일차 미토콘드리아 질환을 가진 개인의 신경 대사 프로파일
2026년 2월 4일 업데이트: Children's Hospital of Philadelphia
1 차 미토콘드리아 질환 (PMD)은 유전자 신경 대사 장애로 중추 신경계 변성과 조기 사망률의 위험이 증가합니다.
글루타티온 수준을 포함하는 산화 환원 불균형의 생화학과 관련된 미토콘드리아 질환의 병리 생리학과 바이오 마커 사이에는 강한 연관성이있다.
연구자들은 자기 공명 영상 및 분광법을 사용하여 뇌의 글루타티온 및 기타 화학 물질을 비 침습적으로 측정하여 PMD 환자의 산화 환원 불균형을 확인할 것입니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
1 차 미토콘드리아 질환 (PMD)은 유전자 신경 대사 장애로 중추 신경계 (CNS)의 변성 및 조기 사망률의 위험이 증가합니다.
PMD는 핵 DNA뿐만 아니라 미토콘드리아 DNA의 여러 유전자의 돌연변이에 의해 야기 될 수있다.
드문 질병이지만 PMD는 삶의 질에 크게 영향을 미치고 의료비 비용을 증가시키고 간병인 부담을 줄 수 있습니다.
미토콘드리아 기능의 비 침습적, 검증 및 객관적인 마커가 부족합니다.
그러나, 미토콘드리아 질환의 병리 생리학과 산화 환원 불균형의 생화학과 관련된 바이오 마커 사이에는 글루타티온 (GSH)의 수준이 강한 연관성이있다.
산화 환원 불균형은 또한 라디칼의 과도하게 표현되어 뉴런 손상을 유발할 수 있습니다.
자기 공명 기술의 발전으로, 우리는 뇌에서 비 침습적으로 GSH 및 기타 신경 화학 물질의 수준을 측정 할 수 있습니다.
이 제안의 조사관은 자기 공명 분광법 및 이미징 (MRS 및 MRI)을 사용하여 뇌 화학 물질, 구조 및 기능을 측정 할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
30
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- 전화번호: (267) 426-4961
- 이메일: mmfpclinicalresearch@chop.edu
연구 장소
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- The Children's Hospital of Philadelphia
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연락하다:
- Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- 전화번호: 267-426-4961
- 이메일: mmfpclinicalresearch@chop.edu
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이것은 유전자 확인 된 PMD 환자와 건강한 자원 봉사자 인 두 연구 집단 그룹 간의 관찰 연구입니다.
설명
포함 기준 :
- 8 년에서 75 년 사이 여야합니다
- 유전자로 확인 된 1 차 미토콘드리아 질환
- 글루타티온의 선구자 인 N- 아세틸 시스테인 (NAC)을 포함 할 수있는 미토콘드리아 보충제를 포함한 관리 표준 처리 수신
건강한 통제를위한 포함 기준 :
- 8 년에서 75 년 사이 여야합니다
제외 기준 :
- MRI 금기
- 조사자의 견해로는 연구 절차를 완전히 준수 할 수 없음
- 담배 사용을 포함한 활성자가보고 알코올 및/또는 약물 남용
- 맥박 조정기; 금속 기반 의료 또는 비 의료 장치/임플란트; 방사선 학적 평가를 통해 청소할 수없는 인식 할 수없는 금속 기반 물체 (예 : 바디 피어싱, 보석 등)
- 방사선 학적 평가를 통해 제거 할 수없는 궤도 내 또는 주변의 안팎에서 안내 내 손상 또는 조각의 모든 병력
- 방사선 학적 평가를 통해 제거 할 수없는 총알, 파편 또는 찌르기 상처의 모든 역사
- 금속 분쇄기와 관련된 과거 또는 현재 고용 (예 : 건설 작업장에서)
- 주요 수사관 (PI)의 재량에 따라 연구의 안전한 완료를 방해하거나 방해하는 의학적 상태
- 임신중인 가임 잠재력을 가진 여성 참가자는 임신 중이거나 임신중인 것을 의심하는 사람이 연구에서 제거됩니다. (임산부 나 태아에게 MRI의 위험은 없지만 아직 발견되지 않은 임신 관련 위험이 있습니다. 임산부를위한이 프로토콜에 참여함으로써 직접적인 혜택이 없기 때문에 장기 안전과 태아의 태아의 안전을 보장하기 위해 제외 될 것입니다.)
- 이 프로토콜의 경우 참가자는 여전히 MRI 스캐너에 누워 있도록 지시받습니다. 대비 나 진정이 없습니다. 이러한 절차를 수행 할인지 및 / 또는 신체적 능력을 가지고 있지 않은 참가자는 포함되지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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유전자로 확인 된 1 차 미토콘드리아 질환
유전자 확인 된 1 차 미토콘드리아 질환을 가진 개인
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건강한 통제
1 차 미토콘드리아 질환의 병력이없는 개인
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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건강한 대조군 (HC)과 비교하여 유전자 확인 된 1 차 미토콘드리아 질환 (GC-PMD)에서 뇌 화학 수준의 그룹 차이를 평가합니다.
기간: 약 1 일
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H 자기 공명 분광법 (MRS)으로부터의 대사 산물 농도는 OSPREY에서 처리 한 다음 MRS 스펙트럼의 선형 조합 모델링으로 처리 될 것이다.
물-스케일 된 대사 산물 추정치는 조직 조성 및 이완 효과에 대해 계산 및 수정되어 대사 산물 농도를 생성 할 것이다.
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약 1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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건강한 대조군 (HC)과 비교하여 유전자 확인 된 1 차 미토콘드리아 질환 (GC-PMD)에서 혈장 글루타티온 수준의 변화
기간: 약 1 일
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영향을받는 경우와 건강한 대조군에서 혈장 글루타티온 레벨 (µm)을 분석하고보고합니다.
글루타티온은 산화 스트레스 및 해독으로부터 세포를 보호하는 항산화 제입니다.
두 그룹 간의 차이가 예상됩니다.
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약 1 일
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건강한 대조군 (HC)과 비교하여 유전자 확인 된 1 차 미토콘드리아 질환 (GC-PMD)에서 코르티콜 두께의 변화
기간: 약 1 일
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피질 두께, 표면적 및 영향을받는 경우의 부피와 건강한 대조군의 형태 분석 및보고.
피질 두께를보고하는 것은 구조적 자기 공명 영상 (MRI)을 사용하여 피질의 회색 물질의 폭을 측정하고, 일반적으로 밀리미터로, 뇌 구조 및 기능을 분석하기위한 지역적 변화를 분석하는 것을 포함한다.
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약 1 일
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건강한 대조군 (HC)과 비교하여 유전자 확인 된 1 차 미토콘드리아 질환 (GC-PMD)에서 뇌 혈류의 변화
기간: 약 1 일
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뇌 혈류 영상 (스핀 라벨링 또는 유사한 사용), 분석 및 영향을받는 경우와 건강한 대조군의보고.
뇌의 혈류를 연구하면 뇌 혈관 질환을 평가할 수 있습니다.
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약 1 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 2월 25일
기본 완료 (추정된)
2028년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2029년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 2월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 3월 17일
처음 게시됨 (실제)
2025년 3월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 4일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
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