FECD-Trace: Distrofia corneal endotelial de Fuchs trayectoria y correlación con el genotipo en el Reino Unido (FECD-TRACE)
Investigación de causas genéticas y mecanismos moleculares responsables de la enfermedad corneal hereditaria
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La FECD es la enfermedad de expansión repetida más frecuente en humanos. La anticipación clínica y la expansión intergeneracional de las repeticiones asociadas a la enfermedad son características de otras enfermedades de expansión repetidas, pero esta área no se ha abordado de manera integral en la FECD. Debido a su inicio insidioso y una lenta progresión de la enfermedad, el diagnóstico temprano de la FECD en pacientes pre-síntomáticos es un desafío.
Para obtener información sobre la penetración variable de la FECD e identificar los signos tempranos de la enfermedad en individuos genéticamente predispuestos pero asintomáticos (es decir, una cohorte pre-síntomática), nuestro objetivo es reclutar familiares biológicos de pacientes con FECD que reciban atención en sitios de estudio, así como individuos con enfermedad de la etapa temprana. Al combinar el genotipado y el fenotipado clínico, buscamos dilucidar los factores subyacentes que influyen en la manifestación de la enfermedad.
Nuestro enfoque de fenotipado profundo abarca una variedad de técnicas de imágenes avanzadas, como evaluación de la agudeza visual, evaluación de sensibilidad al contraste, fotografía con lámpara de hendidura, microscopía especular, tomografía a Scheimpflug y tomografía de coherencia óptica del segmento anterior. Estas modalidades de vanguardia permiten la detección de edema corneal subclínico al revelar cambios sutiles en la forma corneal, el volumen y la reflectividad a una alta resolución.
Los datos de imágenes obtenidos de los participantes se someterán a un análisis cuantitativo meticuloso, lo que permite la clasificación de las características del segmento anterior y la extracción de fenotipos derivados de imágenes. Para capturar la naturaleza dinámica de la FECD, los participantes elegibles serán invitados a los exámenes de seguimiento, facilitando una evaluación longitudinal de la progresión de la enfermedad.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Siyin Liu, MBChB
- Número de teléfono: 4454 +44207 253 3411
- Correo electrónico: siyin.liu@ucl.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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-
London, Reino Unido, EC1V 9EL
- Reclutamiento
- University College London
-
Contacto:
- Siyin Liu
- Número de teléfono: +4420 7608 6800
-
Investigador principal:
- Siyin Liu, MBChB
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Dispuesto y capaz de proporcionar consentimiento informado para participar en el estudio
- Dispuesto a asistir a las visitas de estudio programadas y someterse a un examen clínico
- Dispuesto a donar muestras de sangre/saliva
- Cumplir los criterios de cohorte mencionados
Criterios de exclusión:
- Presencia de una causa secundaria de disfunción endotelial corneal o edema
- Presencia de edema corneal clínicamente evidente
- Historia de enfermedades corneales concurrentes
- Historia de las cirugías corneales, incluido el trasplante corneal
- Deterioro cognitivo o incapacidad para proporcionar consentimiento informado para la participación en el estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Cohorte de FECD pre-síntomática
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Genotipado para repetición de trinucleótidos en el gen TCF4 (CTG18.1) y otros biomarcadores genéticos que usan ADN genómico derivado de sangre o saliva. Esto incluye:
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Cohorte de control
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Genotipado para repetición de trinucleótidos en el gen TCF4 (CTG18.1) y otros biomarcadores genéticos que usan ADN genómico derivado de sangre o saliva. Esto incluye:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Medición de densidad celular endotelial (células/mm2)
Periodo de tiempo: Base
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Microscopía especular - densidad de células endoteliales.
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Base
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CTG18.1 Longitud del alelo (en número)
Periodo de tiempo: Base
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La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se realizará a partir de ADN (muestra de sangre)
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Base
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Detección de guttata (células/mm2)
Periodo de tiempo: Base
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Microscopía confocal in vivo (IVCM) - Detección de guttata
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Base
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Grosor corneal (en micrómetros)
Periodo de tiempo: Base
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Tomografía de coherencia óptica del segmento anterior (as -oct) - espesor corneal
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Base
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Documentación del desarrollo temprano de guttata corneal (binario)
Periodo de tiempo: Base
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Fotografía de lámpara de hendidura - Documentación del desarrollo temprano de guttata corneal.
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Base
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Acuidad visual mejor corregida en escala logmar
Periodo de tiempo: Base
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Agudeza visual medida por la tabla de logmar
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Base
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Densidad del nervio corneal (nervios/mm2)
Periodo de tiempo: Base
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Microscopía confocal in vivo (IVCM) - Detección de nervios
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alice Davidson, PhD, University College, London
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 145682
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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