FECD-TRACE: Fuchs 'endoteliale hornhindedystrofi-bane og sammenhæng med genotype i Storbritannien (FECD-TRACE)

FECD er den mest udbredte gentagne ekspansionssygdom hos mennesker. Klinisk forventning og intergenerational ekspansion af sygdomsassocierede gentagelser er træk ved andre gentagne ekspansionssygdomme, men dette område er ikke blevet omfattende behandlet i FECD. På grund af dets lumske begyndelse og langsom sygdomsprogression er tidlig diagnose af FECD hos præ-symptomatiske patienter udfordrende.

For at få indsigt i den variable penetrans af FECD og for at identificere tidlige tegn på sygdommen i genetisk disponeret, men asymptomatiske individer (dvs. en præ-symptomatisk kohort), sigter vi mod at rekruttere biologiske slægtninge til FECD-patienter, der får pleje på undersøgelsessteder, såvel som individer med tidlig stadium sygdom. Ved at kombinere genotype og klinisk fænotype søger vi at belyse de underliggende faktorer, der påvirker sygdoms manifestation.

Vores dybe fænotypingsmetode omfatter en række avancerede billeddannelsesteknikker, såsom vurdering af synsstyrke, evaluering af kontrastfølsomhed, spaltelampfotografering, spekulær mikroskopi, Scheimpflug-tomografi og anterior segment optisk kohærens tomografi. Disse avancerede modaliteter muliggør påvisning af subklinisk hornhindeødem ved at afsløre subtile ændringer i hornhindeform, volumen og refleksionsevne i en høj opløsning.

Billeddannelsesdataene opnået fra deltagerne vil gennemgå en omhyggelig kvantitativ analyse, hvilket muliggør klassificering af forreste segmentfunktioner og ekstraktion af billedafledte fænotyper. For at fange FECD's dynamiske karakter vil de berettigede deltagere blive inviteret til opfølgningsundersøgelser, hvilket letter en langsgående vurdering af sygdomsprogression.