Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

FECD-TRACE: Fuchs 'endoteliale hornhindedystrofi-bane og sammenhæng med genotype i Storbritannien (FECD-TRACE)

11. marts 2025 opdateret af: University College, London

Undersøgelse af genetiske årsager og molekylære mekanismer, der er ansvarlige for arvelige hornhindesygdom

FECD-TRACE er en integreret komponent i et stort forskningsprogram dedikeret til Fuchs Endothelial Cornal Dystrophy (FECD) i Storbritannien. Denne langsgående, observationsundersøgelse sigter mod at karakterisere en kohort af yngre forskningsdeltagere, der har en genetisk disponering for at udvikle FECD. Ved at anvende avancerede forreste segmentafbildningsteknikker overvåger undersøgelsen disse individer i løbet af flere år og fanger fænotype ændringer, der afspejler udviklingen af ​​sygdommen. Samtidig vil genetiske biomarkører blive undersøgt for at etablere korrelationer med de observerede fænotype ændringer. Det primære mål med FECD-spor er at forbedre vores forståelse af de komplicerede genetiske mekanismer, der ligger til grund for FECD og etablere forbindelser mellem disse genetiske fund og kliniske resultater. I sidste ende bestræber denne forskning sig på at lette udviklingen af ​​personaliserede plejemetoder for personer, der er berørt af FECD.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

FECD er den mest udbredte gentagne ekspansionssygdom hos mennesker. Klinisk forventning og intergenerational ekspansion af sygdomsassocierede gentagelser er træk ved andre gentagne ekspansionssygdomme, men dette område er ikke blevet omfattende behandlet i FECD. På grund af dets lumske begyndelse og langsom sygdomsprogression er tidlig diagnose af FECD hos præ-symptomatiske patienter udfordrende.

For at få indsigt i den variable penetrans af FECD og for at identificere tidlige tegn på sygdommen i genetisk disponeret, men asymptomatiske individer (dvs. en præ-symptomatisk kohort), sigter vi mod at rekruttere biologiske slægtninge til FECD-patienter, der får pleje på undersøgelsessteder, såvel som individer med tidlig stadium sygdom. Ved at kombinere genotype og klinisk fænotype søger vi at belyse de underliggende faktorer, der påvirker sygdoms manifestation.

Vores dybe fænotypingsmetode omfatter en række avancerede billeddannelsesteknikker, såsom vurdering af synsstyrke, evaluering af kontrastfølsomhed, spaltelampfotografering, spekulær mikroskopi, Scheimpflug-tomografi og anterior segment optisk kohærens tomografi. Disse avancerede modaliteter muliggør påvisning af subklinisk hornhindeødem ved at afsløre subtile ændringer i hornhindeform, volumen og refleksionsevne i en høj opløsning.

Billeddannelsesdataene opnået fra deltagerne vil gennemgå en omhyggelig kvantitativ analyse, hvilket muliggør klassificering af forreste segmentfunktioner og ekstraktion af billedafledte fænotyper. For at fange FECD's dynamiske karakter vil de berettigede deltagere blive inviteret til opfølgningsundersøgelser, hvilket letter en langsgående vurdering af sygdomsprogression.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, EC1V 9EL
        • Rekruttering
        • University College London
        • Kontakt:
          • Siyin Liu
          • Telefonnummer: +4420 7608 6800
        • Ledende efterforsker:
          • Siyin Liu, MBChB

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere, der opfylder rekrutteringskriterierne på tværs af flere websteder, vil blive tilmeldt

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Villig og i stand til at give informeret samtykke til deltagelse i undersøgelsen
  • Villig til at deltage i planlagte studiebesøg og gennemgå en klinisk undersøgelse
  • Villig til at donere blod/spytprøver
  • Opfylde ovennævnte kohortkriterier

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelse af en sekundær årsag til hornhindeendoteldysfunktion eller ødemer
  • Tilstedeværelse af klinisk tydeligt hornhindeødem
  • Historie om samtidige hornhindesygdomme
  • Historie om hornhindeoperationer, herunder hornhindetransplantation
  • Kognitiv svækkelse eller manglende evne til at give informeret samtykke til deltagelse i undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Pre-symptomatisk FECD-kohort
  1. Har mindst en biologisk første-grads slægtning med en bekræftet diagnose af FECD og har TCF4-gen CTG18.1-udvidelse ≥ 50 gentagelser eller
  2. Bekræftet diagnose af FECD af en kvalificeret øjenlæge, men har ikke klinisk tydeligt hornhindeødem
Diagnostisk test: Klinisk fænotype
  • Visningskarphedsvurdering
  • Kontrastfølsomhedsevaluering
  • Sløglampfotografering
  • Spekulær mikroskopi
  • Scheimpflug -tomografi
  • Anterior segment optisk kohærens tomografi
  • In vivo konfokal mikroskopi
  • Spatio-Temporal optisk kohærens tomografi
Genetisk: CTG18.1 Ekspansionsstatus Genotype

Genotype til trinucleotid -gentagelse i TCF4 -genet (CTG18.1) og andre genetiske biomarkører, der bruger blod eller spyt afledt genomisk DNA. Dette inkluderer:

  • Kort tandem -gentagelse - PCR
  • Triplet -gentagelse primet - PCR
  • Genomfattende enkelt nukleotidpolymorfisme Genotype
  • Ultra-dyb locus-specifik næste generations sekventering
Kontroller kohort
  1. Har ingen kendt familiehistorie eller kliniske træk ved FECD eller
  2. Har kendt familiehistorie om FECD, men er testet for TCF4 -genet CTG18.1 -ekspansion og er ikke i genetisk risiko for FECD (CTG <50 gentagelser).
Diagnostisk test: Klinisk fænotype
  • Visningskarphedsvurdering
  • Kontrastfølsomhedsevaluering
  • Sløglampfotografering
  • Spekulær mikroskopi
  • Scheimpflug -tomografi
  • Anterior segment optisk kohærens tomografi
  • In vivo konfokal mikroskopi
  • Spatio-Temporal optisk kohærens tomografi
Genetisk: CTG18.1 Ekspansionsstatus Genotype

Genotype til trinucleotid -gentagelse i TCF4 -genet (CTG18.1) og andre genetiske biomarkører, der bruger blod eller spyt afledt genomisk DNA. Dette inkluderer:

  • Kort tandem -gentagelse - PCR
  • Triplet -gentagelse primet - PCR
  • Genomfattende enkelt nukleotidpolymorfisme Genotype
  • Ultra-dyb locus-specifik næste generations sekventering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Endotelcelletæthedsmåling (celler/mm2)
Tidsramme: Baseline
Spekulær mikroskopi - endotelcelletæthed.
Baseline
CTG18.1 Allellængde (i antal)
Tidsramme: Baseline
Polymerasekædereaktion (PCR) udføres fra DNA (blodprøve)
Baseline
Påvisning af guttata (celler/mm2)
Tidsramme: Baseline
In vivo konfokal mikroskopi (IVCM) - detektion af guttata
Baseline
Hornhindetykkelse (i mikrometer)
Tidsramme: Baseline
Forreste segment optisk kohærens tomografi (AS -OCT) - hornhindetykkelse
Baseline
Dokumentation af Early Corneal Guttata Development (binær)
Tidsramme: Baseline
Spaltelampfotografering - Dokumentation af tidlig hornhindens guttata -udvikling.
Baseline
Bedst korrigeret synsstyrke i logmar skala
Tidsramme: Baseline
Synsstyrke målt ved Logmar -diagrammet
Baseline
Hornhindetæthed (nerver/mm2)
Tidsramme: Baseline
In vivo konfokal mikroskopi (IVCM) - Påvisning af nerver
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University College, London

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alice Davidson, PhD, University College, London

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. februar 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. februar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. marts 2025

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. marts 2025

Sidst verificeret

1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 145682

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fuchs' endoteldystrofi

Kliniske forsøg med Klinisk fænotype

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner