Profilo neurometabolico degli individui con malattia mitocondriale primaria
4 febbraio 2026 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia
La malattia mitocondriale primaria (PMD) è un disturbo neurometabolico genetico, che porta alla degenerazione del sistema nervoso centrale e all'aumento del rischio di mortalità precoce.
Esiste un forte legame tra la fisiopatologia della malattia mitocondriale e i biomarcatori legati alla biochimica dello squilibrio redox, che coinvolge i livelli di glutatione.
Gli investigatori useranno imaging di risonanza magnetica e spettroscopia per misurare in modo non invasivo il glutatione e altri prodotti chimici nel cervello per identificare lo squilibrio redox nei pazienti con PMD.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
La malattia mitocondriale primaria (PMD) è un disturbo neurometabolico genetico, che porta alla degenerazione del sistema nervoso centrale (SNC) e all'aumento del rischio di mortalità precoce.
Il PMD può essere causato da mutazioni in diversi geni nel DNA mitocondriale e dal DNA nucleare.
Sebbene una malattia rara, il PMD può avere un impatto significativo sulla qualità della vita, aumentando i costi sanitari e l'onere del caregiver.
C'è una mancanza di marcatori non invasivi, validati e obiettivi della funzione mitocondriale.
Tuttavia, esiste un forte legame tra la fisiopatologia della malattia mitocondriale e i biomarcatori legati alla biochimica dello squilibrio redox, che coinvolgono i livelli di glutatione (GSH).
Lo squilibrio redox può anche provocare la sovragenerazione dei radicali, causando danni neuronali.
Con il progresso nelle tecniche di risonanza magnetica, possiamo misurare i livelli di GSH e altri neurochimici in modo non invasivo nel cervello.
Gli investigatori in questa proposta utilizzeranno la spettroscopia di risonanza magnetica e l'imaging (MRS e MRI) per misurare le sostanze chimiche, la struttura e la funzione del cervello.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
30
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- Numero di telefono: (267) 426-4961
- Email: mmfpclinicalresearch@chop.edu
Luoghi di studio
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- Reclutamento
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Contatto:
- Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- Numero di telefono: 267-426-4961
- Email: mmfpclinicalresearch@chop.edu
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Questo è uno studio osservazionale tra due gruppi di popolazione di studio: pazienti PMD geneticamente confermati e volontari sani.
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Deve essere compreso tra 8 e 75 anni
- Malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata
- Ricezione di un trattamento standard di cura, inclusi integratori mitocondriali che possono includere N-acetilcisteina (NAC), un precursore del glutatione
Criteri di inclusione per controlli sani:
- Deve essere compreso tra 8 e 75 anni
Criteri di esclusione:
- Controindicazioni MRI
- Secondo l'investigatore, incapacità di rispettare pienamente le procedure di ricerca
- Abuso di alcol e/o sostanze auto-segnalato attivo, incluso il tabacco-uso
- Un pacemaker; eventuali dispositivi/impianti non medici o non medici a base di metalli; Qualsiasi oggetto a base di metallo non rimovibile (ad es. Piercing del corpo, gioielli, ecc.) che non può essere eliminato attraverso la valutazione radiologica
- Qualsiasi storia di lesioni intraoculari o frammenti all'interno o intorno all'orbita che non può essere cancellata attraverso la valutazione radiologica
- Qualsiasi storia di proiettili, schegge o ferite da pugnalata che non possono essere eliminate attraverso la valutazione radiologica
- Occupazione passata o attuale che coinvolge (o esposizione a) una smerigliatrice metallica (ad es. In un cantiere di costruzione)
- A discrezione del principale investigatore (PI), qualsiasi condizione medica che interferisce o impedirà il completamento sicuro dello studio
- Qualsiasi partecipante femminile con un potenziale di gravidanza che è consapevolmente incinta o sospetta che sia incinta verrà rimossa dallo studio. (Sebbene non vi siano rischi noti di risonanza magnetica su femmine o feti in gravidanza, esiste la possibilità di rischi ancora da scoprire in gravidanza. Poiché non vi è alcun beneficio diretto dalla partecipazione a questo protocollo per le femmine in gravidanza, saranno esclusi per garantire la loro sicurezza a lungo termine e quella del loro feto non ancora nato.)
- Per notare, per questo protocollo, ai partecipanti viene chiesto di mentire ancora nello scanner di risonanza magnetica; Non c'è contrasto o sedazione. I partecipanti che non possiedono le capacità cognitive e / o fisiche per eseguire queste procedure non saranno inclusi.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata
Individui con malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata
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Controlli sani
Individui che non hanno storia di malattia mitocondriale primaria
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Valuta le differenze di gruppo nei livelli chimici cerebrali nella malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata (GC-PMD) rispetto ai controlli sani (HC)
Lasso di tempo: Circa 1 giorno
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Le concentrazioni di metaboliti dalla spettroscopia di risonanza magnetica H (MRS) saranno elaborate in Osprey seguite da modellazione di combinazione lineare degli spettri MRS.
Le stime dei metaboliti in scala di acqua saranno calcolate e corrette per la composizione dei tessuti e gli effetti di rilassamento per generare concentrazioni di metaboliti.
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Circa 1 giorno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Cambiamento dei livelli plasmatici di glutatione nella malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata (GC-PMD) rispetto ai controlli sani (HC)
Lasso di tempo: Circa 1 giorno
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Analizzare e segnalare i livelli plasmatici di glutatione (µM) nei casi interessati rispetto ai controlli sani.
Il glutatione è un antiossidante che protegge le cellule dallo stress ossidativo e dalla disintossicazione.
Sono previste differenze tra i due gruppi.
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Circa 1 giorno
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Cambiamento dello spessore del corticolo nella malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata (GC-PMD) rispetto ai controlli sani (HC)
Lasso di tempo: Circa 1 giorno
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Analisi morfometriche e segnalazione di spessore corticale, superficie e volume nei casi interessati rispetto a controlli sani.
La segnalazione dello spessore corticale prevede l'uso di imaging di risonanza magnetica strutturale (MRI) per misurare la larghezza della materia grigia della corteccia, in genere in millimetri, e l'analisi delle variazioni regionali con la struttura e la funzione del cervello.
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Circa 1 giorno
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Cambiamento del flusso sanguigno cerebrale nella malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata (GC-PMD) rispetto ai controlli sani (HC)
Lasso di tempo: Circa 1 giorno
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Imaging a flusso sanguigno cerebrale (usando etichettatura di spin o simile), analisi e segnalazione in casi interessati rispetto a controlli sani.
Lo studio del flusso sanguigno nel cervello può valutare la malattia cerebrovascolare.
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Circa 1 giorno
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
25 febbraio 2025
Completamento primario (Stimato)
1 gennaio 2028
Completamento dello studio (Stimato)
1 gennaio 2029
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
19 febbraio 2025
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
17 marzo 2025
Primo Inserito (Effettivo)
24 marzo 2025
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
5 febbraio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
4 febbraio 2026
Ultimo verificato
1 febbraio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 24-022407
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
INDECISO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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