Perfil neurometabólico de individuos con enfermedad mitocondrial primaria
4 de febrero de 2026 actualizado por: Children's Hospital of Philadelphia
La enfermedad mitocondrial primaria (PMD) es un trastorno neurometabólico genético, que conduce a la degeneración del sistema nervioso central y un mayor riesgo de mortalidad temprana.
Existe un fuerte vínculo entre la fisiopatología de la enfermedad mitocondrial y los biomarcadores relacionados con la bioquímica del desequilibrio redox, que involucra los niveles de glutatión.
Los investigadores utilizarán imágenes de resonancia magnética y espectroscopía para medir no invasivamente el glutatión y otros productos químicos en el cerebro para identificar el desequilibrio redox en pacientes con PMD.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
La enfermedad mitocondrial primaria (PMD) es un trastorno neurometabólico genético, lo que lleva a la degeneración del sistema nervioso central (SNC) y un mayor riesgo de mortalidad temprana.
La PMD puede ser causada por mutaciones en varios genes en el ADN mitocondrial, así como el ADN nuclear.
Aunque es una enfermedad rara, la PMD puede afectar significativamente la calidad de vida, aumentando los costos de atención médica y la carga del cuidador.
Hay una falta de marcadores no invasivos, validados y objetivos de la función mitocondrial.
Sin embargo, existe un fuerte vínculo entre la fisiopatología de la enfermedad mitocondrial y los biomarcadores relacionados con la bioquímica del desequilibrio redox, que implica los niveles de glutatión (GSH).
El desequilibrio redox también puede provocar la generación excesiva de los radicales, causando daño neuronal.
Con el avance en las técnicas de resonancia magnética, podemos medir los niveles de GSH y otros neuroquímicos no invasivamente en el cerebro.
Los investigadores en esta propuesta utilizarán espectroscopía e imágenes de resonancia magnética (MRS y MRI) para medir los productos químicos, la estructura y la función cerebrales.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
30
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- Número de teléfono: (267) 426-4961
- Correo electrónico: mmfpclinicalresearch@chop.edu
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Reclutamiento
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Contacto:
- Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- Número de teléfono: 267-426-4961
- Correo electrónico: mmfpclinicalresearch@chop.edu
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Este es un estudio observacional entre dos grupos de población de estudio: pacientes con PMD genéticamente confirmados y voluntarios sanos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Debe estar entre 8 y 75 años, inclusive
- Enfermedad mitocondrial primaria confirmada genéticamente
- Recibir tratamiento estándar de atención que incluyen suplementos mitocondriales que pueden incluir N-acetilcisteína (NAC), un precursor de Glutatione
Criterios de inclusión para controles saludables:
- Debe estar entre 8 y 75 años, inclusive
Criterios de exclusión:
- MRI contraindicaciones
- En opinión del investigador, la incapacidad para cumplir completamente con los procedimientos de investigación
- Abuso de alcohol y/o sustancias autoinformado activo, incluido el uso de tabaco
- Un marcapasos; cualquier dispositivo/implante médico o no médico a base de metal; Cualquier objeto basado en metales no removible (por ejemplo, piercings corporales, joyas, etc.) que no se puede borrar a través de la evaluación radiológica
- Cualquier antecedentes de lesión intraocular o fragmento en o alrededor de la órbita que no se puede eliminar a través de la evaluación radiológica
- Cualquier historia de bala, metralla o apuñalamiento de heridas que no se puedan borrar a través de la evaluación radiológica
- Empleo pasado o actual que involucra (o exposición a) un molinillo de metal (por ejemplo, en un lugar de trabajo de construcción)
- A discreción del Investigador Principal (PI), cualquier condición médica que interfiera o evitará la finalización segura del estudio
- Cualquier participante femenina con potencial de maternidad que esté embarazada a sabiendas o sospecha que está embarazada será eliminada del estudio. (Aunque no hay riesgos conocidos de resonancia magnética en mujeres o fetos embarazadas, existe la posibilidad de riesgos relacionados con el embarazo aún no descubierto. Dado que no existe un beneficio directo al participar en este protocolo para las mujeres embarazadas, serán excluidos para garantizar su seguridad a largo plazo y la de su feto no nacido).
- Para tener en cuenta, para este protocolo, los participantes reciben instrucciones de estar quietas en el escáner de resonancia magnética; No hay contraste ni sedación. No se incluirán los participantes que no poseen las habilidades cognitivas y / o físicas para realizar estos procedimientos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Enfermedad mitocondrial primaria confirmada genéticamente
Individuos con enfermedad mitocondrial primaria genéticamente confirmada
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Controles sanos
Individuos que no tienen antecedentes de enfermedad mitocondrial primaria
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluar las diferencias grupales en los niveles químicos cerebrales en la enfermedad mitocondrial primaria genéticamente confirmada (GC-PMD) en comparación con los controles sanos (HC)
Periodo de tiempo: Aproximadamente 1 día
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Las concentraciones de metabolitos de la espectroscopía de resonancia magnética H (MRS) se procesarán en águilas pescadoras seguidas de modelado de combinación lineal de espectros MRS.
Las estimaciones de metabolitos a escala de agua se calcularán y corregirán para la composición tisular y los efectos de relajación para generar concentraciones de metabolitos.
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Aproximadamente 1 día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio en los niveles de glutatión en plasma en la enfermedad mitocondrial primaria genéticamente confirmada (GC-PMD) en comparación con los controles sanos (HC)
Periodo de tiempo: Aproximadamente 1 día
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Analizar e informar los niveles de glutatión plasmático (µM) en casos afectados versus controles sanos.
El glutatión es un antioxidante que protege a las células del estrés oxidativo y la desintoxicación.
Se anticipan las diferencias entre los dos grupos.
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Aproximadamente 1 día
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Cambio en el grosor de corticol en la enfermedad mitocondrial primaria genéticamente confirmada (GC-PMD) en comparación con los controles sanos (HC)
Periodo de tiempo: Aproximadamente 1 día
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Análisis morfométricos e informes de grosor cortical, área de superficie y volumen en casos afectados versus controles sanos.
El informe del grosor cortical implica el uso de imágenes de resonancia magnética estructural (MRI) para medir el ancho de la materia gris de la corteza, típicamente en milímetros y analizar variaciones regionales para evaluar la estructura y la función del cerebro.
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Aproximadamente 1 día
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Cambio en el flujo sanguíneo cerebral en la enfermedad mitocondrial primaria genéticamente confirmada (GC-PMD) en comparación con los controles sanos (HC)
Periodo de tiempo: Aproximadamente 1 día
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Imágenes de flujo sanguíneo cerebral (usando etiquetado de giro o similar), análisis e informes en casos afectados versus controles sanos.
El estudio del flujo sanguíneo en el cerebro puede evaluar la enfermedad cerebrovascular.
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Aproximadamente 1 día
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
25 de febrero de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de enero de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
1 de enero de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de febrero de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de marzo de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
24 de marzo de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
5 de febrero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de febrero de 2026
Última verificación
1 de febrero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 24-022407
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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