Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

FECD-Trace: Fuchsova endoteliální trajektorie rohovky a korelace s genotypem ve Velké Británii (FECD-TRACE)

11. března 2025 aktualizováno: University College, London

Zkoumání genetických příčin a molekulárních mechanismů odpovědných za zděděné onemocnění rohovky

FECD-Trace je nedílnou součástí velkého výzkumného programu věnovaným endoteliální dystrofii rohovky Fuchs (FECD) ve Velké Británii. Cílem této podélné, observační studie je komplexně charakterizovat kohortu mladších účastníků výzkumu, kteří mají genetickou predispozici k rozvoji FECD. Využitím pokročilých zobrazovacích technik předních segmentů bude studie monitorovat tyto jedince po dobu několika let a zachytit fenotypové změny, které odrážejí progresi onemocnění. Současně budou zkoumány genetické biomarkery, aby se stanovily korelace s pozorovanými fenotypovými změnami. Primárním cílem stopy FECD je zvýšit naše chápání složitých genetických mechanismů, které jsou základem FECD a navázaly spojení mezi těmito genetickými nálezy a klinickými výsledky. Nakonec se tento výzkum snaží usnadnit rozvoj přístupů personalizované péče pro jednotlivce postižené FECD.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

FECD je nejčastějším onemocněním opakující se expanzní onemocnění u lidí. Klinické očekávání a mezigenerační expanze opakování spojených s onemocněním jsou rysy jiných onemocnění expanze opakování, ale tato oblast nebyla ve FECD komplexně řešena. Vzhledem k zákeřnému nástupu a pomalé progresi onemocnění je včasná diagnóza FECD u před symptomatickými pacienty náročná.

Abychom získali vhled do variabilní penetrace FECD a identifikovali časné příznaky onemocnění u geneticky predisponovaných, ale asymptomatických jedinců (tj. Presymptomatické kohorty), usilujeme o najmutí biologických příbuzných pacientů s FECD, kteří dostávají péči na studovacích místech, jakož i jedinci s ranní onemocněním. Kombinací genotypizace a klinického fenotypu se snažíme objasnit základní faktory ovlivňující projev onemocnění.

Náš přístup hlubokých fenotypů zahrnuje řadu pokročilých zobrazovacích technik, jako je hodnocení vizuální ostrosti, hodnocení citlivosti kontrastu, fotografie štěrbiny, spekulární mikroskopie, tomografie Scheimpflug a optická koherenční tomografie předního segmentu. Tyto špičkové modality umožňují detekci subklinického edému rohovky odhalením jemných změn tvaru rohovky, objemu a odrazivosti ve vysokém rozlišení.

Zobrazovací data získaná od účastníků podstoupí pečlivou kvantitativní analýzu, což umožní klasifikaci prvků předního segmentu a extrakci fenotypů odvozených od obrazu. Aby se zachytil dynamickou povahu FECD, budou na následné zkoušky pozváni způsobilí účastníci, což usnadní podélné posouzení progrese onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Siyin Liu, MBChB
  • Telefonní číslo: 4454 +44207 253 3411
  • E-mail: siyin.liu@ucl.ac.uk

Studijní místa

  • Spojené království
      • London, Spojené království, EC1V 9EL
        • Nábor
        • University College London
        • Kontakt:
          • Siyin Liu
          • Telefonní číslo: +4420 7608 6800
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Siyin Liu, MBChB

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci splňují kritéria náboru na více místech

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ochotný a schopný poskytnout informovaný souhlas pro účast ve studii
  • Ochotný se zúčastnit plánovaných návštěv studia a podstoupit klinické vyšetření
  • Ochotný darovat vzorky krve/slin
  • Splnit výše uvedená kohortová kritéria

Kritéria pro vyloučení:

  • Přítomnost sekundární příčiny endoteliální dysfunkce rohovky nebo otoku
  • Přítomnost klinicky zřejmého otoku rohovky
  • Historie souběžných onemocnění rohovky
  • Historie operací rohovky, včetně transplantace rohovky
  • Kognitivní poškození nebo neschopnost poskytnout informovaný souhlas pro účast ve studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Presymptomatická kohorta FECD
  1. Mají alespoň jeden biologický příbuzný prvního stupně s potvrzenou diagnózou FECD a mají expanzi TCF4 genu CTG18.1 ≥ 50 opakování nebo
  2. Potvrzená diagnóza FECD kvalifikovaným oftalmologem, ale nemá klinicky evidentní edém rohovky
Diagnostický test: Klinické fenotypizace
  • Posouzení zrakové ostrosti
  • Hodnocení citlivosti kontrastu
  • Fotografie štěrbiny
  • Spekulární mikroskopie
  • Tomografie Scheimpflug
  • Optická koherenční tomografie předního segmentu
  • In vivo konfokální mikroskopie
  • Spatio-temporální optická koherence tomografie
Genetický: CTG18.1 Stav rozšíření genotypizace

Genotypizace pro trinukleotid opakuje v genu TCF4 (CTG18.1) a další genetické biomarkery využívající genomickou DNA odvozenou od krve nebo slin. To zahrnuje:

  • Krátké tandemové opakování - PCR
  • Triplet Repeat Primed - PCR
  • Genotypizace polymorfismu s jedním nukleotidem v celém genomu celého genomu
  • Ultra hluboké sekvenování nové generace specifické pro lokus
Kontrolní kohorta
  1. Nemají známou rodinnou anamnézu ani klinické rysy FECD nebo
  2. Známou rodinnou anamnézu FECD, ale byly testovány na expanzi genu CTG18.1 TCF4 a nejsou genetické riziko FECD (CTG <opakování).
Diagnostický test: Klinické fenotypizace
  • Posouzení zrakové ostrosti
  • Hodnocení citlivosti kontrastu
  • Fotografie štěrbiny
  • Spekulární mikroskopie
  • Tomografie Scheimpflug
  • Optická koherenční tomografie předního segmentu
  • In vivo konfokální mikroskopie
  • Spatio-temporální optická koherence tomografie
Genetický: CTG18.1 Stav rozšíření genotypizace

Genotypizace pro trinukleotid opakuje v genu TCF4 (CTG18.1) a další genetické biomarkery využívající genomickou DNA odvozenou od krve nebo slin. To zahrnuje:

  • Krátké tandemové opakování - PCR
  • Triplet Repeat Primed - PCR
  • Genotypizace polymorfismu s jedním nukleotidem v celém genomu celého genomu
  • Ultra hluboké sekvenování nové generace specifické pro lokus

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Měření hustoty endoteliálních buněk (buňky/mm2)
Časové okno: Základní linie
Spekulární mikroskopie - hustota endoteliálních buněk.
Základní linie
Délka alely CTG18.1 (v čísle)
Časové okno: Základní linie
Polymerázová řetězová reakce (PCR) bude provedena z DNA (vzorek krve)
Základní linie
Detekce guttaty (buňky/mm2)
Časové okno: Základní linie
In vivo konfokální mikroskopie (IVCM) - detekce guttata
Základní linie
Tloušťka rohovky (v mikrometrech)
Časové okno: Základní linie
Optická koherenční tomografie předního segmentu (AS -OCT) - tloušťka rohovky
Základní linie
Dokumentace raného rozvoje rohovky guttata (binární)
Časové okno: Základní linie
Fotografie štěrbiny - dokumentace raného rozvoje rohovkového guttata.
Základní linie
Nejlépe korigovaná zraková ostrost v měřítku logmar
Časové okno: Základní linie
Vizuální ostrost měřená pomocí grafu LogMAR
Základní linie
Hustota nervu rohovky (nervy/mm2)
Časové okno: Základní linie
Detekce nervů konfokální mikroskopie in vivo (IVCM)
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University College, London

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alice Davidson, PhD, University College, London

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. února 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. února 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. února 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. března 2025

První zveřejněno (Aktuální)

25. března 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 145682

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Fuchsova endoteliální dystrofie

Klinické studie na Klinické fenotypizace

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Indonesia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit