Neurometabolsk profil av individer med primær mitokondriell sykdom

Inkluderingskriterier:

• Må være mellom 8 og 75 år, inkluderende
• Genetisk bekreftet primær mitokondriell sykdom
• Motta standard-of-care-behandling inkludert mitokondrielle tilskudd som kan omfatte N-acetylcystein (NAC), en forløper for glutathione

Inkluderingskriterier for sunne kontroller:

• Må være mellom 8 og 75 år, inkluderende

Eksklusjonskriterier:

• MR kontraindikasjoner
• Etter etterforskerens mening, manglende evne til å overholde forskningsprosedyrer fullt ut
• Aktiv selvrapportert alkohol og/eller rus, inkludert tobakksbruk
• En pacemaker; alle metallbaserte medisinske eller ikke-medisinske enheter/implantater; Ethvert ikke-avtakbart metallbasert objekt (f.eks. Body Piercings, Jewelry, etc.) som ikke kan ryddes gjennom radiologisk evaluering
• Enhver historie med intraokulær skade eller fragment i eller rundt bane som ikke kan ryddes gjennom radiologisk evaluering
• Enhver historie med kule, splitt eller knivstikking av sår som ikke kan ryddes gjennom radiologisk evaluering
• Tidligere eller nåværende sysselsetting som involverer (eller eksponering for) en metallkvern (f.eks. På en byggearbeidsplass)
• Etter hovedforskerens skjønn (PI), enhver medisinsk tilstand som vil forstyrre eller forhindre sikker gjennomføring av studien
• Enhver kvinnelig deltaker med fertilpotensial som bevisst er gravid eller mistenker at hun er gravid, vil bli fjernet fra studien. (Selv om det ikke er noen kjente risikoer for MR på gravide kvinner eller fostre, er det en mulighet for ennå uoppdagede graviditetsrelaterte risikoer. Siden det ikke er noen direkte fordel av å delta i denne protokollen for gravide kvinner, vil de bli ekskludert for å sikre deres langsiktige sikkerhet og deres ufødte foster.)
• For å merke seg, for denne protokollen, blir deltakerne bedt om å ligge i MR -skanneren; Det er ingen kontrast eller sedasjon. Deltakere som ikke har de kognitive og / eller fysiske evnene til å utføre disse prosedyrene, vil ikke bli inkludert.