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Neurometabolisches Profil von Personen mit primärer mitochondrialer Erkrankung

4. Februar 2026 aktualisiert von: Children's Hospital of Philadelphia
Die primäre mitochondriale Erkrankung (PMD) ist eine genetische neurometabolische Störung, die zu Degeneration des Zentralnervensystems und einem erhöhten Risiko für die Frühermortalität führt. Es besteht ein starker Zusammenhang zwischen der Pathophysiologie der mitochondrialen Erkrankungen und den Biomarkern im Zusammenhang mit der Biochemie des Redox -Ungleichgewichts, das die Glutathionspiegel betrifft. Die Forscher werden Magnetresonanztomographie und Spektroskopie verwenden, um Glutathion und andere Chemikalien im Gehirn nicht invasiv zu messen, um ein Redox-Ungleichgewicht bei Patienten mit PMD zu identifizieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die primäre mitochondriale Erkrankung (PMD) ist eine genetische neurometabolische Störung, die zur Degeneration des Zentralnervensystems (ZNS) und zur erhöhten Risiko für Frühermortalität führt. PMD kann durch Mutationen in mehreren Genen in der mitochondrialen DNA sowie durch nukleare DNA verursacht werden. Obwohl eine seltene Krankheit, kann PMD die Lebensqualität erheblich beeinflussen und die Gesundheitskosten und die Belastung der Pflegepersonen erhöhen. Es gibt einen Mangel an nicht-invasiven, validierten und objektiven Markern der Mitochondrienfunktion. Es besteht jedoch ein starker Zusammenhang zwischen der Pathophysiologie der Mitochondrienerkrankung und den Biomarkern, die mit der Biochemie des Redox -Ungleichgewichts im Zusammenhang mit den Glutathionspiegel (GSH) zusammenhängen. Redox -Ungleichgewicht kann auch zur Übergeneration von Radikalen führen, was zu neuronalen Schäden führt. Mit dem Fortschritt der Magnetresonanztechniken können wir die Niveaus von GSH und anderen Neurochemikalien nicht invasiv im Gehirn messen. Die Forscher in diesem Vorschlag verwenden Magnetresonanzspektroskopie und Bildgebung (MRS und MRT), um Hirnchemikalien, Struktur und Funktion zu messen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Dies ist eine Beobachtungsstudie unter zwei Studienpopulationsgruppen: gentechnisch bestätigte PMD -Patienten und gesunde Freiwillige.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Muss zwischen 8 und 75 Jahren sein, einschließlich
  • Genetisch bestätigte primäre mitochondriale Erkrankung
  • Empfangsbehandlung für die Pflege, einschließlich mitochondrial

Einschlusskriterien für gesunde Kontrollen:

  • Muss zwischen 8 und 75 Jahren sein, einschließlich

Ausschlusskriterien:

  • MRT -Kontraindikationen
  • Nach Ansicht des Ermittlers Unfähigkeit, die Forschungsverfahren vollständig einzuhalten
  • Aktiver selbst gemeldeter Alkohol- und/oder Drogenmissbrauch, einschließlich Tabaknutzung
  • Ein Schrittmacher; medizinische oder nicht medizinische Geräte/Implantate auf Metallbasis; Jedes nicht-fahrbare Metallbasisobjekt (z. B. Körperpiercings, Schmuck usw.), die durch radiologische Bewertung nicht gelöscht werden können
  • Jede Vorgeschichte einer intraokularen Verletzung oder eines Fragments in oder um die Umlaufbahn, die durch radiologische Bewertung nicht gelöscht werden kann
  • Jede Geschichte von Kugel, Splitter oder Erstechen Wunden, die durch radiologische Bewertung nicht gelöscht werden können
  • Vergangene oder aktuelle Beschäftigung, bei der eine Metallschleife (z. B. auf einer Bauarbeit) beteiligt (oder einer Auseinandersetzung)
  • Nach Ermessen des Hauptforschers (PI) jeder Krankheit, die den sicheren Abschluss der Studie beeinträchtigen oder verhindern wird oder verhindern wird
  • Jede weibliche Teilnehmerin mit gebrochenem Potenzial, der wissentlich schwanger ist oder vermutet, dass sie schwanger ist, wird aus der Studie entfernt. (Obwohl keine MRT-Risiken bei schwangeren Frauen oder Feten bekannt sind, besteht die Möglichkeit von noch unentdeckten schwangerschaftsbedingten Risiken. Da die Teilnahme an diesem Protokoll für schwangere Frauen keinen direkten Vorteil hat, werden sie ausgeschlossen, um ihre langfristige Sicherheit und die ihres ungeborenen Fötus zu gewährleisten.)
  • Zu beachten, dass die Teilnehmer für dieses Protokoll angewiesen werden, still im MRT -Scanner zu liegen. Es gibt keinen Kontrast oder keine Beruhigung. Teilnehmer, die nicht über die kognitiven und / oder physischen Fähigkeiten verfügen, um diese Verfahren durchzuführen, werden nicht berücksichtigt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Genetisch bestätigte primäre mitochondriale Erkrankung
Personen mit gentechnisch bestätigten primären mitochondrialen Erkrankungen
Gesunde Kontrollen
Personen, die keine primäre mitochondriale Erkrankung haben

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewertung der Gruppenunterschiede in den chemischen Gehirnspiegeln bei gentechnisch bestätigten primären mitochondrialen Erkrankungen (GC-PMD) im Vergleich zu gesunden Kontrollen (HC)
Zeitfenster: Ungefähr 1 Tag
Die Metabolitenkonzentrationen aus H -Magnetresonanzspektroskopie (MRS) werden in Osprey verarbeitet, gefolgt von einer linearen Kombinationsmodellierung von MRS -Spektren. Wasserskalierte Metabolitenschätzungen werden berechnet und für Gewebezusammensetzung und Relaxationseffekte korrigiert, um Metabolitenkonzentrationen zu erzeugen.
Ungefähr 1 Tag

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Plasma-Glutathionspiegel in gentechnisch bestätigten primären mitochondrialen Erkrankungen (GC-PMD) im Vergleich zu gesunden Kontrollen (HC)
Zeitfenster: Ungefähr 1 Tag
Analysieren und melden Sie die Plasma -Glutathionspiegel (µm) in betroffenen Fällen gegenüber gesunden Kontrollen. Glutathion ist ein Antioxidans, das Zellen vor oxidativem Stress und Entgiftung schützt. Unterschiede zwischen den beiden Gruppen werden erwartet.
Ungefähr 1 Tag
Änderung der Corticol-Dicke bei gentechnisch bestätigten primären mitochondrialen Erkrankungen (GC-PMD) im Vergleich zu gesunden Kontrollen (HC)
Zeitfenster: Ungefähr 1 Tag
Morphometrische Analysen und Berichterstattung über kortikale Dicke, Oberfläche und Volumen in betroffenen Fällen gegenüber gesunden Kontrollen. Die Berichterstattung über die kortikale Dicke beinhaltet die Verwendung der strukturellen Magnetresonanztomographie (MRT), um die Breite der grauen Materie des Kortex, typischerweise in Millimetern, zu messen und regionale Variationen der Assses Hirnstruktur und -funktion zu analysieren.
Ungefähr 1 Tag
Änderung des zerebralen Blutflusses bei genetisch bestätigten primären mitochondrialen Erkrankungen (GC-PMD) im Vergleich zu gesunden Kontrollen (HC)
Zeitfenster: Ungefähr 1 Tag
Die Bildgebung der zerebralen Blutfluss (unter Verwendung von Spinmarkierung oder ähnlichen), Analysen und Berichten in betroffenen Fällen gegenüber gesunden Kontrollen. Die Untersuchung des Blutflusses im Gehirn kann bei zerebrovaskulären Erkrankungen bewerten.
Ungefähr 1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

25. Februar 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Februar 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. März 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 24-022407

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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