Neurometabolsk profil af individer med primær mitokondrisk sygdom
4. februar 2026 opdateret af: Children's Hospital of Philadelphia
Primær mitokondrisk sygdom (PMD) er en genetisk neurometabolisk lidelse, der fører til degeneration af centralnervesystemet og øget risiko for tidlig dødelighed.
Der er en stærk forbindelse mellem patofysiologien af mitokondrial sygdom og biomarkører relateret til biokemi af redox -ubalance, der involverer niveauerne af glutathion.
Efterforskere vil bruge magnetisk resonansafbildning og spektroskopi til ikke-invasivt at måle glutathion og andre kemikalier i hjernen til at identificere redox-ubalance hos patienter med PMD.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Primær mitokondrisk sygdom (PMD) er en genetisk neurometabolisk lidelse, der fører til degeneration af det centrale nervesystem (CNS) og øget risiko for tidlig dødelighed.
PMD kan være forårsaget af mutationer i flere gener i mitokondrisk DNA såvel som nuklear DNA.
Selvom en sjælden sygdom, kan PMD væsentligt påvirke livskvaliteten, hvilket øger omkostningerne til sundhedsydelser og plejebyrden.
Der er mangel på ikke-invasive, validerede og objektive markører for mitokondrisk funktion.
Der er imidlertid en stærk forbindelse mellem patofysiologien af mitokondrisk sygdom og biomarkører relateret til biokemi af redox -ubalance, der involverer niveauerne af glutathion (GSH).
Redox -ubalance kan også resultere i overgenerering af radikaler, hvilket forårsager neuronal skade.
Med fremme af magnetiske resonansteknikker kan vi måle niveauerne af GSH og andre neurokemikalier, der ikke er invasivt i hjernen.
Efterforskere i dette forslag vil bruge magnetisk resonansspektroskopi og billeddannelse (MRS og MRI) til at måle hjernekemikalier, struktur og funktion.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
30
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- Telefonnummer: (267) 426-4961
- E-mail: mmfpclinicalresearch@chop.edu
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Kontakt:
- Zarazuela Zolkipli-Cunningham
- Telefonnummer: 267-426-4961
- E-mail: mmfpclinicalresearch@chop.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Dette er en observationsundersøgelse blandt to undersøgelsespopulationsgrupper: genetisk bekræftede PMD -patienter og raske frivillige.
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Skal være mellem 8 og 75 år inklusive
- Genetisk bekræftet primær mitokondrisk sygdom
- Modtagelse af behandlingsbehandling inklusive mitokondriske kosttilskud, der kan omfatte N-acetylcystein (NAC), en forløber for glutathion
Inkluderingskriterier for sunde kontroller:
- Skal være mellem 8 og 75 år inklusive
Ekskluderingskriterier:
- MR -kontraindikationer
- Efter efterforskerens mening er manglende evne til fuldt ud at overholde forskningsprocedurer
- Aktiv selvrapporteret alkohol og/eller stofmisbrug, herunder tobaksbrug
- En pacemaker; enhver metalbaseret medicinsk eller ikke-medicinsk enhed/implantater; Ethvert ikke-aftageligt metalbaseret objekt (f.eks. Kropspiercinger, smykker osv.), Der ikke kan ryddes gennem radiologisk evaluering
- Enhver historie med intraokulær skade eller fragment i eller omkring bane, der ikke kan ryddes gennem radiologisk evaluering
- Enhver historie med kugle, granat eller knivstikkende sår, der ikke kan ryddes gennem radiologisk evaluering
- Tidligere eller nuværende beskæftigelse, der involverer (eller eksponering for) en metalslibemaskine (f.eks. På en byggearbejder)
- Efter den vigtigste efterforsker (PI) er enhver medicinsk tilstand, der vil forstyrre eller forhindre sikker gennemførelse af undersøgelsen
- Enhver kvindelig deltager med den fødedygtige potentiale, der bevidst er gravid eller mistænker, at hun er gravid, vil blive fjernet fra undersøgelsen. (Selvom der ikke er nogen kendte risici for MR af gravide kvinder eller fostre, er der en mulighed for endnu uopdagede graviditetsrelaterede risici. Da der ikke er nogen direkte fordel ved at deltage i denne protokol for gravide kvinder, vil de blive udelukket for at sikre deres langsigtede sikkerhed og deres ufødte foster.)
- For at bemærke, for denne protokol, instrueres deltagerne om at ligge stille i MR -scanneren; Der er ingen kontrast eller sedation. Deltagere, der ikke besidder de kognitive og / eller fysiske evner til at udføre disse procedurer, vil ikke blive inkluderet.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Genetisk bekræftet primær mitokondrisk sygdom
Personer med genetisk bekræftet primær mitokondrisk sygdom
|
|
Sunde kontroller
Personer, der ikke har nogen historie med primær mitokondrisk sygdom
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evaluer gruppeforskelle i hjernekemiske niveauer i genetisk bekræftet primær mitokondrisk sygdom (GC-PMD) sammenlignet med sunde kontroller (HC)
Tidsramme: Ca. 1 dag
|
Metabolitkoncentrationer fra H Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) behandles i Osprey efterfulgt af lineær kombinationsmodellering af MRS Spectra.
Vandskalerede metabolitestimater beregnes og korrigeres for vævssammensætning og afslapningseffekter for at generere metabolitkoncentrationer.
|
Ca. 1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i plasma glutathionniveauer i genetisk bekræftet primær mitokondrial sygdom (GC-PMD) sammenlignet med sunde kontroller (HC)
Tidsramme: Ca. 1 dag
|
Analyser og rapporterer plasmaglutathionniveauer (um) i berørte tilfælde versus sunde kontroller.
Glutathione er en antioxidant, der beskytter celler mod oxidativ stress og afgiftning.
Forskelle mellem de to grupper forventes.
|
Ca. 1 dag
|
|
Ændring i Corticol-tykkelse i genetisk bekræftet primær mitokondrisk sygdom (GC-PMD) sammenlignet med sunde kontroller (HC)
Tidsramme: Ca. 1 dag
|
Morfometriske analyser og rapportering af kortikalt tykkelse, overfladeareal og volumen i berørte tilfælde versus sunde kontroller.
Rapportering af kortikalt tykkelse involverer anvendelse af strukturel magnetisk resonansafbildning (MRI) til at måle bredden af det grå stof af cortex, typisk i millimeter, og analysere regionale variationer til øvens hjernestruktur og funktion.
|
Ca. 1 dag
|
|
Ændring i cerebral blodgennemstrømning i genetisk bekræftet primær mitokondrisk sygdom (GC-PMD) sammenlignet med sunde kontroller (HC)
Tidsramme: Ca. 1 dag
|
Cerebral blodstrømbillede (ved hjælp af spin -mærkning eller lignende), analyser og rapportering i berørte tilfælde versus sunde kontroller.
At studere blodgennemstrømning i hjernen kan vurdere for cerebrovaskulær sygdom.
|
Ca. 1 dag
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
25. februar 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. januar 2028
Studieafslutning (Anslået)
1. januar 2029
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
19. februar 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
17. marts 2025
Først opslået (Faktiske)
24. marts 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
5. februar 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
4. februar 2026
Sidst verificeret
1. februar 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 24-022407
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .