原発性ミトコンドリア疾患の個人の神経代謝プロファイル
2026年2月4日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia
原発性ミトコンドリア疾患（PMD）は遺伝的神経形質障害であり、中枢神経系の変性と早期死亡のリスクの増加をもたらします。
ミトコンドリア疾患の病態生理学と、グルタチオンのレベルを含むレドックスの不均衡の生化学に関連するバイオマーカーとの間には強いリンクがあります。
調査員は、磁気共鳴画像法と分光法を使用して、脳内のグルタチオンやその他の化学物質を非侵襲的に測定し、PMD患者の酸化還元の不均衡を特定します。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
原発性ミトコンドリア疾患（PMD）は遺伝的神経代謝障害であり、中枢神経系（CNS）の変性と早期死亡のリスクの増加につながります。
PMDは、核DNAと同様に、ミトコンドリアDNAのいくつかの遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。
まれな疾患ですが、PMDは生活の質に大きな影響を与え、医療コストと介護者の負担を増加させることができます。
ミトコンドリア機能の非侵襲的、検証済み、客観的なマーカーが不足しています。
しかし、グルタチオン（GSH）のレベルを含む、酸化還元の不均衡の生化学に関連するミトコンドリア疾患の病態生理学とバイオマーカーとの間には強いリンクがあります。
酸化還元の不均衡は、ラジカルの過剰発生をもたらし、神経損傷を引き起こす可能性があります。
磁気共鳴技術の進歩により、脳内のGSHおよび他の神経化学物質のレベルを非侵襲的に測定できます。
この提案の研究者は、磁気共鳴分光法とイメージング（MRSおよびMRI）を使用して、脳の化学物質、構造、および機能を測定します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
30
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- 電話番号：(267) 426-4961
- メール：mmfpclinicalresearch@chop.edu
研究場所
-
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- The Children's Hospital of Philadelphia
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コンタクト：
- Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- 電話番号：267-426-4961
- メール：mmfpclinicalresearch@chop.edu
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
これは、2つの研究集団の間で観察研究です。遺伝的にPMD患者と健康なボランティアです。
説明
包含基準：
- 包括的8年から75年でなければなりません
- 遺伝的に確認された原発性ミトコンドリア疾患
- グルタチオンの前身であるN-アセチルシステイン（NAC）を含むミトコンドリアサプリメントを含む標準治療を受ける
健康なコントロールの包含基準：
- 包括的8年から75年でなければなりません
除外基準：
- MRI禁忌
- 調査員の意見では、研究手順を完全に遵守できない
- タバコ使用を含む、積極的な自己報告アルコールおよび/または薬物乱用
- ペースメーカー;金属ベースの医療または非医療デバイス/インプラント。放射線評価でクリアすることができない、取り外し不可能な金属ベースのオブジェクト（ボディピアス、ジュエリーなど）
- 放射線評価でクリアできない軌道またはその周辺の眼内損傷または断片の履歴
- 放射線評価でクリアできない弾丸、rap散弾、または刺すような傷の履歴
- 金属グラインダーを含む（または露出）過去または現在の雇用（たとえば、建設工場で）
- 主任研究者（PI）の裁量により、研究の安全な完了を妨害または防止する医学的状態
- 故意に妊娠している、または妊娠していると疑っている出産の可能性を秘めた女性の参加者は、研究から除外されます。 （妊娠中の女性や胎児にはMRIの既知のリスクはありませんが、まだ発見されていない妊娠関連のリスクの可能性があります。 妊娠中の女性のためにこのプロトコルに参加することから直接的な利益はないため、長期的な安全性と胎児の安全性を確保するために除外されます。）
- 注意するために、このプロトコルについては、参加者はまだMRIスキャナーに留まるように指示されます。コントラストや鎮静はありません。 これらの手順を実行する認知的および /または身体的能力を所有していない参加者は含まれません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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遺伝的に確認された原発性ミトコンドリア疾患
遺伝的に確認された原発性ミトコンドリア疾患を持つ個人
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健康なコントロール
原発性ミトコンドリア疾患の既往がない個人
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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健康なコントロール（HC）と比較して、遺伝的に確認された原発性ミトコンドリア疾患（GC-PMD）の脳化学レベルのグループの違いを評価する
時間枠：約1日
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H磁気共鳴分光法（MRS）からの代謝物濃度は、MRSスペクトルの線形結合モデリングに続いてオスプレイで処理されます。
水に基づいた代謝産物の推定値は、組織組成と弛緩効果について計算および修正され、代謝物濃度を生成します。
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約1日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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健康なコントロール（HC）と比較して、遺伝的に確認された原発性ミトコンドリア疾患（GC-PMD）の血漿グルタチオンレベルの変化
時間枠：約1日
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健康なコントロールに対して、罹患した症例と健康なコントロールの血漿グルタチオンレベル（µM）を分析および報告します。
グルタチオンは、酸化ストレスや解毒から細胞を保護する抗酸化物質です。
2つのグループ間の違いが予想されます。
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約1日
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健康なコントロール（HC）と比較して、遺伝的に確認された原発性ミトコンドリア疾患（GC-PMD）のコルチコールの厚さの変化
時間枠：約1日
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罹患した症例と健康なコントロールでの皮質の厚さ、表面積、および体積の形態計測分析と報告。
皮質の厚さを報告するには、構造磁気共鳴画像法（MRI）を使用して、通常はミリメートル単位で皮質の灰色物質の幅を測定し、脳の構造と機能を関連付ける地域の変動を分析します。
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約1日
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健康なコントロール（HC）と比較して、遺伝的に確認された原発性ミトコンドリア疾患（GC-PMD）における脳血流の変化
時間枠：約1日
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脳の血流イメージング（スピン標識などを使用）、分析、および罹患症例と健康なコントロールでの報告。
脳の血流を研究することで、脳血管疾患を評価できます。
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約1日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年2月25日
一次修了 (推定)
2028年1月1日
研究の完了 (推定)
2029年1月1日
試験登録日
最初に提出
2025年2月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年3月17日
最初の投稿 (実際)
2025年3月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月4日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。