Aufgrund seines heimtückischen Beginns und des langsamen Fortschreitens der Erkrankung ist die frühzeitige Diagnose einer FECD bei präsymptomatischen Patienten eine Herausforderung.

Um Einblicke in die variable Durchdringung von FECD zu gewinnen und frühe Anzeichen der Krankheit bei genetisch prädisponierten, aber asymptomatischen Personen (d. H. Eine prä-symptomatische Kohorte) zu identifizieren, zielen wir darauf ab, biologische Verwandte von FECD-Patienten zu rekrutieren, die an Studienstandorten versorgt werden. Durch die Kombination von Genotypisierung und klinischer Phänotypisierung versuchen wir, die zugrunde liegenden Faktoren aufzuklären, die die Manifestation der Krankheit beeinflussen.

Unser tiefes Phänotypisierungsansatz umfasst eine Reihe fortschrittlicher Bildgebungstechniken wie die Bewertung der visuellen Schärfe, die Bewertung der Kontrastempfindlichkeit, die Schlitz-Lampenfotografie, die Spiegelmikroskopie, die Schaffflug-Tomographie und die optische Kohärenztomographie anterior-Segment. Diese modernsten Modalitäten ermöglichen den Nachweis von subklinischem Hornhautödem, indem subtile Veränderungen der Hornhautform, des Volumens und des Reflexionsvermögens bei einer hohen Auflösung aufgedeckt werden.

Die von den Teilnehmern erhaltenen bildgebenden Daten werden sich einer sorgfältigen quantitativen Analyse unterziehen, die die Klassifizierung von Merkmalen des vorderen Segments und die Extraktion von bildab abgeleiteten Phänotypen ermöglichen. Um die dynamische Natur von FECD zu erfassen, werden berechtigte Teilnehmer zu Follow-up-Untersuchungen eingeladen, was eine Längsschnittbewertung des Fortschreitens der Krankheit erleichtert.