Fecd-Trace: traiettoria e correlazione della distrofia corneale endoteliale di Fuchs con il genotipo nel Regno Unito (FECD-TRACE)

FeCD è la malattia di espansione ripetuta più diffusa nell'uomo. L'anticipazione clinica e l'espansione intergenerazionale delle ripetizioni associate alla malattia sono caratteristiche di altre malattie di espansione delle ripetute, ma quest'area non è stata affrontata in modo completo in FECD. A causa della sua insidiosa insorgenza e progressione delle malattie lente, la diagnosi precoce di FECD nei pazienti pre-sintomatici è impegnativa.

Per ottenere approfondimenti sulla penetranza variabile del FECD e per identificare i primi segni della malattia in individui geneticamente predisposti ma asintomatici (cioè una coorte pre-sintomatica), miriamo a reclutare parenti biologici di pazienti con FECD che hanno assunto cure nei siti di studio, nonché individui con malattia dello stadio iniziale. Combinando la genotipizzazione e il fenotipizzazione clinica, cerchiamo di chiarire i fattori sottostanti che influenzano la manifestazione della malattia.

Il nostro approccio di fenotipizzazione profonda comprende una serie di tecniche di imaging avanzate come la valutazione dell'acuità visiva, la valutazione della sensibilità al contrasto, la fotografia a fessura, la microscopia speculare, la tomografia Scheimpflug e la tomografia ottica di coerenza ottica del segmento anteriore. Queste modalità all'avanguardia consentono il rilevamento di edema corneale subclinico rivelando sottili cambiamenti di forma corneale, volume e riflettività ad alta risoluzione.

I dati di imaging ottenuti dai partecipanti subiranno un'analisi quantitativa meticolosa, consentendo la classificazione delle caratteristiche del segmento anteriore e l'estrazione di fenotipi derivati ​​dall'immagine. Per catturare la natura dinamica del FECD, i partecipanti ammissibili saranno invitati per esami di follow-up, facilitando una valutazione longitudinale della progressione della malattia.