Studie for å evaluere sepforaSen hos personer med Leber Congenital Amaurosis (LCA) Type 10 (Hyperion) (HYPERION)
24. juni 2026 oppdatert av: Laboratoires Thea
En dobbeltmaskert, randomisert, placebokontrollert, sammenkoblet øye-studie for å evaluere effektiviteten, sikkerheten og toleransen av sepafarsen hos personer med leber medfødt amaurosis (LCA) på grunn av C.2991+1655A> G (P.Cys998x) i CEP290-genet
Hensikten med denne dobbeltmaskerte, randomiserte, placebokontrollerte, sammenkoblede øye-studien er å evaluere effektiviteten, sikkerheten og toleransen til sep matarsen hos personer med leber medfødt amaurosis (LCA) på grunn av C.2991+1655a> g (p.cys98x) mutasjonen i CEP290.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en dobbeltmaskert, randomisert, placebokontrollert, sammenkoblet øye-studie der ett øye av hvert individ vil tjene som en kontroll.
I begynnelsen av studien vil de to øynene til hvert individ bli randomisert slik at det ene øyet mottar Sepafarsen og det andre øyet får placebo det første året. I det andre året, for alle fag, vil øyet som ble randomisert til å motta sepaRarsen fortsette å motta sepfarsen. For øyet som ble randomisert til placebo det første året, vil behandlingen det andre året bli tildelt, som følger: 50% av øynene vil fortsette å motta placebo, og 50% av øynene vil motta Sepafarsen.
SepaRarsen og placebo vil bli administrert via intravitreal injeksjon hver 6. måned.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
32
Fase
- Fase 3
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Sepul Bio Patient Advocacy Director
- Telefonnummer: +31 617060791
- E-post: contact@sepulbio.com
Studer Kontakt Backup
- Navn: Sepul Bio Chief Medical Officer
Studiesteder
-
-
-
Ghent, Belgia, 9000
- Rekruttering
- Universitair Ziekenhuis Gent (UZ)
-
-
-
-
Minas Gerais
-
Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil, 30150270
- Rekruttering
- INRET Clínica/ Santa Casa de Misericórdia de Belo Horizonte
-
-
São Paulo
-
São Paulo, São Paulo, Brasil, 04023-062
- Rekruttering
- Federal University of São Paulo - Hospital São Paulo (UNIFESP-HSP)
-
-
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2C8
- Rekruttering
- University of Alberta
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 2L3
- Rekruttering
- The Hospital for Sick Children - SickKids
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Forente stater, 94158
- Rekruttering
- UCSF Wayne and Gladys Valley Center for Vision
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Forente stater, 33156
- Rekruttering
- University of Miami - Bascom Palmer Eye Institute
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
- Rekruttering
- University of Iowa
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
- Rekruttering
- University of Minnesota Medical School
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Rekruttering
- University of Pennsylvania - Center for Advanced Retinal & Ocular Therapeutics
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike, 75012
- Rekruttering
- Centre de maladies rares CHNO des Quinze Vingt
-
-
-
-
-
Nijmegen, Nederland, 6525 GA
- Rekruttering
- Radboud Universitair Medisch Centrum
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania, 08950
- Rekruttering
- Hospital Sant Joan de Déu (SJD Barcelona Children's Hospital)
-
-
-
-
-
London, Storbritannia, EC1V 2PD
- Rekruttering
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
-
-
-
-
Giessen, Tyskland, 35392
- Rekruttering
- Justus-Liebig Universität - Department of Ophthalmology
-
München, Tyskland, 81377
- Rekruttering
- Klinikum der Ludwig-Maximilian Universität München
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Rekruttering
- University of Tuebingen - Inst. for Ophthalmic Research
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Bekreftet klinisk diagnose av LCA10 og en molekylær diagnose av homozygositet eller sammensatt heterozygositet for c.2991+1655a> g mutasjon i CEP290.
- Voksne:> = 18 år / mindreårige: 6 til <18 år.
- BCVA (frakt) lik eller verre enn logmar +0.4 (omtrentlig snellenekvivalent 20/50) til +2.9 logmar basert på kvantifiserbar, pålitelig frakt. LP -emner med dokumentert bevis på tidligere bedre synsberettiget.
- Symmetrisk sykdom mellom de to øynene som definert av en BCVA (frakt) innen 0,2 logmar ved baseline.
- Detekterbar ONL i det makulære området som bestemt av CRC ved screening.
Eksklusjonskriterier:
- Mutasjoner i andre gener enn CEP290 -genet assosiert med andre IRD -sykdommer eller syndromer.
- Tilstedeværelse av enhver okulær patologi i begge øyne som kan gjøre sammenligning av øynene ikke gjennomførbar.
- Tilstedeværelse av ustabil samtidig CME, eller emne startet på (eller endret dose av) aktuell eller systemisk karbonanhydraseinhibitorbehandling i løpet av de tre månedene før påmelding. CME er tillatt hvis det er stabilt i 3 måneder (med eller uten behandling).
- Tilstedeværelse av alle klinisk signifikante objektivets opaciteter/grå stær basert på AREDS -linsegradskalaen.
- Eventuell tidligere mottak av genetisk eller stamcelleterapi for okulær eller ikke-okulær sykdom.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Firemannsrom
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Aktiv komparator: SepaRarsen - Treatment Eye - Opp til måned 12
Personer å motta sepforsen i det ene øyet (160 ug først deretter 40 ug) og placebo i medøyet ved baseline og på måned 6.
|
RNA antisense oligonukleotid for intravitreal injeksjon
Andre navn:
|
|
Placebo komparator: Placebo - stipendiat - opp til måned 12
Personer å motta sepforsen i det ene øyet (160 ug først deretter 40 ug) og placebo i medøyet ved baseline og på måned 6.
|
Placebo med identisk utseende som SepaRarsen
|
|
Aktiv komparator: Fortsatt - Treatment Eye - opp til måned 24
Fagene å motta SepaRarsen (40 ug) i det ene øyet og placebo i medøyet på måned 12 og måned 18.
|
RNA antisense oligonukleotid for intravitreal injeksjon
Andre navn:
|
|
Placebo komparator: Fortsatt - stipendiat - opp til måned 24
Fagene å motta SepaRarsen (40 ug) i det ene øyet og placebo i medøyet på måned 12 og måned 18.
|
Placebo med identisk utseende som SepaRarsen
|
|
Aktiv komparator: Mixed - Treatment Eye - opp til måned 24
Personer å motta SepaRarsen (40 ug) i det ene øyet og sep til i det andre øyet (160 ug først deretter 40 ug) på måned 12 og på måned 18.
|
RNA antisense oligonukleotid for intravitreal injeksjon
Andre navn:
|
|
Aktiv komparator: Mixed - Fellow Eye - Måned 12 til måned 24
Personer å motta SepaRarsen (40 ug) i det ene øyet og sep til i det andre øyet (160 ug først deretter 40 ug) på måned 12 og på måned 18.
|
RNA antisense oligonukleotid for intravitreal injeksjon
Andre navn:
|
|
Placebo komparator: Mixed - Fellow Eye - opp til måned 12
Personer å motta SepaRarsen (40 ug) i det ene øyet og sep til i det andre øyet (160 ug først og deretter 40 ug) på måned 12 og på måned 18 Merk: Opp til måned 12 får disse fagene placebo i medøyet, slik alle fag gjør. |
Placebo med identisk utseende som SepaRarsen
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring fra baseline i best korrigert visuell skarphet (BCVA)
Tidsramme: 12 måneder
|
Endring fra baseline i BCVA basert på Freiburg skarphet og kontrasttest (frakt) mellom behandlingsøyne (TES) og placebo -kontrolløyne (PCE)
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring fra baseline i lav luminance visuell skarphet (LLVA) basert på frakt mellom behandlingsøyne (TES) og placebokontrolløyne (PCES)
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
|
|
Endring fra baseline i netthinnefølsomhet målt ved mørk tilpasset fullfeltstimulustest (FST) mellom behandlingsøyne (TES) og placebo-kontrolløyne (PCES)
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
|
|
Øyespesifikt pasient globalt inntrykk av endring (PGI-C) mellom behandlingsøyne (TES) og placebokontrolløyne (PCES)
Tidsramme: Måned 12
|
PGI-C (pasient globalt inntrykk av endring) vurderer pasientens oppfatning av den generelle endringen i deres visjon i det respektive øyet over tid.
Minimumsscore (beste utfall) er 1 ("veldig mye bedre") og maksimal poengsum (verste utfall) er 7 ("veldig mye verre").
Høyere score indikerer et dårligere helseutfall (større forverring).
|
Måned 12
|
|
Endring fra baseline i kontrastfølsomhet (CS) mellom behandlingsøyne (TE) og placebokontrolløyne (PCE) basert på QCSF
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
|
|
Endring fra baseline i netthinnefølsomhet målt ved letttilpasset fullfeltstimulustest (FST) mellom behandlingsøyne (TES) og placebo-kontrolløyne (PCE)
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
|
|
Responsen i BCVA (frakt), definert som en forbedring av minst 0,2 logmar fra baseline etter 12 måneder og sammenlignet mellom behandlingsøyne (TE) og placebokontrolløyne (PCE), evaluert av prosentandelen av øynene som oppnår denne forbedringen.
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
|
|
Responsen i BCVA (frakt), definert som en forbedring av minst 0,3 logmar fra baseline etter 12 måneder og sammenlignet mellom behandlingsøyne (TES) og placebo -kontrolløyne (PCE), evaluert av prosentandelen av øyne som oppnår denne forbedringen.
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
|
|
Responsen i lav luminans synsskarphet (LLVA) definert som klinisk relevant forbedring mellom behandlingsøyne (TE) og placebokontrolløyne (PCE) etter 12 måneder, evaluert av prosentandelen av øynene som oppnår denne forbedringen.
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
|
|
Respons i fullfeltstimulustest (FST) definert som klinisk relevant forbedring mellom behandlingøyene (TE) og placebokontrolløyne (PCE) etter 12 måneder, evaluert av prosentandelen av øyne som oppnår denne forbedringen.
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
|
|
Responsen i pasient globalt inntrykk av endring (PGI-C) definert som klinisk relevant forbedring mellom behandlingsøyne (TE) og placebokontrolløyne (PCE) etter 12 måneder, evaluert av prosentandelen av øyne som oppnår denne forbedringen.
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
|
|
Respons i kontrastfølsomhet (CS) definert som klinisk relevant forbedring mellom behandlingøyene (TE) og placebokontrolløyne (PCE) etter 12 måneder, evaluert av prosentandelen av øyne som oppnår denne forbedringen.
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
|
|
Endring fra baseline i Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ) -poeng for forsøkspersoner ≥ 13 år
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
|
|
Endring fra baseline i Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MVAQ) score for forsøkspersoner ≥ 13 år
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
|
|
Endring fra baseline i Pediatric Eye Questionnaire (Pedeyeq) for forsøkspersoner <13 år
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
|
|
Endring fra baseline i øyespesifikt pasient globalt inntrykk av alvorlighetsgrad (PGI-S) mellom behandlingsøyne (TE) og placebokontrolløyne (PCE)
Tidsramme: Måned 12
|
PGI-S (pasientens globale inntrykk av alvorlighetsgrad) vurderer pasientens oppfatning av alvorlighetsgraden av øyetilstanden i det respektive øyet den siste uken.
Minimumsscore (beste utfall) er 1 ("ingen") og maksimal poengsum (verste utfall) er 5 ("veldig alvorlig").
Høyere score indikerer et dårligere helseutfall (større alvorlighetsgrad).
|
Måned 12
|
|
Respons definert som en klinisk relevant forbedring i henhold til en multimodal vurdering i TEs sammenlignet med den tilsvarende responsen i PCEs ved 12 måneder
Tidsramme: Måned 12
|
Den multimodale vurderingen er basert på en kombinasjon av synsskarphet, retinal sensitivitet, kontrastfølsomhet (CS), funksjonelt syn, og/eller pasientrapporterte utfallsmål (PRO)
|
Måned 12
|
|
Endring fra utgangspunkt i best-korrigert synsskarphet (BCVA) basert på ETDRS og/eller BRVT mellom behandlingsøyne (TEs) og placebokontrolløyne (PCEs)
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
|
|
Endring fra baseline i lavlys synsskarphet (LLVA) basert på ETDRS mellom behandlingsøyne (TEs) og placebokontrolløyne (PCEs)
Tidsramme: Måned 12
|
Måned 12
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
4. juni 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. november 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. oktober 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
3. februar 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
21. mars 2025
Først lagt ut (Faktiske)
24. mars 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. juni 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
24. juni 2026
Sist bekreftet
1. mars 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Nevrodegenerative sykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Synsnervesykdommer
- Sykdommer i kranienerve
- Mitokondrielle sykdommer
- Optiske atrofier, arvelig
- Optisk atrofi
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Tegn og symptomer
- Nevrologiske manifestasjoner
- Retinale sykdommer
- Øyesykdommer
- Sensasjonsforstyrrelser
- Blindhet
- Synsforstyrrelser
- Øyesykdommer, arvelig
- Øyeabnormiteter
- Leber medfødt amaurose
- Optisk atrofi, arvelig, Leber
- Leber medfødt amaurose 10
- Meckel syndrom, type 4
Andre studie-ID-numre
- SB-110-007
- 2024-518378-14-00 (Ctis)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .