Profil neurometaboliczny osób z pierwotną chorobą mitochondrialną
4 lutego 2026 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Philadelphia
Pierwotna choroba mitochondriów (PMD) jest genetycznym zaburzeniem neurometabolicznym, prowadzącym do zwyrodnienia ośrodkowego układu nerwowego i zwiększonego ryzyka wczesnej śmiertelności.
Istnieje silny związek między patofizjologią chorób mitochondrialnych a biomarkerami związanymi z biochemią nierównowagi redoks, obejmujący poziom glutationu.
Badacze używają obrazowania rezonansu magnetycznego i spektroskopii do nieinwazyjnie pomiaru glutationu i innych chemikaliów w mózgu, aby zidentyfikować nierównowagę redoks u pacjentów z PMD.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Szczegółowy opis
Pierwotna choroba mitochondrialna (PMD) jest genetycznym zaburzeniem neurometabolicznym, co prowadzi do zwyrodnienia ośrodkowego układu nerwowego (CNS) i zwiększonego ryzyka wczesnej śmiertelności.
PMD może być spowodowane mutacjami w kilku genach w mitochondrialnym DNA, a także w jądrowym DNA.
Chociaż rzadka choroba, PMD może znacząco wpłynąć na jakość życia, zwiększenie kosztów opieki zdrowotnej i obciążenia opiekuna.
Brakuje nieinwazyjnych, zatwierdzonych i obiektywnych znaczników funkcji mitochondrialnej.
Istnieje jednak silny związek między patofizjologią chorób mitochondrialnych a biomarkerami związanymi z biochemią nierównowagi redoks, obejmującą poziomy glutationu (GSH).
Nierównowaga redoks może również powodować nadmierne generowanie rodników, powodując uszkodzenie neuronów.
Wraz z postępem w technikach rezonansu magnetycznego możemy zmierzyć poziomy GSH i innych neurochemicznych nieinwazyjnie w mózgu.
Badacze w tej propozycji wykorzystają spektroskopię i obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRS i MRI) do pomiaru chemikaliów mózgowych, struktury i funkcji.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
30
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- Numer telefonu: (267) 426-4961
- E-mail: mmfpclinicalresearch@chop.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- Rekrutacyjny
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Kontakt:
- Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- Numer telefonu: 267-426-4961
- E-mail: mmfpclinicalresearch@chop.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Jest to badanie obserwacyjne wśród dwóch badanych grup populacji: genetycznie potwierdzonych pacjentów z PMD i zdrowych ochotników.
Opis
Kryteria włączenia:
- Musi być od 8 do 75 lat, włącznie
- Genetycznie potwierdzony pierwotną chorobę mitochondrialną
- Otrzymanie standardowego leczenia, w tym suplementy mitochondrialne, które mogą obejmować N-acetylocysteinę (NAC), prekursor glutationu
Kryteria włączenia do zdrowych kontroli:
- Musi być od 8 do 75 lat, włącznie
Kryteria wykluczenia:
- Przeciwwskazania MRI
- W opinii badacza, niemożność pełnego przestrzegania procedur badawczych
- Aktywne zgłaszane przez siebie alkohol i/lub nadużywanie substancji, w tym użycie tytoniu
- Rozrusznik; Wszelkie urządzenia medyczne lub niemedyczne/implanty nie-medyczne; Wszelki obiekt na bazie metalu (np. Ruchy ciała, biżuteria itp.), Którego nie można usunąć poprzez ocenę radiologiczną
- Każda historia uszkodzenia wewnątrzgałkowego lub fragmentu na orbicie lub wokół niego, której nie można usunąć poprzez ocenę radiologiczną
- Każda historia pocisków, odłamków lub ran dźgających, których nie można usunąć poprzez ocenę radiologiczną
- Przeszłe lub obecne zatrudnienie obejmujące (lub narażenie na) metalową młynek (np. W miejscu pracy budowlanej)
- Według uznania głównego badacza (PI) wszelkie warunki zdrowia, które zakłócają lub zapobiegną bezpiecznemu zakończeniu badania
- Każda uczestniczka z potencjałem dzieci, która świadomie jest w ciąży lub podejrzewa, że jest w ciąży, zostanie usunięta z badania. (Chociaż nie ma znanego ryzyka MRI na ciężarnych samicach lub płodach, istnieje możliwość niedoboru ryzyka związanego z ciążą. Ponieważ nie ma bezpośredniego korzyści z udziału w tym protokole dla kobiet w ciąży, zostaną one wykluczone, aby zapewnić ich długoterminowe bezpieczeństwo i zasadę nienarodzonego płodu).
- Aby zauważyć, w przypadku tego protokołu uczestnicy są poinstruowani, aby leżeli w skanerze MRI; Nie ma kontrastu ani sedacji. Uczestnicy, którzy nie posiadają zdolności poznawczych i / lub fizycznych do wykonywania tych procedur, nie zostaną uwzględnione.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Genetycznie potwierdzony pierwotną chorobę mitochondrialną
Osoby z genetycznie potwierdzonymi pierwotną chorobą mitochondrialną
|
|
Zdrowe kontrole
Osoby, które nie mają historii pierwotnej choroby mitochondrialnej
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Oceń różnice grupowe w poziomach chemicznych mózgu w genetycznie potwierdzonej pierwotnej chorobie mitochondrialnej (GC-PMD) w porównaniu ze zdrowymi kontrolami (HC)
Ramy czasowe: Około 1 dzień
|
Stężenia metabolitów ze spektroskopii rezonansu magnetycznego H (MRS) zostaną przetworzone w rybołów, a następnie liniowe modelowanie kombinacji widm MRS.
Wodne oszacowania metabolitów zostaną obliczone i skorygowane pod kątem składu tkanek i efektów relaksacji w celu wygenerowania stężeń metabolitów.
|
Około 1 dzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana poziomu glutationu w osoczu w genetycznie potwierdzonej pierwotnej chorobie mitochondrialnej (GC-PMD) w porównaniu ze zdrowymi kontrolami (HC)
Ramy czasowe: Około 1 dzień
|
Analizuj i zgłaszaj poziomy glutationu w osoczu (µM) w dotkniętych przypadkach w porównaniu z zdrowymi kontrolami.
Glutation jest przeciwutleniaczem, który chroni komórki przed stresem oksydacyjnym i detoksykacją.
Przewiduje się różnice między dwiema grupami.
|
Około 1 dzień
|
|
Zmiana grubości kortykolu w genetycznie potwierdzonej pierwotnej chorobie mitochondrialnej (GC-PMD) w porównaniu ze zdrowymi kontrolami (HC)
Ramy czasowe: Około 1 dzień
|
Analizy morfometryczne i zgłaszanie grubości korowej, powierzchni i objętości w dotkniętych przypadkach w porównaniu z zdrowymi kontrolami.
Zgłaszanie grubości korowej obejmuje stosowanie strukturalnego obrazowania rezonansu magnetycznego (MRI) do pomiaru szerokości szarej materii kory, zwykle w milimetrach, oraz analizie regionalnych zmian w zakresie struktury i funkcji mózgu.
|
Około 1 dzień
|
|
Zmiana mózgowego przepływu krwi w genetycznie potwierdzonej pierwotnej chorobie mitochondrialnej (GC-PMD) w porównaniu ze zdrowymi kontrolami (HC)
Ramy czasowe: Około 1 dzień
|
Obrazowanie przepływu krwi mózgowej (przy użyciu znakowania spinu lub podobnego), analizy i raportowania w dotkniętych przypadkach w porównaniu z zdrowymi kontrolami.
Badanie przepływu krwi w mózgu może ocenić choroby mózgowo -naczyniowe.
|
Około 1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
25 lutego 2025
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 stycznia 2028
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 stycznia 2029
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
19 lutego 2025
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
17 marca 2025
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
24 marca 2025
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
5 lutego 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
4 lutego 2026
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 24-022407
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .