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Profil neurométabolique des personnes atteintes d'une maladie mitochondriale primaire

4 février 2026 mis à jour par: Children's Hospital of Philadelphia
La maladie mitochondriale primaire (PMD) est un trouble neurométabolique génétique, entraînant une dégénérescence du système nerveux central et un risque accru de mortalité précoce. Il existe un lien fort entre la physiopathologie de la maladie mitochondriale et les biomarqueurs liés à la biochimie du déséquilibre redox, impliquant les niveaux de glutathion. Les chercheurs utiliseront l'imagerie par résonance magnétique et la spectroscopie pour mesurer non invasivement le glutathion et d'autres produits chimiques dans le cerveau pour identifier le déséquilibre redox chez les patients atteints de PMD.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

La maladie mitochondriale primaire (PMD) est un trouble neurométabolique génétique, conduisant à la dégénérescence du système nerveux central (SNC) et au risque accru de mortalité précoce. Le PMD peut être causé par des mutations dans plusieurs gènes de l'ADN mitochondrial ainsi que de l'ADN nucléaire. Bien qu'une maladie rare, le PMD peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie, augmentant les coûts des soins de santé et la charge des soignants. Il y a un manque de marqueurs non invasifs, validés et objectifs de la fonction mitochondriale. Cependant, il existe un lien fort entre la physiopathologie de la maladie mitochondriale et les biomarqueurs liés à la biochimie du déséquilibre redox, impliquant les niveaux de glutathion (GSH). Le déséquilibre redox peut également entraîner une génération de radicaux, provoquant des dommages neuronaux. Avec l'avancement des techniques de résonance magnétique, nous pouvons mesurer les niveaux de GSH et d'autres neurochimiques de manière non invasive dans le cerveau. Les chercheurs de cette proposition utiliseront la spectroscopie et l'imagerie par résonance magnétique (MRS et IRM) pour mesurer les produits chimiques, la structure et la fonction du cerveau.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

30

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Il s'agit d'une étude observationnelle entre deux groupes de population d'étude: les patients PMD génétiquement confirmés et les volontaires sains.

La description

Critères d'inclusion:

  • Doit être entre 8 et 75 ans, inclus
  • Maladie mitochondriale primaire génétiquement confirmée
  • Recevoir un traitement de niveau de soins, y compris des suppléments mitochondriaux qui peuvent inclure la N-acétylcystéine (NAC), un précurseur du glutathion

Critères d'inclusion pour les contrôles sains:

  • Doit être entre 8 et 75 ans, inclus

Critères d'exclusion:

  • Contre-indications IRM
  • De l'avis de l'investigateur, l'incapacité de se conformer pleinement aux procédures de recherche
  • L'alcool autodéclaré actif et / ou la toxicomanie, y compris la consommation de tabac
  • Un stimulateur cardiaque; tout dispositif / implants médical ou non médical à base de métal; Tout objet métallique non amovible (par exemple, piercings corporels, bijoux, etc.) qui ne peuvent pas être éliminés par évaluation radiologique
  • Tout antécédent de blessure ou de fragment intraoculaire dans ou autour de l'orbite qui ne peut être éliminée par évaluation radiologique
  • Tous les antécédents de balle, d'obus ou de blessures aux coups de couteau qui ne peuvent pas être éliminées par évaluation radiologique
  • Emploi passé ou actuel impliquant (ou exposition à) un broyeur en métal (par exemple, sur un chantier de construction)
  • À la discrétion de l'investigateur principal (PI), toute condition médicale qui interférera avec ou empêchera l'achèvement sûr de l'étude
  • Toute femme participante à potentiel de procréation qui est sciemment enceinte ou soupçonne qu'elle est enceinte sera retirée de l'étude. (Bien qu'il n'y ait pas de risques connus d'IRM sur les femmes ou les fœtus enceintes, il existe une possibilité de risques liés à la grossesse encore inconnus. Puisqu'il n'y a aucun avantage direct de la participation à ce protocole pour les femmes enceintes, ils seront exclus pour assurer leur sécurité à long terme et celle de leur fœtus à naître.)
  • Pour noter, pour ce protocole, les participants sont invités à se situer encore dans le scanner IRM; Il n'y a pas de contraste ni de sédation. Les participants qui ne possèdent pas les capacités cognitives et / ou physiques pour effectuer ces procédures ne seront pas inclus.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Maladie mitochondriale primaire génétiquement confirmée
Les individus atteints de maladie mitochondriale primaire génétiquement confirmée
Contrôles sains
Des personnes qui n'ont pas d'antécédents de maladie mitochondriale primaire

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluer les différences de groupe dans les niveaux chimiques cérébraux dans la maladie mitochondriale primaire génétiquement confirmée (GC-PMD) par rapport aux témoins sains (HC)
Délai: Environ 1 jour
Les concentrations de métabolites de la spectroscopie de résonance magnétique H (MRS) seront traitées dans l'Osprey suivie d'une modélisation de combinaison linéaire des spectres MRS. Les estimations du métabolite à l'échelle de l'eau seront calculées et corrigées pour la composition des tissus et les effets de relaxation pour générer des concentrations de métabolites.
Environ 1 jour

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement des taux plasmatiques de glutathion dans la maladie mitochondriale primaire génétiquement confirmée (GC-PMD) par rapport aux témoins sains (HC)
Délai: Environ 1 jour
Analyser et signaler les taux plasmatiques de glutathion (µM) dans les cas affectés par rapport aux témoins sains. Le glutathion est un antioxydant qui protège les cellules contre le stress oxydatif et la détoxification. Les différences entre les deux groupes sont prévues.
Environ 1 jour
Changement de l'épaisseur du corticol dans la maladie mitochondriale primaire génétiquement confirmée (GC-PMD) par rapport aux témoins sains (HC)
Délai: Environ 1 jour
Analyses morphométriques et rapport de l'épaisseur corticale, de la surface et du volume dans les cas affectés par rapport aux contrôles sains. La déclaration de l'épaisseur corticale consiste à utiliser l'imagerie par résonance magnétique structurelle (IRM) pour mesurer la largeur de la matière grise du cortex, généralement en millimètres, et analyser les variations régionales pour assurer la structure et la fonction du cerveau.
Environ 1 jour
Changement du flux sanguin cérébral dans la maladie mitochondriale primaire génétiquement confirmée (GC-PMD) par rapport aux témoins sains (HC)
Délai: Environ 1 jour
L'imagerie du flux sanguin cérébral (en utilisant un marquage de spin ou similaire), des analyses et des rapports dans des cas affectés par rapport aux contrôles sains. L'étude du flux sanguin dans le cerveau peut évaluer les maladies cérébrovasculaires.
Environ 1 jour

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital of Philadelphia

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

25 février 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 février 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 mars 2025

Première publication (Réel)

24 mars 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

5 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 24-022407

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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