Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Neurometabolický profil u jedinců s primárním mitochondriálním onemocněním

4. února 2026 aktualizováno: Children's Hospital of Philadelphia
Primární mitochondriální onemocnění (PMD) je genetická neurometabolická porucha, která vede k degeneraci centrálního nervového systému a zvýšené riziko včasné úmrtnosti. Existuje silná souvislost mezi patofyziologií mitochondriálních chorob a biomarkery související s biochemií redoxní nerovnováhy, zahrnující hladinu glutathionu. Vyšetřovatelé budou používat magnetickou rezonanci a spektroskopii k neinvazivně měření glutathionu a dalších chemikálií v mozku k identifikaci redoxní nerovnováhy u pacientů s PMD.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Primární mitochondriální onemocnění (PMD) je genetická neurometabolická porucha, která vede k degeneraci centrálního nervového systému (CNS) a zvýšenému riziku včasné úmrtnosti. PMD může být způsobena mutacemi v několika genech v mitochondriální DNA a jaderné DNA. Ačkoli je to vzácné onemocnění, PMD může významně ovlivnit kvalitu života, zvyšovat náklady na zdravotní péči a zátěž pečovatele. Nedostatek neinvazivních, validovaných a objektivních markerů mitochondriální funkce. Existuje však silná souvislost mezi patofyziologií mitochondriálních chorob a biomarkery související s biochemií redoxní nerovnováhy, zahrnující hladiny glutathionu (GSH). Redoxní nerovnováha může také vést k nadměrnégeneraci radikálů, což způsobuje poškození neuronů. S pokrokem v technikách magnetické rezonance můžeme měřit hladiny GSH a dalších neurochemikálií neinvazivně v mozku. Vyšetřovatelé v tomto návrhu použijí magnetickou rezonanční spektroskopii a zobrazování (MRS a MRI) k měření chemikálií, struktury a funkce mozku.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedná se o observační studii mezi dvěma skupinami populace studie: geneticky potvrzeni pacienti s PMD a zdravými dobrovolníky.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Musí být mezi 8 a 75 lety, včetně
  • Geneticky potvrzené primární mitochondriální onemocnění
  • Dostání ošetření standardní péče včetně mitochondriálních doplňků, které mohou zahrnovat N-acetylcystein (NAC), předchůdce glutathionu

Kritéria pro zařazení pro zdravé kontroly:

  • Musí být mezi 8 a 75 lety, včetně

Kritéria pro vyloučení:

  • MRI kontraindikace
  • Podle názoru vyšetřovatele neschopnost plně dodržovat výzkumné postupy
  • Aktivní samostatně hlášené zneužívání alkoholu a/nebo návykových látek, včetně použití tabáku
  • Kardiostimulátor; jakékoli kovové lékařské nebo nelékařské zařízení/implantáty; Jakýkoli nevyjímatelný objekt na bázi kovů (např. Piercingy těla, šperky atd.), Který nelze vyčistit pomocí radiologického hodnocení
  • Jakákoli anamnéza nitrookulárního poškození nebo fragmentu na oběžné dráze nebo kolem něj, která nelze vyčistit radiologickým hodnocením
  • Jakákoli historie kulky, šrapnelu nebo bodnutí ran, které nelze vyčistit pomocí radiologického hodnocení
  • Minulé nebo současné zaměstnání zahrnující (nebo vystavení) kovové brusky (např. Na stavebním pracovišti)
  • Podle uvážení hlavního vyšetřovatele (PI) jakýkoli zdravotní stav, který bude zasahovat nebo zabránit bezpečnému dokončení studie
  • Každá účastnice s plodným potenciálem, která je vědomě těhotná nebo má podezření, že je těhotná, bude ze studie odstraněn. (Ačkoli neexistují žádná známá rizika MRI u těhotných žen nebo plodů, existuje možnost dosud neobjevených rizik souvisejících s těhotenstvím. Protože neexistuje žádný přímý přínos účasti na tomto protokolu pro těhotné ženy, budou vyloučeny, aby zajistily jejich dlouhodobou bezpečnost a bezpečnost jejich nenarozeného plodu.)
  • Upoznamenat si, že pro tento protokol jsou účastníci instruováni, aby ležel stále ve skeneru MRI; Neexistuje žádný kontrast ani sedace. Účastníci, kteří nemají kognitivní a / nebo fyzické schopnosti provádět tyto postupy, nebudou zahrnuti.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Geneticky potvrzené primární mitochondriální onemocnění
Jedinci s geneticky potvrzeným primárním mitochondriálním onemocněním
Zdravé kontroly
Jednotlivci, kteří nemají žádnou anamnézu primárního mitochondriálního onemocnění

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Posoudit skupinové rozdíly v hladinách mozku chemických látek u geneticky potvrzeného primárního mitochondriálního onemocnění (GC-PMD) ve srovnání se zdravými kontrolami (HC)
Časové okno: Přibližně 1 den
Koncentrace metabolitu z H magnetické rezonanční spektroskopie (MRS) budou zpracovány v Osprey, po kterém následuje lineární kombinování modelování MRS Spectra. Odhady metabolitu ve vodě budou vypočteny a korigovány pro složení tkáně a relaxační účinky za účelem generování metabolitových koncentrací.
Přibližně 1 den

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna hladin glutathionu v plazmě v geneticky potvrzeném primárním mitochondriálním onemocnění (GC-PMD) ve srovnání se zdravými kontrolami (HC)
Časové okno: Přibližně 1 den
Analyzujte a hlásí hladiny glutathionu v plazmě (µm) v postižených případech versus zdravé kontroly. Glutathion je antioxidant, který chrání buňky před oxidačním stresem a detoxikací. Očekávají se rozdíly mezi oběma skupinami.
Přibližně 1 den
Změna tloušťky kortikolu u geneticky potvrzeného primárního mitochondriálního onemocnění (GC-PMD) ve srovnání se zdravými kontrolami (HC)
Časové okno: Přibližně 1 den
Morfometrické analýzy a vykazování kortikální tloušťky, povrchové plochy a objemu v postižených případech versus zdravé kontroly. Hlášení kortikální tloušťky zahrnuje použití strukturální magnetické rezonance zobrazování (MRI) k měření šířky šedé hmoty kůry, obvykle v milimetrech a analýzu regionálních změn na strukturu a funkci mozku.
Přibližně 1 den
Změna průtoku mozkové krve u geneticky potvrzeného primárního mitochondriálního onemocnění (GC-PMD) ve srovnání se zdravými kontrolami (HC)
Časové okno: Přibližně 1 den
Zobrazování průtoku krve mozkové krve (pomocí značení nebo podobného), analýzy a vykazování v postižených případech versus zdravé kontroly. Studium průtoku krve v mozku může posoudit cerebrovaskulární onemocnění.
Přibližně 1 den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital of Philadelphia

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

25. února 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. února 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. března 2025

První zveřejněno (Aktuální)

24. března 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 24-022407

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit