FECD-Trace: la trajectoire de la dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs et la corrélation avec le génotype au Royaume-Uni (FECD-TRACE)
Étudier les causes génétiques et les mécanismes moléculaires responsables de la maladie cornéenne héréditaire
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La FECD est la maladie d'expansion répétée la plus répandue chez l'homme. L'anticipation clinique et l'expansion intergénérationnelle des répétitions associées à la maladie sont des caractéristiques d'autres maladies d'expansion des répétitions, mais cette zone n'a pas été traitée de manière globale dans la FECD. En raison de son apparition insidieuse et de sa progression lente de la maladie, le diagnostic précoce de la FECD chez les patients présymptomatiques est difficile.
Pour mieux comprendre la pénétrance variable de la FECD et identifier les premiers signes de la maladie chez les individus génétiquement prédisposés mais asymptomatiques (c'est-à-dire une cohorte pré-symptomatique), nous visons à recruter des parents biologiques de patients atteints de FECD recevant des soins aux sites de l'étude, ainsi que des individus atteints d'une maladie à un stade précoce. En combinant le génotypage et le phénotypage clinique, nous cherchons à élucider les facteurs sous-jacents influençant la manifestation des maladies.
Notre approche du phénotypage profond comprend un éventail de techniques d'imagerie avancées telles que l'évaluation de l'acuité visuelle, l'évaluation de la sensibilité au contraste, la photographie de lampe à fente, la microscopie spéculaire, la tomographie scheimpflug et la tomographie par cohérence optique du segment antérieur. Ces modalités de pointe permettent la détection de l'œdème cornéen subclinique en révélant des changements subtils de la forme, du volume et de la réflectivité cornéennes à haute résolution.
Les données d'imagerie obtenues auprès des participants subiront une analyse quantitative méticuleuse, permettant la classification des caractéristiques du segment antérieur et l'extraction des phénotypes dérivés de l'image. Pour capturer la nature dynamique de la FECD, les participants éligibles seront invités à des examens de suivi, facilitant une évaluation longitudinale de la progression de la maladie.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Siyin Liu, MBChB
- Numéro de téléphone: 4454 +44207 253 3411
- E-mail: siyin.liu@ucl.ac.uk
Lieux d'étude
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London, Royaume-Uni, EC1V 9EL
- Recrutement
- University College London
-
Contact:
- Siyin Liu
- Numéro de téléphone: +4420 7608 6800
-
Chercheur principal:
- Siyin Liu, MBChB
-
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'inclusion:
- Disposé et capable de donner un consentement éclairé pour participer à l'étude
- Disposé à assister à des visites d'études prévues et à subir un examen clinique
- Prêt à donner des échantillons de sang / salive
- Remplir les critères de cohorte susmentionnés
Critères d'exclusion:
- Présence d'une cause secondaire de dysfonction endothéliale cornéenne ou d'œdème
- Présence d'œdème cornéen cliniquement évident
- Histoire des maladies cornéennes simultanées
- Histoire des chirurgies cornéennes, y compris la transplantation cornéenne
- Troubles cognitifs ou incapacité à fournir un consentement éclairé pour la participation à l'étude
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Cohorte FECD pré-symptomatique
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Génotypage pour la répétition des trinucléotides dans le gène TCF4 (CTG18.1) et d'autres biomarqueurs génétiques utilisant l'ADN génomique dérivé du sang ou de la salive. Cela comprend:
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Cohorte de contrôle
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Génotypage pour la répétition des trinucléotides dans le gène TCF4 (CTG18.1) et d'autres biomarqueurs génétiques utilisant l'ADN génomique dérivé du sang ou de la salive. Cela comprend:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Mesure de la densité des cellules endothéliales (cellules / mm2)
Délai: Base de base
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Microscopie spéculaire - densité des cellules endothéliales.
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Base de base
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CTG18.1 Longueur des allèles (en nombre)
Délai: Base de base
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La réaction en chaîne par polymérase (PCR) sera réalisée à partir de l'ADN (échantillon de sang)
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Base de base
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Détection de Guttata (cellules / mm2)
Délai: Base de base
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Microscopie confocale in vivo (IVCM) - Détection de Guttata
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Base de base
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Épaisseur cornéenne (en micromètres)
Délai: Base de base
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Tomographie par cohérence optique du segment antérieur (AS-OCT) - épaisseur cornéenne
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Base de base
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Documentation du développement précoce de Guttata cornéen (binaire)
Délai: Base de base
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Photographie de lampe à lampe - Documentation du développement précoce de Guttata cornéen.
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Base de base
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Acuité visuelle la mieux corrigée à l'échelle LogMar
Délai: Base de base
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Acuité visuelle mesurée par le graphique logmar
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Base de base
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Densité nerveuse cornéenne (nerfs / mm2)
Délai: Base de base
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Microscopie confocale in vivo (IVCM) - Détection des nerfs
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Base de base
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Alice Davidson, PhD, University College, London
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 145682
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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