Studie pro vyhodnocení sepofarsenu u subjektů s Leber vrozenou amaurózou (LCA) typu 10 (Hyperion) (HYPERION)
24. června 2026 aktualizováno: Laboratoires Thea
Dvou-maskovaná, randomizovaná, placebem kontrolovaná studie párového oka pro vyhodnocení účinnosti, bezpečnosti a snášenlivosti sepofarsenu u subjektů s vrozenou amaurózou Leber (LCA) v důsledku mutace C.2991+1655A> G (P.Cys998x) v genu CEP290
Účelem této dvojité maskované, randomizované, placebem kontrolované studie párových očí je vyhodnotit účinnost, bezpečnost a snášenlivost sepofarsen u subjektů s vrozenou amaurózou Leber v CEP290.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Jedná se o dvojitou maskovanou, randomizovanou, placebem kontrolovanou studii párových očí, ve které bude jedno oko každého subjektu sloužit jako kontrola.
Na začátku studie budou obě oči každého subjektu randomizovány tak, že jedno oko přijímá Sepofarsen a druhé oko přijímá placebo za první rok. Ve druhém roce bude pro všechny předměty randomizované oko, které bylo náhodně přijímáno Sepofarsen, nadále dostávat sepofarsen. Pro oko, které bylo v prvním roce randomizováno do placeba, bude léčba ve druhém roce přidělena takto, následovně: 50% očí bude i nadále přijímat placebo a 50% očí obdrží Sepofarsen.
Sepofarsen a placebo budou podávány intravitreální injekcí každých 6 měsíců.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
32
Fáze
- Fáze 3
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Sepul Bio Patient Advocacy Director
- Telefonní číslo: +31 617060791
- E-mail: contact@sepulbio.com
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Sepul Bio Chief Medical Officer
Studijní místa
-
-
-
Ghent, Belgie, 9000
- Nábor
- Universitair Ziekenhuis Gent (UZ)
-
-
-
-
Minas Gerais
-
Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazílie, 30150270
- Nábor
- INRET Clínica/ Santa Casa de Misericórdia de Belo Horizonte
-
-
São Paulo
-
São Paulo, São Paulo, Brazílie, 04023-062
- Nábor
- Federal University of São Paulo - Hospital São Paulo (UNIFESP-HSP)
-
-
-
-
-
Paris, Francie, 75012
- Nábor
- Centre de maladies rares CHNO des Quinze Vingt
-
-
-
-
-
Nijmegen, Holandsko, 6525 GA
- Nábor
- Radboud Universitair Medisch Centrum
-
-
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2C8
- Nábor
- University of Alberta
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2L3
- Nábor
- The Hospital for Sick Children - SickKids
-
-
-
-
-
Giessen, Německo, 35392
- Nábor
- Justus-Liebig Universität - Department of Ophthalmology
-
München, Německo, 81377
- Nábor
- Klinikum der Ludwig-Maximilian Universität München
-
Tübingen, Německo, 72076
- Nábor
- University of Tuebingen - Inst. for Ophthalmic Research
-
-
-
-
-
London, Spojené království, EC1V 2PD
- Nábor
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94158
- Nábor
- UCSF Wayne and Gladys Valley Center for Vision
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Spojené státy, 33156
- Nábor
- University of Miami - Bascom Palmer Eye Institute
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
- Nábor
- University of Iowa
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
- Nábor
- University of Minnesota Medical School
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Nábor
- University of Pennsylvania - Center for Advanced Retinal & Ocular Therapeutics
-
-
-
-
-
Barcelona, Španělsko, 08950
- Nábor
- Hospital Sant Joan de Déu (SJD Barcelona Children's Hospital)
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Potvrzená klinická diagnostika LCA10 a molekulární diagnostika homozygotnosti nebo sloučeniny heterozygotnosti pro mutaci C.2991+1655A> G v CEP290.
- Dospělí:> = 18 let / nezletilé: 6 až 18 let.
- BCVA (frakt) rovný nebo horší než logMAR +0,4 (přibližný ekvivalent Snellen 20/50) do +2,9 logmar na základě kvantifikovatelného a spolehlivého fraktu. LP subjekty s dokumentovaným důkazem o předchozí lepší vizi způsobilé.
- Symetrické onemocnění mezi dvěma očima, jak je definováno BCVA (frakt) v rámci 0,2 logMAR na začátku.
- Detekovatelný onl v makulární oblasti, jak je stanoveno CRC při screeningu.
Kritéria pro vyloučení:
- Mutace v jiných gentech než gen CEP290 spojené s jinými onemocněními nebo syndromy IRD.
- Přítomnost jakékoli oční patologie v obou očích, díky kterému by srovnání očí nebylo možné.
- Přítomnost nestabilního souběžného CME nebo subjektu se začala (nebo změněna dávka) lokální nebo systémové léčby inhibitoru inhibitoru anhydrázy karbonské karbony ve 3 měsících před zápisem. CME je povoleno, pokud je stabilní po dobu 3 měsíců (s nebo bez léčby).
- Přítomnost jakýchkoli klinicky významných opacit/katarakty čočky založené na stupnici třídění čočky Areds.
- Jakékoli předchozí přijetí genetické nebo kmenové terapie pro oční nebo neokulární onemocnění.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Čtyřnásobek
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Aktivní komparátor: SEPOFARSEN - Ošetření - do 12. měsíce
Subjekty, které dostávají sepofarsen v jednom oku (160 µg nejprve poté 40 ug) a placebo v očích na začátku a v 6. měsíci.
|
RNA antisense oligonukleotid pro intravitreální injekci
Ostatní jména:
|
|
Komparátor placeba: Placebo - Fellow Eye - do 12. měsíce
Subjekty, které dostávají sepofarsen v jednom oku (160 µg nejprve poté 40 ug) a placebo v očích na začátku a v 6. měsíci.
|
Placebo se stejným vzhledem s Sepofarsenem
|
|
Aktivní komparátor: Pokračování - ošetřovací oko - až do měsíce 24
Subjekty, které dostávají sepofarsen (40 ug) v jednom oku a placebu v očích ve 12 a 18. měsíci.
|
RNA antisense oligonukleotid pro intravitreální injekci
Ostatní jména:
|
|
Komparátor placeba: Pokračování - Fellow Eye - až do měsíce 24
Subjekty, které dostávají sepofarsen (40 ug) v jednom oku a placebu v očích ve 12 a 18. měsíci.
|
Placebo se stejným vzhledem s Sepofarsenem
|
|
Aktivní komparátor: Smíšené - ošetřované oko - až do měsíce 24
Subjekty, které dostávají sepofarsen (40 ug) v jednom oku a sepofarsen v očích (160 ug nejprve než 40 ug) ve 12. měsíci a v 18. měsíci.
|
RNA antisense oligonukleotid pro intravitreální injekci
Ostatní jména:
|
|
Aktivní komparátor: Smíšené - kolegové oko - měsíc 12 až měsíc
Subjekty, které dostávají sepofarsen (40 ug) v jednom oku a sepofarsen v očích (160 ug nejprve než 40 ug) ve 12. měsíci a v 18. měsíci.
|
RNA antisense oligonukleotid pro intravitreální injekci
Ostatní jména:
|
|
Komparátor placeba: Smíšené - kolegy Eye - až do 12. měsíce
Subjekty dostávají sepofarsen (40 ug) v jednom oku a sepofarsen v oku (160 µg nejprve 40 ug) ve 12. měsíci a 18. měsíci 18 Poznámka: Až do měsíce 12 tyto subjekty dostávají placebo v očích, stejně jako všechny předměty. |
Placebo se stejným vzhledem s Sepofarsenem
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna z výchozí hodnoty v nejlépe korigované zrakové ostrosti (BCVA)
Časové okno: 12 měsíců
|
Změna z výchozí hodnoty v BCVA založená na Freiburgově ostrosti a kontrastním testu (frakt) mezi ošetřovací oči (TES) a kontrolní oči placeba (PCE)
|
12 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna z výchozí hodnoty v nízkém jasu vizuální ostrosti (LLVA) založená na frakci mezi léčebnými očima (TES) a kontrolními očima placeba (PCE)
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
|
|
Změna z výchozí hodnoty v citlivosti sítnice měřená testem stimulu s plným pole (FST) mezi tmavě přizpůsobený tmavě adaptovaným testem (FST) mezi očími (TES) a placebem (PCE) (PCE)
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
|
|
Oční specifický pacient Globální dojem změny (PGI-C) mezi léčebnými očima (TES) a placebem Control Eyes (PCE)
Časové okno: 12. měsíc
|
PGI-C (Global dojem změny pacienta) hodnotí vnímání celkové změny v jejich vidění pacienta v příslušném oku v průběhu času.
Minimální skóre (nejlepší výsledek) je 1 („velmi lepší“) a maximální skóre (nejhorší výsledek) je 7 („mnohem horší“).
Vyšší skóre naznačují horší zdravotní výsledek (větší zhoršení).
|
12. měsíc
|
|
Změna z výchozí hodnoty v kontrastu citlivosti (CS) mezi ošetřovacími očima (TES) a kontrolními očima s placebem (PCE) založené na QCSF
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
|
|
Změna z výchozí hodnoty v citlivosti sítnice měřená pomocí testu stimulačního stimulu s plným polem (FST) mezi léčebnými očima (TES) a kontrolními očima placeba (PCE)
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
|
|
Odpověď v BCVA (FRACT), definována jako zlepšení nejméně 0,2 logMAR od výchozí hodnoty po 12 měsících a porovnána mezi léčebnými očima (TES) a placebem kontrolními očima (PCC), vyhodnocené procentem očí, které dosahují tohoto zlepšení.
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
|
|
Odpověď v BCVA (FRACT), definována jako zlepšení nejméně 0,3 logMAR od výchozí hodnoty po 12 měsících a porovnána mezi léčebnými očima (TES) a placebem kontrolními očima (PCC), vyhodnocené procentem očí, které dosahují tohoto zlepšení.
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
|
|
Odpověď při nízké lišturu zrakové ostrosti (LLVA) definována jako klinicky relevantní zlepšení mezi léčebnými očima (TES) a kontrolními očima placeba (PCE) po 12 měsících, vyhodnoceno procentem očí, které dosahují tohoto zlepšení.
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
|
|
Reakce v testu stimulu s plným polem (FST) definována jako klinicky relevantní zlepšení mezi léčebnými očima (TES) a očími placebem (PCE) po 12 měsících, vyhodnoceno procentem očí, které dosahují tohoto zlepšení.
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
|
|
Reakce u globálního dojmu pacienta globálního dojmu změny (PGI-C) definovaná jako klinicky relevantní zlepšení mezi léčebnými očima (TES) a očími placebem (PCE) po 12 měsících, vyhodnoceno procentem očí, které dosahují tohoto zlepšení.
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
|
|
Odpověď na kontrastní citlivosti (CS) definovaná jako klinicky relevantní zlepšení mezi léčebnými očima (TES) a kontrolními očima placeba (PCE) po 12 měsících, vyhodnocená procentem očí, které dosahují tohoto zlepšení.
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
|
|
Změna ze základní hodnoty v dotazníku degenerace sítnice v Michiganu (MRDQ) pro subjekty ≥ 13 let věku
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
|
|
Změna ze základní hodnoty ve skóre dotazníku úzkosti v Michiganu (MVAQ) pro subjekty ≥ 13 let věku
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
|
|
Změna z výchozí hodnoty v dotazníku Pediatric Eye (Pedeyeq) pro subjekty <13 let
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
|
|
Změna z výchozí hodnoty v očí specifickém globálním dojmu pacienta globálního dojmu závažnosti (PGI-S) mezi léčebnými očima (TES) a kontrolními očima placeba (PCE)
Časové okno: 12. měsíc
|
PGI-S (globální dojem Global pacienta ze závažnosti) hodnotí vnímání závažnosti jejich očního stavu pacienta v příslušném oku v minulém týdnu.
Minimální skóre (nejlepší výsledek) je 1 („žádný“) a maximální skóre (nejhorší výsledek) je 5 („velmi závažný“).
Vyšší skóre naznačují horší zdravotní výsledek (větší závažnost).
|
12. měsíc
|
|
Odpověď definována jako klinicky relevantní zlepšení podle multimodálního hodnocení v TEs ve srovnání s odpovídající odpovědí v PCEs po 12 měsících
Časové okno: 12. měsíc
|
Multimodální hodnocení je založeno na kombinaci zrakové ostrosti, citlivosti sítnice, CS, funkčního vidění a/nebo PRO
|
12. měsíc
|
|
Změna od výchozí hodnoty u nejlépe korigované zrakové ostrosti (BCVA) na základě ETDRS a/nebo BRVT mezi ošetřovanými oky (TEs) a oky v placebové kontrole (PCEs)
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
|
|
Změna od výchozí hodnoty zrakové ostrosti při nízkém osvětlení (LLVA) podle ETDRS mezi ošetřenými očima (TEs) a očima s placebovou kontrolou (PCEs)
Časové okno: 12. měsíc
|
12. měsíc
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
4. června 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. listopadu 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. října 2028
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. února 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
21. března 2025
První zveřejněno (Aktuální)
24. března 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. června 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
24. června 2026
Naposledy ověřeno
1. března 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Neurodegenerativní onemocnění
- Vrozené vady
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Onemocnění zrakového nervu
- Onemocnění kraniálních nervů
- Mitochondriální onemocnění
- Optické atrofie, dědičné
- Optická atrofie
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Nutriční a metabolické nemoci
- Příznaky a symptomy
- Neurologické projevy
- Onemocnění sítnice
- Oční nemoci
- Poruchy vnímání
- Slepota
- Poruchy zraku
- Oční choroby, dědičné
- Abnormality oka
- Leberova vrozená amauróza
- Optická atrofie, dědičná, Leber
- Leberova vrozená amauróza 10
- Meckel syndrom, typ 4
Další identifikační čísla studie
- SB-110-007
- 2024-518378-14-00 (Ctis)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ano
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .