Leber先天性アマウリス（LCA）タイプ10（Hyperion）の被験者のセポファーセンを評価する研究 (HYPERION)
2026年6月24日 更新者：Laboratoires Thea
CEP290遺伝子の変異体におけるC.2991+1655a> G（P.Cys998X）変異により、Leber先天性アマウリス（LCA）の被験者におけるセポファーセンの有効性、安全性、および忍容性を評価するための二重マスク、無作為化、プラセボ対照ペアアイデア研究
この二重マスクされた無作為化プラセボ対照ペアアイの研究の目的は、C.2991+1655A> G（P.CYS998X）変異によりC.2991+1655A> G（P.CYS998X）変異によるレーバー先天性アマウロス（LCA）の隔離性の有効性、安全性、忍容性を評価することです。
調査の概要
状態
募集
介入・治療
詳細な説明
これは、各被験者の片方の目がコントロールとして機能する二重マスク、無作為化、プラセボ制御、ペアアイの研究です。
研究の開始時に、各被験者の2つの眼が無作為化され、1つの眼がセポファーセンを受け取り、もう一方の眼が最初の年にプラセボを受けます。 2年目には、すべての被験者について、Sepofarsenを受け取るためにランダム化された目はSepofarsenを受け続けます。 1年目にプラセボにランダム化された眼の場合、2年目の治療は次のように割り当てられます。目の50％がプラセボを受け続け、目の50％がセポファーセンを受け取ります。
Sepofarsenとプラセボは、6か月ごとに硝子体内注射を介して投与されます。
研究の種類
介入
入学 (推定)
32
段階
- フェーズ 3
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Sepul Bio Patient Advocacy Director
- 電話番号：+31 617060791
- メール：contact@sepulbio.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Sepul Bio Chief Medical Officer
研究場所
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California
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San Francisco、California、アメリカ、94158
- 募集
- UCSF Wayne and Gladys Valley Center for Vision
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Florida
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Miami、Florida、アメリカ、33156
- 募集
- University of Miami - Bascom Palmer Eye Institute
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- 募集
- University of Iowa
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
- 募集
- University of Minnesota Medical School
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- University of Pennsylvania - Center for Advanced Retinal & Ocular Therapeutics
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London、イギリス、EC1V 2PD
- 募集
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
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Nijmegen、オランダ、6525 GA
- 募集
- Radboud Universitair Medisch Centrum
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Alberta
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Edmonton、Alberta、カナダ、T6G 2C8
- 募集
- University of Alberta
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 2L3
- 募集
- The Hospital for Sick Children - SickKids
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Barcelona、スペイン、08950
- 募集
- Hospital Sant Joan de Déu (SJD Barcelona Children's Hospital)
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Giessen、ドイツ、35392
- 募集
- Justus-Liebig Universität - Department of Ophthalmology
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München、ドイツ、81377
- 募集
- Klinikum der Ludwig-Maximilian Universität München
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Tübingen、ドイツ、72076
- 募集
- University of Tuebingen - Inst. for Ophthalmic Research
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Paris、フランス、75012
- 募集
- Centre de maladies rares CHNO des Quinze Vingt
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Minas Gerais
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Belo Horizonte、Minas Gerais、ブラジル、30150270
- 募集
- INRET Clínica/ Santa Casa de Misericórdia de Belo Horizonte
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São Paulo
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São Paulo、São Paulo、ブラジル、04023-062
- 募集
- Federal University of São Paulo - Hospital São Paulo (UNIFESP-HSP)
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Ghent、ベルギー、9000
- 募集
- Universitair Ziekenhuis Gent (UZ)
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準：
- LCA10の臨床診断と、CeP290のC.2991+1655a> G変異のホモ接合性または化合物ヘテロ接合性の分子診断が確認されました。
- 大人：> = 18歳 /未成年：6〜18歳。
- bcva（fract）は、定量化可能で信頼性の高いフラクトに基づいて、logmar +0.4（概算等価20/50）と+2.9 logmarに等しいまたはそれに等しい。 以前のより良いビジョンの適格な証拠を文書化したLP被験者。
- ベースラインで0.2 logmar内のBCVA（flact）によって定義された2つの目の間の対称性疾患。
- スクリーニング時にCRCによって決定された黄斑領域で検出可能なONL。
除外基準：
- 他のIRD疾患または症候群に関連するCEP290遺伝子以外の遺伝子の変異。
- どちらの目でも、目の比較が不可能になる可能性のある眼の病理学の存在。
- 不安定な同時CMEまたは被験者の存在は、登録前の3か月前に局所または全身性の炭酸脱水酵素阻害剤処理で始まった（または変化した）。 CMEは、3か月間安定している場合（治療の有無にかかわらず）許可されます。
- AREDSレンズグレーディングスケールに基づいた臨床的に重要なレンズの不透明度/白内障の存在。
- 眼または非眼症のための遺伝子または幹細胞療法の事前の受領。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：4倍
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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アクティブコンパレータ：Sepofarsen-治療の目 - 12か月目
被験者は、ベースラインおよび6か月目に、片目（最初は160µg、40µg）およびプラセボを仲間の目に受け取ります。
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硝子体内注射用RNAアンチセンスオリゴヌクレオチド
他の名前：
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プラセボコンパレーター：プラセボ - 仲間の目 - 12か月目まで
被験者は、ベースラインおよび6か月目に、片目（最初は160µg、40µg）およびプラセボを仲間の目に受け取ります。
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Sepofarsenと同じ外観のプラセボ
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アクティブコンパレータ：継続 - 治療の目 - 24か月目まで
片目でsepofarsen（40µg）を受け取る被験者は、18か月目と18か月目に仲間の目にプラセボを受け取ります。
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硝子体内注射用RNAアンチセンスオリゴヌクレオチド
他の名前：
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プラセボコンパレーター：続き - 仲間の目 - 24か月目まで
片目でsepofarsen（40µg）を受け取る被験者は、18か月目と18か月目に仲間の目にプラセボを受け取ります。
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Sepofarsenと同じ外観のプラセボ
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アクティブコンパレータ：混合 - 治療の目 - 24か月目まで
被験者は、片方の目でセポファーセン（40µg）を受け取り、セポアセン（最初は160µg、最初は40µg）で18か月目に18か月に受け取ります。
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硝子体内注射用RNAアンチセンスオリゴヌクレオチド
他の名前：
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アクティブコンパレータ：混合 - 仲間の目 - 月12日から月24日
被験者は、片方の目でセポファーセン（40µg）を受け取り、セポアセン（最初は160µg、最初は40µg）で18か月目に18か月に受け取ります。
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硝子体内注射用RNAアンチセンスオリゴヌクレオチド
他の名前：
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プラセボコンパレーター：混合 - 仲間の目 - 12か月目まで
片目でセポファーセン（40µg）を受け取る被験者は、12月12日と18か月目に仲間の目（最初に160µg、40µg）でセポファーセンを受け取る 注：すべての被験者がそうであるように、これらの被験者は仲間の目でプラセボを受け取ります。 |
Sepofarsenと同じ外観のプラセボ
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ベスト補正された視力（BCVA）のベースラインからの変化
時間枠：12か月
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BCVAのベースラインからの変化フライブルクの視力とコントラストテスト（flact）に基づいて、治療の目（TE）とプラセボ制御眼（PCES）の間の変化
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12か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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治療の目（TE）とプラセボコントロールの眼（PCES）の間の画分に基づく低輝度視力（LLVA）のベースラインからの変化
時間枠：12か月目
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12か月目
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治療目（TE）とプラセボ制御眼（PCES）の間の暗い適応フルフィールド刺激テスト（FST）によって測定される網膜感度のベースラインからの変化
時間枠：12か月目
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12か月目
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治療の目（TE）とプラセボ制御の目（PCE）の間の目の患者のグローバルな変化（PGI-C）のグローバルな印象
時間枠：12か月目
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PGI-C（患者のグローバルな変化の印象）は、時間の経過とともにそれぞれの目での視力の全体的な変化に対する患者の認識を評価します。
最小スコア（ベスト結果）は1（「非常に優れている」）で、最大スコア（最悪の結果）は7（「非常に悪い」）です。
スコアが高いほど、健康の結果が悪いことを示します（悪化が大きくなります）。
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12か月目
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QCSFに基づいて、治療の目（TE）とプラセボコントロールアイ（PCE）の間の対照的感度（CS）からのベースラインからの変化
時間枠：12か月目
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12か月目
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治療目（TE）とプラセボ制御眼（PCES）の間の光に適応したフルフィールド刺激テスト（FST）によって測定される網膜感度のベースラインからの変化
時間枠：12か月目
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12か月目
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BCVA（flact）での応答は、12か月でベースラインから少なくとも0.2 logmarの改善として定義され、この改善を達成した眼の割合で評価された治療眼（TE）とプラセボコントロールの眼（PCE）と比較して比較されます。
時間枠：12か月目
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12か月目
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BCVA（flact）での応答は、12か月でベースラインから少なくとも0.3 logmarの改善として定義され、この改善を達成する眼の割合で評価された治療眼（TE）とプラセボコントロールアイ（PCE）の間で比較されます。
時間枠：12か月目
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12か月目
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低輝度視力（LLVA）の反応は、この改善を達成する眼の割合で評価された12か月で、治療目（TES）とプラセボコントロールアイ（PCES）の間の臨床的に関連する改善として定義されています。
時間枠：12か月目
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12か月目
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フルフィールド刺激試験（FST）の応答は、12か月での治療目（TE）とプラセボ制御眼（PCES）の臨床的に関連する改善として定義され、この改善を達成する目の割合で評価されました。
時間枠：12か月目
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12か月目
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患者のグローバルな変化の印象（PGI-C）の反応（PGI-C）は、この改善を達成する目の割合で評価された12か月で、治療目（TE）とプラセボコントロールアイ（PCES）の間の臨床的に関連する改善として定義されています。
時間枠：12か月目
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12か月目
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対照的な感度（CS）の反応（CS）は、この改善を達成する目の割合で評価された12か月で、治療目（TE）とプラセボコントロールアイ（PCES）の間の臨床的に関連する改善として定義されています。
時間枠：12か月目
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12か月目
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13歳以上の被験者のミシガン網膜変性アンケート（MRDQ）スコアのベースラインからの変更
時間枠：12か月目
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12か月目
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13歳以上の被験者のミシガンビジョン関連の不安アンケート（MVAQ）スコアのベースラインからの変更
時間枠：12か月目
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12か月目
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13歳未満の被験者の小児目のアンケート（Pedeyeq）スコアのベースラインからの変更
時間枠：12か月目
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12か月目
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目の特異的患者のベースラインからの変化治療目（TE）とプラセボコントロールの目（PCE）の間の重症度（PGI-S）のグローバルな印象
時間枠：12か月目
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PGI-S（患者のグローバルな重症度の印象）は、過去1週間にわたるそれぞれの目での眼の状態の重症度に関する患者の認識を評価します。
最小スコア（最良の結果）は1（「なし」）で、最大スコア（最悪の結果）は5（「非常に深刻な」）です。
スコアが高いほど、健康の結果が悪いことを示します（深刻度が高くなります）。
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12か月目
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12ヶ月時点におけるPCEsにおける対応する反応と比較した、TEsにおける多様式評価に基づく臨床的に意味のある改善として定義される反応
時間枠：12ヶ月
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マルチモーダル評価は、視力、網膜感度、CS、機能的視力、および／またはPROの組み合わせに基づいています
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12ヶ月
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治療眼（TE）とプラセボ対照眼（PCE）間における、ETDRSおよび／またはBRVTに基づく最矯正視力（BCVA）のベースラインからの変化
時間枠：12ヶ月
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12ヶ月
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治療眼（TEs）とプラセボ対照眼（PCEs）間のETDRSに基づく低照度視力（LLVA）のベースラインからの変化
時間枠：12か月
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12か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年6月4日
一次修了 (推定)
2027年11月1日
研究の完了 (推定)
2028年10月1日
試験登録日
最初に提出
2025年2月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年3月21日
最初の投稿 (実際)
2025年3月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月24日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- SB-110-007
- 2024-518378-14-00 (Ctis)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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