Primaarista mitokondriaalista sairautta sairastavien yksilöiden neurometabolinen profiili
keskiviikko 4. helmikuuta 2026 päivittänyt: Children's Hospital of Philadelphia
Primaarinen mitokondriaalinen sairaus (PMD) on geneettinen neurometabolinen häiriö, joka johtaa keskushermoston rappeutumiseen ja lisääntyneeseen varhaisen kuolleisuuden riskiin.
Mitokondrioiden taudin patofysiologian ja redokondriaalisen taudin patofysiologian ja redox -epätasapainon biokemiaan, joihin liittyy glutationin tasoja.
Tutkijat käyttävät magneettikuvausta ja spektroskopiaa glutationin ja muiden aivojen kemikaalien mittaamiseen ei-invasiivisesti redox-epätasapainon tunnistamiseksi potilailla, joilla on PMD.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Primaarinen mitokondriaalinen sairaus (PMD) on geneettinen neurometabolinen häiriö, joka johtaa keskushermoston rappeutumiseen (CNS) ja lisääntyneeseen varhaisen kuolleisuuden riskiin.
PMD voi johtua mutaatioista useissa geeneissä mitokondriaalisessa DNA: ssa sekä ydin -DNA: ssa.
Vaikka harvinainen sairaus, PMD voi vaikuttaa merkittävästi elämänlaatuun, lisäämään terveydenhuollon kustannuksia ja hoitajien taakkaa.
Mitokondriofunktion ei-invasiivisia, validoituja ja objektiivisia markkereita puuttuu.
Mitokondrioiden taudin patofysiologian ja biomarkkereiden välillä on kuitenkin vahva yhteys redox -epätasapainon biokemiaan, joihin liittyy glutationin (GSH) tasoja.
Redox -epätasapaino voi myös johtaa radikaalien yli sukupolveen aiheuttaen hermosoluvaurioita.
Magneettisen resonanssitekniikoiden etenemisen myötä voimme mitata GSH: n ja muiden neurokemiallisten tasojen tasot, jotka eivät ole invasiivisesti aivoissa.
Tämän ehdotuksen tutkijat käyttävät magneettiresonanssispektroskopiaa ja kuvantamista (MRS ja MRI) aivokemikaalien, rakenteen ja toiminnan mittaamiseen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
30
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- Puhelinnumero: (267) 426-4961
- Sähköposti: mmfpclinicalresearch@chop.edu
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Rekrytointi
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Ottaa yhteyttä:
- Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- Puhelinnumero: 267-426-4961
- Sähköposti: mmfpclinicalresearch@chop.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tämä on havaintotutkimus kahden tutkimuspopulaatioryhmän keskuudessa: geneettisesti vahvistetut PMD -potilaat ja terveet vapaaehtoiset.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- On oltava 8–75 vuotta, mukaan lukien
- Geneettisesti vahvistettu primaarinen mitokondriaalinen sairaus
- Hoitoa koskevan hoidon vastaanottaminen, mukaan lukien mitokondriaaliset lisäravinteet, joihin voi kuulua n-asetyylikysteiini (NAC), glutationin edeltäjä
Terveellisten kontrollien sisällyttämiskriteerit:
- On oltava 8–75 vuotta, mukaan lukien
Poissulkemiskriteerit:
- MRI -vasta -aiheet
- Tutkijan mielestä kyvyttömyys noudattaa täysin tutkimusmenettelyjä
- Aktiivinen itse ilmoittama alkoholi ja/tai päihteiden väärinkäyttö, mukaan lukien tupakan käyttö
- Sydämentahdistin; kaikki metallipohjaiset lääketieteelliset tai ei-lääketieteelliset laitteet/implantit; Kaikkia irrotettavia metallipohjaisia esineitä (esim. Kehon lävistykset, korut jne.), joita ei voida puhdistaa radiologisen arvioinnin avulla
- Mahdollinen silmänsisäisen vaurion tai fragmentin historia kiertoradalla tai sen ympäristössä, jota ei voida selvittää radiologisen arvioinnin avulla
- Kaikki luodin, sirpaleiden tai puukottavien haavojen historia, jota ei voida puhdistaa radiologisen arvioinnin avulla
- Aikaisempi tai nykyinen työllisyys, joka sisältää (tai altistumisen) metallimyllyä (esim. Rakennustyöhön)
- Päätutkijan (PI) harkinnan mukaan kaikki sairaudet, jotka häiritsevät tai estävät tutkimuksen turvallista loppuun saattamista
- Jokainen naispuolinen osallistuja, jolla on tietoisesti raskaana tai epäilee raskaana olevan raskaana olevien tai epäilemättä, poistetaan tutkimuksesta. (Vaikka raskaana olevilla naisilla tai sikiöillä ei ole tunnettuja MRI: n riskejä, on olemassa mahdollisuus vielä havaitsematta raskauteen liittyviä riskejä. Koska raskaana olevien naaraiden protokollaan osallistumisesta ei ole suoraa hyötyä, heidät jätetään pois varmistaakseen heidän pitkäaikaisen turvallisuuden ja syntymättömän sikiönsä.)
- Huomaa, että tämän protokollan kannalta osallistujia kehotetaan makaamaan edelleen MRI -skannerissa; Ei ole kontrastia tai sedaatiota. Osallistujia, joilla ei ole kognitiivisia ja / tai fyysisiä kykyjä näiden toimenpiteiden suorittamiseen, ei tule mukaan.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Geneettisesti vahvistettu primaarinen mitokondriaalinen sairaus
Henkilöt, joilla on geneettisesti vahvistettu primaarinen mitokondriaalinen sairaus
|
|
Terveelliset kontrollit
Yksilöt, joilla ei ole ollut primaarista mitokondriaalista sairautta
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvioi ryhmän erot aivojen kemiallisissa tasoissa geneettisesti vahvistetussa primaarisessa mitokondriaalisessa sairaudessa (GC-PMD) verrattuna terveisiin kontrolleihin (HC)
Aikaikkuna: Noin yksi päivä
|
H -magneettiresonanssispektroskopian (MRS) metaboliittipitoisuudet prosessoidaan Ospreyssa, jota seuraa MRS -spektrien lineaarinen yhdistelmämalling.
Vesien skaalatut metaboliittiarviot lasketaan ja korjataan kudoskoostumuksen ja rentoutumisvaikutusten suhteen metaboliittipitoisuuksien tuottamiseksi.
|
Noin yksi päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Plasman glutationitasojen muutos geneettisesti vahvistetuissa primaarisissa mitokondriaalisessa sairaudessa (GC-PMD) verrattuna terveisiin kontrolleihin (HC)
Aikaikkuna: Noin yksi päivä
|
Analysoi ja raportoi plasman glutationitasot (µm) sairastuneissa tapauksissa terveisiin kontrolleihin verrattuna.
Glutationi on antioksidantti, joka suojaa soluja oksidatiiviselta stressiltä ja vieroitus.
Erot kahden ryhmän välillä odotetaan.
|
Noin yksi päivä
|
|
Kortikolin paksuuden muutos geneettisesti vahvistetussa primaarisessa mitokondriaalisessa sairaudessa (GC-PMD) verrattuna terveisiin kontrolleihin (HC)
Aikaikkuna: Noin yksi päivä
|
Morfometriset analyysit ja aivokuoren paksuuden, pinta -alan ja tilavuuden raportointi sairastuneissa tapauksissa terveellisissä kontrolloissa.
Aivokuoren paksuuden ilmoittamiseen sisältyy rakenteellisen magneettikuvauksen (MRI) käyttäminen aivokuoren harmaan aineen leveyden mittaamiseksi, tyypillisesti millimetreissä ja analysoimalla alueellisia variaatioita aivojen rakenteen ja toiminnan ass.
|
Noin yksi päivä
|
|
Aivojen verenvirtauksen muutos geneettisesti vahvistetussa primaarisessa mitokondriaalisessa sairaudessa (GC-PMD) verrattuna terveisiin kontrolleihin (HC)
Aikaikkuna: Noin yksi päivä
|
Aivojen verenvirtauskuvaus (käyttämällä spin -merkintää tai vastaavia), analyysejä ja raportointia kärsivissä tapauksissa verrattuna terveisiin kontrolleihin.
Aivojen verenvirtauksen tutkiminen voi arvioida aivoverisuonisairauksia.
|
Noin yksi päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 25. helmikuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. tammikuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. tammikuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 19. helmikuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 17. maaliskuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 24. maaliskuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 5. helmikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 4. helmikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. helmikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 24-022407
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .