Нейрометаболический профиль людей с первичным митохондриальным заболеванием
4 февраля 2026 г. обновлено: Children's Hospital of Philadelphia
Первичное митохондриальное заболевание (PMD) представляет собой генетическое нейрометаболическое расстройство, что приводит к дегенерации центральной нервной системы и повышению риска ранней смертности.
Существует сильная связь между патофизиологией митохондриальных заболеваний и биомаркерами, связанными с биохимией окислительно -восстановительного дисбаланса, включая уровни глутатиона.
Исследователи будут использовать магнитно-резонансную томографию и спектроскопию для неинвазивного измерения глутатиона и других химических веществ в мозге для выявления окислительно-восстановительного дисбаланса у пациентов с PMD.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Первичное митохондриальное заболевание (PMD) представляет собой генетическое нейрометаболическое расстройство, что приводит к дегенерации центральной нервной системы (CNS) и повышенному риску ранней смертности.
PMD может быть вызван мутациями в нескольких генах в митохондриальной ДНК, а также ядерной ДНК.
Несмотря на редкое заболевание, PMD может значительно повлиять на качество жизни, увеличение затрат на здравоохранение и бремя попечителя.
Отсутствие неинвазивных, проверенных и объективных маркеров митохондриальной функции.
Тем не менее, существует сильная связь между патофизиологией митохондриальных заболеваний и биомаркерами, связанными с биохимией окислительно -восстановительного дисбаланса, включая уровни глутатиона (GSH).
Окислительно -восстановительный дисбаланс также может привести к чрезмерной генерации радикалов, вызывая повреждение нейронов.
С развитием методов магнитно-резонанса мы можем измерить уровни GSH и других нейрохимических веществ, неинвазивно в мозге.
Исследователи в этом предложении будут использовать магнитно -резонансную спектроскопию и визуализацию (MRS и MRI) для измерения химических веществ, структуры и функций мозга.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
30
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- Номер телефона: (267) 426-4961
- Электронная почта: mmfpclinicalresearch@chop.edu
Места учебы
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Рекрутинг
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Контакт:
- Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- Номер телефона: 267-426-4961
- Электронная почта: mmfpclinicalresearch@chop.edu
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Это наблюдательное исследование среди двух групп исследуемой популяции: генетически подтвержденных пациентов с ПМД и здоровых добровольцев.
Описание
Критерии включения:
- Должен быть от 8 до 75 лет, инклюзивный
- Генетически подтвержденное первичное митохондриальное заболевание
- Получение лечения стандартной медицинской помощи, включая митохондриальные добавки, которые могут включать N-ацетилцистеин (NAC), предшественник глутатиона
Критерии включения для здорового контроля:
- Должен быть от 8 до 75 лет, инклюзивный
Критерии исключения:
- МРТ противопоказания
- По мнению исследователя, неспособность полностью соблюдать процедуры исследований
- Активное самооценка алкоголя и/или злоупотребления психоактивными веществами, включая табакко-использование
- Кардиостимулятор; любые медицинские или немедицинские устройства/имплантаты на основе металла; Любой невозмутимый объект на основе металлов (например, пирсинг тела, ювелирные изделия и т. Д.), Который не может быть очищен с помощью рентгенологической оценки
- Любая история внутриглазного повреждения или фрагмента на орбите или вокруг него не может быть очищена посредством радиологической оценки
- Любая история пули, шрапнель или раны, которые не могут быть очищены посредством рентгенологической оценки
- Прошлая или текущая занятость с участием (или воздействием) металлической мельницы (например, на строительных работах)
- По усмотрению главного следователя (PI) любое заболевание, которое будет мешать или предотвратить безопасное завершение исследования
- Любая женщина -участник с детородным потенциалом, которая сознательно беременна или подозревает, что она беременна, будет удален из исследования. (Хотя нет никаких известных рисков МРТ на беременных женщинах или плодах, существует вероятность того, что риски, связанные с беременностью. Поскольку нет прямой пользы от участия в этом протоколе для беременных женщин, они будут исключены, чтобы обеспечить их долгосрочную безопасность и их нерожденный плод.)
- Чтобы отметить, для этого протокола участникам дают указание лежать на МРТ; Там нет контраста или седации. Участники, которые не обладают когнитивными и / или физическими способностями для выполнения этих процедур, не будут включены.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Генетически подтвержденное первичное митохондриальное заболевание
Люди с генетически подтвержденным первичным митохондриальным заболеванием
|
|
Здоровые контроли
Люди, у которых нет истории первичной митохондриальной болезни
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценить групповые различия в химических уровнях мозга при генетически подтвержденных первичных митохондриальных заболеваниях (GC-PMD) по сравнению со здоровыми контролями (HC)
Временное ограничение: Приблизительно 1 день
|
Концентрации метаболита из H -магнитно -резонансной спектроскопии (MRS) будут обрабатываться в Osprey с последующим линейным комбинированным моделированием спектров MRS.
Оценки метаболита с масштабированием воды будут рассчитаны и корректированы для эффектов состава тканей и релаксации для получения концентрации метаболита.
|
Приблизительно 1 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение уровней глутатиона в плазме при генетически подтвержденных первичных митохондриальных заболеваниях (GC-PMD) по сравнению со здоровыми контролями (HC)
Временное ограничение: Приблизительно 1 день
|
Проанализируйте и сообщают о уровнях глутатиона в плазме (мкМ) в пораженных случаях по сравнению с здоровыми контролями.
Глутатион - это антиоксидант, который защищает клетки от окислительного стресса и детоксикации.
Ожидаются различия между двумя группами.
|
Приблизительно 1 день
|
|
Изменение толщины кортикола при генетически подтвержденных первичных митохондриальных заболеваниях (GC-PMD) по сравнению со здоровыми контролями (HC)
Временное ограничение: Приблизительно 1 день
|
Морфометрический анализ и отчет о толщине коры, площади поверхности и объема в пораженных случаях по сравнению с здоровыми контролями.
Сообщение толщины коры включает в себя использование структурной магнитно -резонансной томографии (МРТ) для измерения ширины серой вещества коры, обычно в миллиметрах, и анализ региональных изменений, чтобы оценивать структуру и функцию мозга.
|
Приблизительно 1 день
|
|
Изменение церебрального кровотока при генетически подтвержденных первичных митохондриальных заболеваниях (GC-PMD) по сравнению со здоровыми контролями (HC)
Временное ограничение: Приблизительно 1 день
|
Визуализация головного кровотока (с использованием спиновой маркировки или аналогичного), анализа и отчетность в пораженных случаях по сравнению с здоровыми контролями.
Изучение кровотока в мозге может оценить цереброваскулярные заболевания.
|
Приблизительно 1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
25 февраля 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 января 2028 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 января 2029 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
19 февраля 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
17 марта 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
24 марта 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
5 февраля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
4 февраля 2026 г.
Последняя проверка
1 февраля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 24-022407
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .