FECD-Trace: Trajektoria i korelacja śródbłonka Fuchsa i korelacja z genotypem w Wielkiej Brytanii (FECD-TRACE)
Badanie przyczyn genetycznych i mechanizmów molekularnych odpowiedzialnych za dziedziczną chorobę rogówki
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
FECD jest najczęściej powtarzającą się chorobą ekspansji u ludzi. Przewidywanie kliniczne i międzypokoleniowe rozszerzenie powtórzeń związanych z chorobą są cechami innych powtarzających się chorób ekspansji, ale obszar ten nie został kompleksowo rozwiązany w FECD. Ze względu na podstępny początek i powolne postęp choroby wczesna diagnoza FECD u pacjentów z przedsiębiorstwem jest trudna.
Aby uzyskać wgląd w zmienną penetrację FECD i zidentyfikować wczesne oznaki choroby u osób predysponowanych genetycznie, ale bezobjawowych (tj. Kohorty przed symptomatyczną), staramy się rekrutować biologicznych krewnych pacjentów z FECD otrzymującymi opiekę w miejscach badań, a także osób z chorobą na wczesnym etapie. Łącząc genotypowanie i fenotypowanie kliniczne, staramy się wyjaśnić podstawowe czynniki wpływające na manifestację choroby.
Nasze głębokie podejście fenotypowania obejmuje szereg zaawansowanych technik obrazowania, takich jak ocena ostrości wzroku, ocena wrażliwości kontrastowej, fotografia lampy szczelinowej, mikroskopia spekulowa, tomografia Scheimpflug i przedni segment optyczny tomografia koherencyjna. Te najnowocześniejsze metody umożliwiają wykrywanie subklinicznego obrzęku rogówki, ujawniając subtelne zmiany kształtu, objętości i współczynnika odbicia w wysokiej rozdzielczości.
Dane obrazowania uzyskane od uczestników zostaną poddane drobiazgowej analizie ilościowej, umożliwiając klasyfikację cech segmentu przedniego i ekstrakcję fenotypów pochodzących z obrazu. Aby uchwycić dynamiczny charakter FECD, kwalifikujący się uczestnicy zostaną zaproszeni do badań kontrolnych, ułatwiając podłużną ocenę progresji choroby.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Siyin Liu, MBChB
- Numer telefonu: 4454 +44207 253 3411
- E-mail: siyin.liu@ucl.ac.uk
Lokalizacje studiów
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo, EC1V 9EL
- Rekrutacyjny
- University College London
-
Kontakt:
- Siyin Liu
- Numer telefonu: +4420 7608 6800
-
Główny śledczy:
- Siyin Liu, MBChB
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- Chętne i zdolne do udzielenia świadomej zgody na udział w badaniu
- Chęć uczestniczyć w zaplanowanych wizytach w badaniu i przejść badanie kliniczne
- Gotowe przekazać próbki krwi/śliny
- Spełnić wyżej wymienione kryteria kohorty
Kryteria wykluczenia:
- Obecność wtórnej przyczyny zaburzeń śródbłonka rogówki lub obrzęku
- Obecność klinicznie wyraźnego obrzęku rogówki
- Historia jednoczesnych chorób rogówki
- Historia operacji rogówki, w tym przeszczep rogówki
- Upośledzenie poznawcze lub niemożność udzielenia świadomej zgody na udział w badaniu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Kohorta przedwymptomowa FECD
|
Genotypowanie powtórzenia trinukleotydów w genie TCF4 (CTG18.1) i inne genetyczne biomarkery z wykorzystaniem genomowego DNA pochodzącego z krwi lub śliny. Obejmuje to:
|
|
Kontrola kohorty
|
Genotypowanie powtórzenia trinukleotydów w genie TCF4 (CTG18.1) i inne genetyczne biomarkery z wykorzystaniem genomowego DNA pochodzącego z krwi lub śliny. Obejmuje to:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Pomiar gęstości komórek śródbłonka (komórki/mm2)
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Mikroskopia lusta - gęstość komórek śródbłonka.
|
Linia bazowa
|
|
CTG18.1 Długość alleli (liczba)
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) zostanie wykonana z DNA (próbka krwi)
|
Linia bazowa
|
|
Wykrywanie guttata (komórki/mm2)
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Mikroskopia konfokalna in vivo (IVCM) - wykrywanie guttata
|
Linia bazowa
|
|
Grubość rogówki (w mikrometrach)
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Przednia segment optyczna tomografia koherencyjna (AS -OCT) - grubość rogówki
|
Linia bazowa
|
|
Dokumentacja wczesnego rozwoju guttata rogówki (binarna)
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Fotografia z lampą szczelinową - dokumentacja wczesnego rozwoju guttata rogówki.
|
Linia bazowa
|
|
Najlepiej skorygowana ostrość wzroku w skali logmar
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Ostrość wzroku mierzona za pomocą wykresu logmar
|
Linia bazowa
|
|
Gęstość nerwu rogówki (nerwy/mm2)
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Mikroskopia konfokalna in vivo (IVCM) - wykrywanie nerwów
|
Linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Alice Davidson, PhD, University College, London
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 145682
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .