公開：エンジェルマン症候群のION582のフェーズ3研究
2026年8月27日 更新者：Ionis Pharmaceuticals, Inc.
エンジェルマン症候群の小児および成人におけるION582の有効性と安全性に関するフェーズ3研究
この研究の目的は、UBE3A遺伝子の削除または突然変異によって引き起こされる天使症候群の小児および成人におけるION582の有効性と安全性を評価することです。
調査の概要
詳細な説明
これは、エンジェルマン症候群の人々を対象とした第3相、無作為化、二重盲検プラセボ対照研究です。
この研究は、最大28日間のスクリーニング期間、約60週間の二重盲検プラセボ対照治療期間、その後、約25か月の長期延長（LTE）治療期間、および約8か月後のフォローアップ期間が続く4つの期間で構成されます。
この研究は2つのコホートで構成されます。
コホート1には、2歳から18歳未満の小児の参加者が含まれ、一次および二次的な結果測定の評価のための人口として機能します。コホート2には、18歳から50歳以下の成人参加者が含まれます。
参加者は、二重盲検プラセボ対照治療期間中に1：1：1から40 mg ION582、80 mg ION582またはプラセボを無作為化します。
プラセボ対照治療期間を完了する両方のコホートの参加者は、すべての試験参加者がION582を受け取るLTE治療期間に移行する資格があります。
参加者、介護者、調査員、スポンサーは、LTE中に参加者に投与されたION582用量に盲目にされたままです。
研究の種類
介入
入学 (推定)
158
段階
- フェーズ 3
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Ionis Pharmaceuticals, Inc.
- 電話番号：(844) 285-7172
- メール：IonisION582-CS2@clinicaltrialmedia.com
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90048
- 募集
- Cedars-Sinai Medical Center
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- 募集
- UCLA Clinical & Translational Research Center (CTRC)
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San Diego、California、アメリカ、92123
- 募集
- Rady Children's Hospital
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- 募集
- Colorado Children's Hospital Research Institute
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District of Columbia
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Washington D.C.、District of Columbia、アメリカ、20011
- 募集
- Children's National Hospital
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Florida
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Miami、Florida、アメリカ、33155
- 募集
- Nicklaus Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30329
- 募集
- Children's Healthcare of Atlanta
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60612
- 募集
- Rush University Medical Center
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City、Missouri、アメリカ、64108
- 募集
- Children's Mercy
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- 募集
- Columbia University Irving Medical Center
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New York、New York、アメリカ、10029
- 募集
- Ichan School of Medicine at Mount Sinai
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North Carolina
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Carrboro、North Carolina、アメリカ、27510
- 募集
- University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- 募集
- Cincinnati Children's Hospital
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Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- 募集
- Nationwide Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
- 募集
- Vanderbilt Clinical Research Center
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- Texas Children's Hospital
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London、イギリス、WC1N 3JH
- 募集
- Great Ormond Street Hospital for Children - NHS Foundation Trust
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Oxford、イギリス、OX3 9DU
- 募集
- John Radcliffe Hospital
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Ramat Gan、イスラエル、5265601
- 募集
- Sheba medical center
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Milan、イタリア、20133
- 募集
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Pisa、イタリア、56126
- 募集
- Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
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Roma、イタリア、00165
- 募集
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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Heidelberg、オーストラリア、3084
- 募集
- Austin Hospital
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Nedlands、オーストラリア、6009
- 募集
- Perth Children's Hospital
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Randwick、オーストラリア、2031
- 募集
- Sydney Children's Hospital
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Queensland
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South Brisbane、Queensland、オーストラリア、4101
- 募集
- Queensland Children's Hospital
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Edmonton、カナダ、T6G 2B7
- 募集
- University of Alberta Hospital
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Vancouver、カナダ、V6H 3V4
- 募集
- British Columbia Children's Hospital
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Ontario
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London、Ontario、カナダ、N6A 5W9
- 募集
- London Health Science Centre - Children's Hospital
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ、H4A 3J1
- 募集
- McGill University Health Centre
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Singapore、シンガポール、229899
- 募集
- KK Women's and Children's Hospital
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Barcelona、スペイン、08950
- 募集
- Hospital Sant Joan de Déu
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Sabadell、スペイン、08208
- 募集
- Corporacio Sanitaria Parc Tauli - Hospital de Sabadell
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München、ドイツ、81377
- 募集
- Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universitaet Muenchen
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Gdansk、ポーランド、80-952
- 募集
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
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Osaka
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Izumi、Osaka、日本、594-1101
- 募集
- Osaka Women's and Children's Hospital
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Tokyo
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Kodaira、Tokyo、日本、187-8551
- 募集
- National Center of Neurology and Psychiatry
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Seoul、韓国、03080
- 募集
- Seoul National University Hospital
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Seoul、韓国、06351
- 募集
- Samsung Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
重要な包含基準：
- 参加者の介護者/法的認可された代表者は、書面によるインフォームドコンセントおよび地方法で必要な認可を与えられ、すべての研究要件を遵守できる必要があります。
- 医学的に安定しており、挿管なしで鎮静および/または全身麻酔を受ける可能性があります。
- 臨床上のスクリーニング訪問時に、特定のコホートに応じて、50歳以上（≤）以下の男性または女性。
- 参加者は、ユビキチン - タンパク質リガーゼE3A（UBE3A）欠失またはUBE3A変異のいずれかのために、Angelman症候群の診断（AS）を記録しています。
- 現在、抗てんかん薬、行動管理薬、睡眠薬、ガバペンチン、カンナビジオール、およびベースライン訪問の少なくとも8週間前に特別な食事、サプリメント、または栄養サポートなど、通常、ASに処方された安定した用量の併用薬を投与されています。
- 法的に承認された代表者/介護者は、参加者の個人的な医療データまたはウェブサイトやソーシャルメディアサイト（Facebook、Instagram、Instagram、Twitter、YouTube、Tiktokなど）の調査に関連する情報を登録時から登録の時期から、調査が完了したことを通知されるまで投稿しないことに同意します。
主要な除外基準：
- 病歴（たとえば、スクリーニングから3か月以内の主要な手術）や、アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）による治療が禁忌であるか、主任研究者（PI）の意見では、この研究の結果をもたらす身体検査では、臨床的に有意な異常を抱えてはなりません。
- 腰椎穿刺（LP）手順、脳脊髄液（CSF）循環、または他の要因の存在を妨げる脳または脊髄疾患は、LP手順の安全性に影響します。
- 調査員の意見では、参加者が参加するのに適していない、または調査に参加または完了した参加者に干渉する可能性がある他の条件があってはなりません。
- 調査員によって評価されたように、スクリーニングまたはベースラインで、参加者を包含に不適切にするように、実験室の異常またはその他の臨床的に有意な異常を持っているべきではありません。
- オリゴヌクレオチド（小さな干渉リボ核酸（RNA）[siRNA]、ASOS）または遺伝子治療を含む以前の治療。 この除外基準は、コロナウイルス疾患2019（Covid-19）の予防接種には適用されません。
- 分子を父方の片方のディスミーまたはインプリンティングセンターの欠陥の確認として記録しました。
その他の包含/除外基準が適用される場合があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：4倍
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：Cohort 1 obudanersen 80 mg
Participants (aged 2 to <18 years old) will be administered obudanersen 80 mg via intrathecal (IT) injection every 12 weeks during the double blind and LTE treatment periods.
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obudanersen will be administered by IT injection.
他の名前：
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プラセボコンパレーター：Cohort 1 Placebo
Participants (aged 2 to <18 years old) will be administered obudanersen matching placebo via IT injection every 12 weeks during the double-blind treatment period and then administered obudanersen 40 mg or 80 mg every 12 weeks during the LTE treatment period.
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obudanersen matching placebo will be administered by IT injection.
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実験的：Cohort 2 obudanersen 80 mg
Participants (aged 18 to ≤50 years old) will be administered obudanersen 80 mg via IT injection every 12 weeks during the double blind and LTE treatment periods.
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obudanersen will be administered by IT injection.
他の名前：
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プラセボコンパレーター：Cohort 2 Placebo
Participants (aged 18 to ≤50 years old) will be administered obudanersen matching placebo via IT injection every 12 weeks during the double-blind treatment period and then randomized to obudanersen 40 mg or 80 mg every 12 weeks during the LTE treatment period.
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obudanersen matching placebo will be administered by IT injection.
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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コホート1におけるベイリー乳幼児発達スケール第4版（Bayley-4）の表現的コミュニケーションサブドメイン生得点（養育者情報なし）のパフォーマンス変化
時間枠：ベースラインおよび第52週
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ベイリー-4は、コミュニケーション、認知、運動技能の発達機能を評価するパフォーマンスベースの評価です。
コミュニケーションの表現的コミュニケーションサブドメインは、前言語的および言語的コミュニケーションを測定します。
合計生得点は、表現的コミュニケーションサブドメイン内のすべての項目スコアの合計を反映し、スコアが高いほど表現的コミュニケーション能力が高いことを示します。
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ベースラインおよび第52週
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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エンジェルマン症候群の症状の変化 - 臨床医のグローバルな変化の印象（SAS-CGI-C）：全体として
時間枠：ベースラインと52週
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SAS-CGI-Cは、疾患固有の臨床医から報告されたエンジェルマン症候群の臨床医から報告された結果評価尺度です。
臨床医は、「非常に改善された」（1）から「非常に悪い」（7）に至るまで、参加者のエンジェルマン症候群の症状の変化に対する全体的な印象を評価しています。
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ベースラインと52週
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Vinelandの変化適応行動スケール-3（Vineland-3）：受容コミュニケーションサブドメインRAWスコア
時間枠：ベースラインと52週
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Vineland-3は、訓練を受けた臨床医とASの参加者の介護者との間の半構造化されたインタビューを介して、4つのドメインにわたる適応行動を評価します。
コミュニケーションの受容的なコミュニケーションサブドメインは、参加者が他者からの情報に出席し、理解し、適切に対応する能力を測定します。
合計RAWスコアは、受容的な通信サブドメイン内のすべてのアイテムスコアの合計を反映しており、より高いスコアがより大きな受容通信能力を反映しています。
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ベースラインと52週
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Vineland Adaptive Behavior Scale-3（Vineland-3）の変化：日常生活スキル、個人サブドメインRAWスコア
時間枠：ベースラインと52週
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Vineland-3は、訓練を受けた臨床医とASの参加者の介護者との間の半構造化されたインタビューを介して、4つのドメインにわたる適応行動を評価します。
日常生活スキルドメインの個人的なサブドメインは、食事、ドレッシング、洗浄、衛生、ヘルスケアなどの分野での参加者の自給自足を測定します。
合計RAWスコアは、個人サブドメイン内のすべてのアイテムスコアの合計を反映しており、より高いスコアはより大きな能力を反映しています。
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ベースラインと52週
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エンジェルマン症候群の症状の変化 - 臨床医の世界的な変化の印象（SAS-CGI-C）：睡眠の問題
時間枠：ベースラインと52週
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睡眠問題のSAS-CGI-Cは、Angelman症候群の疾患固有の臨床医から報告された結果評価尺度です。
臨床医は、「非常に改善された」（1）から「非常に悪い」（7）に至るまで、7ポイントスケールを利用して、参加者の睡眠障害の変化に対する全体的な印象を評価しています。
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ベースラインと52週
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治療に浸透した有害事象（TEAE）および深刻な有害事象（SAE）を持つ参加者の割合
時間枠：52週目まで
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52週目まで
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バイタルサインの変化と臨床検査結果
時間枠：ベースラインと52週
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ベースラインと52週
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ベイリー乳幼児発達スケール第4版（Bayley-4）の認知サブドメイン生得点の変化（養育者からの情報を除く）
時間枠：ベースラインおよび第52週
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ベイリー-4は、コミュニケーション、認知、運動技能にわたる発達機能のパフォーマンスベースの評価です。
認知サブドメインは、学習、記憶、概念形成を測定します。
総生得点は、表現的コミュニケーションサブドメイン内のすべての項目の得点の合計を反映し、より高い得点はより高い認知能力を示します。
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ベースラインおよび第52週
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ベイリー乳幼児発達スケール第4版（Bayley-4）における微細運動サブドメインの一次得点の変化（保護者入力なし）
時間枠：ベースラインから52週間後
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ベイリー-4は、コミュニケーション、認知、運動技能における発達機能のパフォーマンスベースの評価です。
コミュニケーションの微細運動サブドメインは、手を伸ばす、物を操作する、つかむなどの運動能力を測定します。
総合素点は、微細運動サブドメイン内の全ての項目スコアの合計を反映し、より高いスコアはより優れた微細運動能力を示します。
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ベースラインから52週間後
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観察者報告コミュニケーション能力（ORCA）の変化：全体的な発達Tスコア
時間枠：ベースラインおよび52週目
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ORCA尺度は、Angelman症候群などの神経発達障害を持つ個人のコミュニケーション能力を、介護者の視点から評価します。
この質問票は、表現的、受容的、実用的なコミュニケーションを評価します。
ORCA尺度は、個人の総合的なコミュニケーション能力の推定値を示す単一のスコアを生成し、高いTスコアはより高いコミュニケーション能力を反映します。
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ベースラインおよび52週目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年6月10日
一次修了 (推定)
2027年8月1日
研究の完了 (推定)
2030年4月1日
試験登録日
最初に提出
2025年3月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年3月31日
最初の投稿 (実際)
2025年4月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月27日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ION582-CS2
- 2024-519711-33-00 (Ctis)
- U1111-1319-2765 (その他の識別子：WHO Number)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
Ionisは、匿名化された個々の参加者データ、集約された臨床データ、およびこの研究の結果をサポートする他の種類のデータを共有する場合があります。
認定された研究者からのデータ要求は、次の3つの基準すべてが満たされると考慮されます。（1）米国と欧州連合の両方で研究薬のマーケティング承認から12か月。 （2）研究の終了から18か月。 （3）研究記事の公開から6か月。
アクセスは安全な環境を介して行われ、研究提案の承認と適切なデータ使用契約への参入が条件となります。
アクセスデータへのリクエストは、Webサイトhttps://vivli.org/ourmember/ionis/を介して送信できます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。