Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Neurometabolisch profiel van personen met primaire mitochondriale ziekte

4 februari 2026 bijgewerkt door: Children's Hospital of Philadelphia
Primaire mitochondriale ziekte (PMD) is een genetische neurometabolische aandoening, wat leidt tot degeneratie van het centrale zenuwstelsel en een verhoogd risico op vroege mortaliteit. Er is een sterk verband tussen de pathofysiologie van mitochondriale ziekte en biomarkers gerelateerd aan de biochemie van redox -onbalans, waarbij de niveaus van glutathion zijn betrokken. Investigators will use Magnetic Resonance Imaging and Spectroscopy to non-invasively measure glutathione and other chemicals in the brain to identify redox imbalance in patients with PMD.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Primaire mitochondriale ziekte (PMD) is een genetische neurometabolische aandoening, wat leidt tot de degeneratie van het centrale zenuwstelsel (CNS) en een verhoogd risico op vroege mortaliteit. PMD kan worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen in het mitochondriale DNA en nucleair DNA. Hoewel een zeldzame ziekte, kan PMD de kwaliteit van het leven aanzienlijk beïnvloeden, waardoor de kosten van de gezondheidszorg en de zorgverlener worden verhoogd. Er is een gebrek aan niet-invasieve, gevalideerde en objectieve markers van mitochondriale functie. Er is echter een sterk verband tussen de pathofysiologie van mitochondriale ziekte en biomarkers gerelateerd aan de biochemie van redox -onbalans, waarbij de niveaus van glutathion (GSH) betrokken zijn. Redox -onbalans kan ook leiden tot de overgeneratie van radicalen, wat neuronale schade veroorzaakt. Met de vooruitgang in magnetische resonantietechnieken kunnen we de niveaus van GSH en andere neurochemicaliën niet-invasief in de hersenen meten. Onderzoekers in dit voorstel zullen magnetische resonantiespectroscopie en beeldvorming (MRS en MRI) gebruiken om hersenchemicaliën, structuur en functie te meten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Dit is een observationeel onderzoek bij twee studiepopulaties: genetisch bevestigde PMD -patiënten en gezonde vrijwilligers.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Moet tussen de 8 en 75 jaar zijn, inclusief
  • Genetisch bevestigde primaire mitochondriale ziekte
  • Het ontvangen van standaardbehandeling, inclusief mitochondriale supplementen die N-acetylcysteïne (NAC) kunnen omvatten, een voorloper van glutathione

Inclusiecriteria voor gezonde controles:

  • Moet tussen de 8 en 75 jaar zijn, inclusief

Uitsluitingscriteria:

  • MRI -contra -indicaties
  • Volgens de mening van de onderzoeker kan het onvermogen om volledig te voldoen aan onderzoeksprocedures
  • Actief zelfgerapporteerde alcohol en/of middelenmisbruik, inclusief tabaksgebruik
  • Een pacemaker; alle op metaal gebaseerde medische of niet-medische apparaten/implantaten; Elk niet-removeerbaar metaalgebaseerd object (bijv. Body piercings, sieraden, enz.) Dat niet kan worden gewist door radiologische evaluatie
  • Elke geschiedenis van intraoculair letsel of fragment in of rond de baan die niet kan worden gewist door radiologische evaluatie
  • Elke geschiedenis van kogel-, granaatscherven- of steekwonden die niet kunnen worden vrijgemaakt door radiologische evaluatie
  • Eerdere of huidige werkgelegenheid met (of blootstelling aan) een metalen molen (bijv. Op een constructie -werkplek)
  • Naar goeddunken van de hoofdonderzoeker (PI), elke medische aandoening die de veilige voltooiing van de studie zal verstoren of voorkomen
  • Elke vrouwelijke deelnemer met het vruchtbaar potentieel die willens en wetens zwanger is of vermoedt dat ze zwanger is, zal uit de studie worden verwijderd. (Hoewel er geen bekende risico's van MRI zijn op zwangere vrouwen of foetussen, is er een mogelijkheid om nog onontdekte zwangerschapsgerelateerde risico's. Aangezien er geen direct voordeel is van deelname aan dit protocol voor zwangere vrouwen, zullen ze worden uitgesloten om hun veiligheid op de lange termijn en die van hun ongeboren foetus te waarborgen.)
  • Om op te merken, voor dit protocol wordt de deelnemers geïnstrueerd om nog steeds in de MRI -scanner te liggen; Er is geen contrast of sedatie. Deelnemers die niet over de cognitieve en / of fysieke vaardigheden beschikken om deze procedures uit te voeren, worden niet opgenomen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Genetisch bevestigde primaire mitochondriale ziekte
Personen met genetisch bevestigde primaire mitochondriale ziekte
Gezonde controles
Personen die geen geschiedenis hebben van primaire mitochondriale ziekte

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beoordeel groepsverschillen in chemische niveaus van hersenen bij genetisch bevestigde primaire mitochondriale ziekte (GC-PMD) in vergelijking met gezonde controles (HC)
Tijdsspanne: Ongeveer 1 dag
Metabolietconcentraties van H magnetische resonantiespectroscopie (MRS) worden verwerkt in Osprey, gevolgd door lineaire combinatiemodellering van MRS -spectra. Metabolietschattingen met waterschalen worden berekend en gecorrigeerd voor weefselsamenstelling en relaxatie-effecten om metabolietconcentraties te genereren.
Ongeveer 1 dag

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in plasma-glutathionniveaus in genetisch bevestigde primaire mitochondriale ziekte (GC-PMD) in vergelijking met gezonde controles (HC)
Tijdsspanne: Ongeveer 1 dag
Analyseer en rapporteer plasma -glutathionniveaus (µM) in getroffen gevallen versus gezonde controles. Glutathione is een antioxidant die cellen beschermt tegen oxidatieve stress en ontgifting. Verschillen tussen de twee groepen worden verwacht.
Ongeveer 1 dag
Verandering in corticoldikte bij genetisch bevestigde primaire mitochondriale ziekte (GC-PMD) in vergelijking met gezonde controles (HC)
Tijdsspanne: Ongeveer 1 dag
Morfometrische analyses en rapportage van corticale dikte, oppervlakte en volume in aangetaste gevallen versus gezonde controles. Het melden van corticale dikte omvat het gebruik van structurele magnetische resonantie -beeldvorming (MRI) om de breedte van de grijze stof van de cortex te meten, meestal in millimeters, en het analyseren van regionale variaties op het gebied van hersenstructuur en -functie.
Ongeveer 1 dag
Verandering in cerebrale bloedstroom in genetisch bevestigde primaire mitochondriale ziekte (GC-PMD) in vergelijking met gezonde controles (HC)
Tijdsspanne: Ongeveer 1 dag
Cerebrale bloedstroombeeldvorming (met behulp van spin -labeling of vergelijkbaar), analyses en rapportage in getroffen gevallen versus gezonde controles. Het bestuderen van bloedstroom in de hersenen kan beoordelen op cerebrovasculaire aandoeningen.
Ongeveer 1 dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 februari 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 februari 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 maart 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 maart 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 februari 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 24-022407

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren