Perfil neurometabólico de indivíduos com doença mitocondrial primária
4 de fevereiro de 2026 atualizado por: Children's Hospital of Philadelphia
A doença mitocondrial primária (PM) é um distúrbio neurometabólico genético, levando à degeneração do sistema nervoso central e aumento do risco de mortalidade precoce.
Existe uma forte ligação entre a fisiopatologia da doença mitocondrial e os biomarcadores relacionados à bioquímica do desequilíbrio redox, envolvendo os níveis de glutationa.
Os investigadores usarão ressonância magnética e espectroscopia para medir de maneira invasiva a glutationa e outros produtos químicos no cérebro para identificar o desequilíbrio redox em pacientes com PM.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
A doença mitocondrial primária (PM) é um distúrbio neurometabólico genético, levando à degeneração do sistema nervoso central (SNC) e aumento do risco de mortalidade precoce.
O PMD pode ser causado por mutações em vários genes no DNA mitocondrial, bem como no DNA nuclear.
Embora uma doença rara, o PMD pode afetar significativamente a qualidade de vida, aumentando os custos de saúde e a carga de cuidador.
Há uma falta de marcadores não invasivos, validados e objetivos da função mitocondrial.
No entanto, existe uma forte ligação entre a fisiopatologia da doença mitocondrial e os biomarcadores relacionados à bioquímica do desequilíbrio redox, envolvendo os níveis de glutationa (GSH).
O desequilíbrio redox também pode resultar na generalização de radicais, causando danos neuronais.
Com o avanço das técnicas de ressonância magnética, podemos medir os níveis de GSH e outros neuroquímicos de maneira não invasiva no cérebro.
Os investigadores desta proposta usarão espectroscopia e imagem de ressonância magnética (MRS e RM) para medir produtos químicos, estrutura e função do cérebro.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
30
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- Número de telefone: (267) 426-4961
- E-mail: mmfpclinicalresearch@chop.edu
Locais de estudo
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Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Contato:
- Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- Número de telefone: 267-426-4961
- E-mail: mmfpclinicalresearch@chop.edu
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Este é um estudo observacional entre dois grupos populacionais do estudo: pacientes com PM de confirmados geneticamente e voluntários saudáveis.
Descrição
Critérios de inclusão:
- Deve estar entre 8 e 75 anos, inclusive
- Doença mitocondrial primária confirmada geneticamente
- Receber tratamento padrão de atendimento, incluindo suplementos mitocondriais que podem incluir n-acetilcisteína (NAC), um precursor da glutationa
Critérios de inclusão para controles saudáveis:
- Deve estar entre 8 e 75 anos, inclusive
Critérios de exclusão:
- Contra -indicações de ressonância magnética
- Na opinião do investigador, a incapacidade de cumprir completamente os procedimentos de pesquisa
- Abuso ativo de álcool e/ou substâncias, incluindo uso de tabaco
- Um marcapasso; quaisquer dispositivos/implantes médicos ou não médicos à base de metal; Qualquer objeto não removível à base de metal (por exemplo, piercings corporais, jóias, etc.) que não podem ser limpos através da avaliação radiológica
- Qualquer histórico de lesão intra -ocular ou fragmento dentro ou ao redor da órbita que não pode ser limpa através da avaliação radiológica
- Qualquer história de bala, estilhaços ou feridas esfaqueadas que não podem ser limpas através da avaliação radiológica
- Emprego passado ou atual envolvendo (ou exposição a) um moedor de metal (por exemplo, em um local de obra de construção)
- A critério do investigador principal (PI), qualquer condição médica que interfira ou impedirá a conclusão segura do estudo
- Qualquer participante do sexo feminino com potencial de gravidez que está conscientemente grávida ou suspeita que ela esteja grávida será removida do estudo. (Embora não haja riscos conhecidos de ressonância magnética em fêmeas ou fetos grávidas, existe a possibilidade de riscos relacionados à gravidez ainda não descobertos. Como não há benefício direto ao participar deste protocolo para mulheres grávidas, elas serão excluídas para garantir sua segurança a longo prazo e a de seu feto não nascido.)
- Para observar, para este protocolo, os participantes são instruídos a ficar ainda no scanner de ressonância magnética; Não há contraste ou sedação. Os participantes que não possuem habilidades cognitivas e / ou físicas para realizar esses procedimentos não serão incluídas.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Doença mitocondrial primária confirmada geneticamente
Indivíduos com doença mitocondrial primária confirmada geneticamente
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Controles saudáveis
Indivíduos que não têm histórico de doença mitocondrial primária
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avalie as diferenças de grupo nos níveis químicos do cérebro em doença mitocondrial primária confirmada geneticamente (GC-PMD) em comparação com controles saudáveis (HC)
Prazo: Aproximadamente 1 dia
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As concentrações de metabólito da espectroscopia de ressonância magnética H (MRS) serão processadas na águia -mprey seguida pela modelagem de combinação linear de espectros de MRS.
As estimativas de metabólito em escala de água serão calculadas e corrigidas para efeitos de composição do tecido e relaxamento para gerar concentrações de metabólitos.
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Aproximadamente 1 dia
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança nos níveis plasmáticos de glutationa em doença mitocondrial primária confirmada geneticamente (GC-PMD) em comparação com controles saudáveis (HC)
Prazo: Aproximadamente 1 dia
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Analise e relate os níveis plasmáticos de glutationa (µM) em casos afetados versus controles saudáveis.
A glutationa é um antioxidante que protege as células do estresse oxidativo e desintoxicação.
Prevê -se diferenças entre os dois grupos.
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Aproximadamente 1 dia
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Mudança na espessura do corticol na doença mitocondrial primária confirmada geneticamente (GC-PMD) em comparação com controles saudáveis (HC)
Prazo: Aproximadamente 1 dia
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Análises morfométricas e relatórios de espessura cortical, área de superfície e volume em casos afetados versus controles saudáveis.
O relatório de espessura cortical envolve o uso de ressonância magnética estrutural (RM) para medir a largura da substância cinzenta do córtex, normalmente em milímetros, e analisar variações regionais para avaliar a estrutura e a função cerebral.
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Aproximadamente 1 dia
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Mudança no fluxo sanguíneo cerebral em doença mitocondrial primária confirmada geneticamente (GC-PMD) em comparação com controles saudáveis (HC)
Prazo: Aproximadamente 1 dia
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Imagem do fluxo sanguíneo cerebral (usando rotulagem por spin ou similar), análises e relatórios em casos afetados versus controles saudáveis.
Estudar o fluxo sanguíneo no cérebro pode avaliar as doenças cerebrovasculares.
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Aproximadamente 1 dia
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
25 de fevereiro de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
1 de janeiro de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de fevereiro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de março de 2025
Primeira postagem (Real)
24 de março de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
5 de fevereiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de fevereiro de 2026
Última verificação
1 de fevereiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 24-022407
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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