Paljasta: Vaiheen 3 tutkimus ION582: sta Angelmanin oireyhtymässä
torstai 27. elokuuta 2026 päivittänyt: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Vaiheen 3 Tutkimus ION582: n tehokkuudesta ja turvallisuudesta Angelman -oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida ION582: n tehokkuutta ja turvallisuutta lapsilla ja aikuisilla, joilla on Angelman -oireyhtymä UBE3A -geenin deleetio tai mutaatio.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on vaiheen 3, satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumelääkekontrolloitu tutkimus Angelmanin oireyhtymässä olevilla ihmisillä.
Tutkimus koostuu neljästä jaksosta: seulontajakso, joka on enintään 28 päivää, noin 60 viikon kaksoisohjaus, lumelääkekontrolloima hoitojakso, jota seurasi likimääräinen 25 kuukauden pitkäaikainen jatke (LTE) -hoitojakso ja noin 8 kuukauden LTE: n jälkeinen seurantajakso.
Tutkimus koostuu kahdesta kohortista.
Kohortti 1 sisältää lasten osallistujat, 2 -vuotiaat - alle (<) 18 -vuotiaat ja toimivat populaationa primaaristen ja toissijaisten tulostoimenpiteiden arvioimiseksi; Kohortti 2 sisältää aikuisten osallistujat, 18–50 -vuotiaat.
Osallistujat satunnaistetaan 1: 1: 1-40 mg ion582, 80 mg ion582 tai lumelääke kaksoissokkoutetun lumekontrolloitujen käsittelyjakson aikana.
Molempien lumelääkekontrolloidun hoitojakson täyttävien kohorttien osallistujat voivat siirtyä LTE-käsittelyjaksoon, jolloin kaikki tutkimuksen osallistujat saavat ION582: n.
Osallistuja, hoitaja, tutkija ja sponsori pysyy sokeana ION582 -annokseen, joka on annettu osallistujille LTE: n aikana.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
158
Vaihe
- Vaihe 3
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
- Puhelinnumero: (844) 285-7172
- Sähköposti: IonisION582-CS2@clinicaltrialmedia.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Heidelberg, Australia, 3084
- Rekrytointi
- Austin Hospital
-
Nedlands, Australia, 6009
- Rekrytointi
- Perth Children's Hospital
-
Randwick, Australia, 2031
- Rekrytointi
- Sydney Children's Hospital
-
-
Queensland
-
South Brisbane, Queensland, Australia, 4101
- Rekrytointi
- Queensland Children's Hospital
-
-
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08950
- Rekrytointi
- Hospital Sant Joan de Déu
-
Sabadell, Espanja, 08208
- Rekrytointi
- Corporacio Sanitaria Parc Tauli - Hospital de Sabadell
-
-
-
-
-
Seoul, Etelä -Korea, 03080
- Rekrytointi
- Seoul National University Hospital
-
Seoul, Etelä -Korea, 06351
- Rekrytointi
- Samsung Medical Center
-
-
-
-
-
Ramat Gan, Israel, 5265601
- Rekrytointi
- Sheba medical center
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20133
- Rekrytointi
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Pisa, Italia, 56126
- Rekrytointi
- Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
-
Roma, Italia, 00165
- Rekrytointi
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
-
-
-
Osaka
-
Izumi, Osaka, Japani, 594-1101
- Rekrytointi
- Osaka Women's and Children's Hospital
-
-
Tokyo
-
Kodaira, Tokyo, Japani, 187-8551
- Rekrytointi
- National Center of Neurology and Psychiatry
-
-
-
-
-
Edmonton, Kanada, T6G 2B7
- Rekrytointi
- University of Alberta Hospital
-
Vancouver, Kanada, V6H 3V4
- Rekrytointi
- British Columbia Children's Hospital
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, N6A 5W9
- Rekrytointi
- London Health Science Centre - Children's Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
- Rekrytointi
- McGill University Health Centre
-
-
-
-
-
Gdansk, Puola, 80-952
- Rekrytointi
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
-
-
-
-
-
München, Saksa, 81377
- Rekrytointi
- Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universitaet Muenchen
-
-
-
-
-
Singapore, Singapore, 229899
- Rekrytointi
- KK Women's and Children's Hospital
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
- Rekrytointi
- Great Ormond Street Hospital for Children - NHS Foundation Trust
-
Oxford, Yhdistynyt kuningaskunta, OX3 9DU
- Rekrytointi
- John Radcliffe Hospital
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048
- Rekrytointi
- Cedars-Sinai Medical Center
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
- Rekrytointi
- UCLA Clinical & Translational Research Center (CTRC)
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
- Rekrytointi
- Rady Children's Hospital
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- Colorado Children's Hospital Research Institute
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20011
- Rekrytointi
- Children's National Hospital
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Yhdysvallat, 33155
- Rekrytointi
- Nicklaus Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30329
- Rekrytointi
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
- Rekrytointi
- Rush University Medical Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Boston Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Yhdysvallat, 64108
- Rekrytointi
- Children's Mercy
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Rekrytointi
- Columbia University Irving Medical Center
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- Rekrytointi
- Ichan School of Medicine at Mount Sinai
-
-
North Carolina
-
Carrboro, North Carolina, Yhdysvallat, 27510
- Rekrytointi
- University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Rekrytointi
- Cincinnati Children's Hospital
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Rekrytointi
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
- Rekrytointi
- Vanderbilt Clinical Research Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Rekrytointi
- Texas Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Tärkeimmät sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujien hoitajan/ laillisesti valtuutetun edustajan on annettava kirjallinen tietoinen suostumus ja kaikki paikallisen lain edellyttämät valtuutukset ja pystyä noudattamaan kaikkia opintovaatimuksia.
- Lääketieteellisesti vakaa ja se voi läpikäyttää sedaatiota ja/tai yleistä anestesiaa ilman intubaatiota.
- Mies tai naaras välillä 2 ja pienempi tai yhtä suuri kuin (≤) 50-vuotiaat, tietystä kohortista riippuen kliinisen seulontavierailun aikaan.
- Osallistujalla on dokumentoitu diagnoosi Angelman-oireyhtymästä (AS), joka johtuu joko ubikitiiniproteiiniligaasi E3A (UBE3A) deleetio- tai UBE3A-mutaatiosta.
- Tällä hetkellä saavat vakaat annokset samanaikaisia lääkkeitä, joita tyypillisesti määrätään AS: lle, kuten epilepsialääkkeille, käyttäytymisenhoitolääkkeille, unilääkkeille, gabapentiinille, kannabidiolille ja erityisruokavalioille, lisäravinteille tai ravintotukille vähintään 8 viikkoa ennen lähtövierailua.
- Laillisesti valtuutettu edustaja/hoitaja (t) ovat yhtä mieltä siitä, ettei lähettämättä mitään osallistujan henkilökohtaisia lääketieteellisiä tietoja tai tietoja, jotka liittyvät mihin tahansa verkkosivustoon tai sosiaalisen median sivustoon (esim. Facebook, Instagram, Twitter, YouTube, Tiktok jne.) Ilmoittautumisajasta, kunnes heille ilmoitetaan, että tutkimus on saatu päätökseen.
Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:
- Hoitohistoriassa ei saa olla kliinisesti merkittäviä poikkeavuuksia (esim. Suuri leikkaus 3 kuukauden kuluessa seulonnasta) tai fyysisestä tutkimuksesta, jonka antisense -oligonukleotidi (ASO) -hoito olisi ristiriidassa tai jotka päätutkijan (PI) mielestä tämän tutkimuksen tulokset.
- Tunnettu aivo- tai selkärangan sairaus, joka häiritsisi lannerangan (LP) menettelyä, aivo -selkäydinnesteen (CSF) verenkiertoa tai muiden tekijöiden läsnäolo vaikuttaisivat LP -menettelyn turvallisuuteen.
- Ei saa olla muita ehtoja, jotka tutkijan mielestä osallistujan osallistuminen ei sovellu tai se voisi häiritä tutkimuksen osallistujaa tai suorittamista.
- Ei saa olla laboratorion poikkeavuuksia tai muita kliinisesti merkittäviä poikkeavuuksia, jotka tutkijan mukaan seulonnassa tai lähtötasolla olisi osallistuja, joka ei sovellu sisällyttämistä varten.
- Aikaisempi käsittely oligonukleotidilla (mukaan lukien pieni häiritsevä ribonukleiinihappo (RNA) [siRNA], ASOS) tai geeniterapia. Tätä poissulkemiskriteeriä ei sovelleta Coronavirus-taudin 2019 (COVID-19) rokotuksiin, jotka ovat sallittuja.
- On dokumentoinut molekyylin isän yksinäisen disomian vahvistuksena tai jäljennöskeskuksen vikaan.
Muita sisällyttämis-/poissulkemiskriteerejä voidaan soveltaa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Nelinkertaistaa
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Cohort 1 obudanersen 80 mg
Participants (aged 2 to <18 years old) will be administered obudanersen 80 mg via intrathecal (IT) injection every 12 weeks during the double blind and LTE treatment periods.
|
obudanersen will be administered by IT injection.
Muut nimet:
|
|
Placebo Comparator: Cohort 1 Placebo
Participants (aged 2 to <18 years old) will be administered obudanersen matching placebo via IT injection every 12 weeks during the double-blind treatment period and then administered obudanersen 40 mg or 80 mg every 12 weeks during the LTE treatment period.
|
obudanersen matching placebo will be administered by IT injection.
|
|
Kokeellinen: Cohort 2 obudanersen 80 mg
Participants (aged 18 to ≤50 years old) will be administered obudanersen 80 mg via IT injection every 12 weeks during the double blind and LTE treatment periods.
|
obudanersen will be administered by IT injection.
Muut nimet:
|
|
Placebo Comparator: Cohort 2 Placebo
Participants (aged 18 to ≤50 years old) will be administered obudanersen matching placebo via IT injection every 12 weeks during the double-blind treatment period and then randomized to obudanersen 40 mg or 80 mg every 12 weeks during the LTE treatment period.
|
obudanersen matching placebo will be administered by IT injection.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos suorituksessa Bayley Scales for Infant and Toddler Development-4 (Bayley-4) -mittarin ilmaisevan viestinnän aladomainin raakapisteissä ilman huoltajan panosta Kohortissa 1
Aikaikkuna: Alkutilanne ja viikko 52
|
Bayley-4 on kehityksen toimintakyvyn suorituspohjainen arviointi, joka kattaa kommunikaation, kognition ja motoriset taidot.
Kommunikaation ilmaisevan kommunikaation ala-alue mittaa esikielellistä ja kielellistä kommunikaatiota.
Kokonaisraakapisteet heijastavat kaikkien ilmaisevan kommunikaation ala-alueen kohdepisteiden summaa, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa ilmaisevan kommunikaation kykyä.
|
Alkutilanne ja viikko 52
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Angelman-oireyhtymän oireiden muutos-CLINICIAN Globaali muutos vaikutelma (SAS-CGI-C): Kaiken kaikkiaan AS
Aikaikkuna: Lähtötaso ja viikko 52
|
SAS-CGI-C yleisesti samoin kuin sairauskohtainen kliinikon ilmoittama tulosarviointitoimenpide Angelman-oireyhtymälle.
Kliiniset lääkärit arvioivat yleisen vaikutelmansa osallistujan Angelman-oireyhtymän oireiden muutoksesta, jossa käytetään 7-pisteistä asteikkoa, vaihteleen "parantuneesta" (1) "paljon pahempaan" (7).
|
Lähtötaso ja viikko 52
|
|
Muutos Vineland Adaptive Behavior Scale-3 (Vineland-3): vastaanottavaisen viestinnän aliverkkotunnus RAW-pisteet
Aikaikkuna: Lähtötaso ja viikko 52
|
Vineland-3 arvioi adaptiivista käyttäytymistä 4-alueella osittain jäsennellyn haastattelun kautta koulutetun kliinisen lääkärin ja AS: n osallistujan hoitajan välillä.
Viestinnän vastaanottava viestinnän aliverkkotunnus mittaa osallistujan kykyä osallistua, ymmärtää ja vastata asianmukaisesti muiden tietoihin.
RAW -kokonaispistemäärä heijastaa kaikkien esineiden pisteiden summaa vastaanottavan viestintä -aliverkkotunnuksen sisällä, ja korkeammat pisteet heijastavat suurempaa vastaanottavaista viestintäkykyä.
|
Lähtötaso ja viikko 52
|
|
Muutos Vineland Adaptive Behavior Scale-3 (Vineland-3): päivittäiset elämäntaidot, henkilökohtaiset aliverkkotunnukset RAW-pisteet
Aikaikkuna: Lähtötaso ja viikko 52
|
Vineland-3 arvioi adaptiivista käyttäytymistä 4-alueella osittain jäsennellyn haastattelun kautta koulutetun kliinisen lääkärin ja AS: n osallistujan hoitajan välillä.
Päivittäisen elämäntaitojen henkilökohtainen aliverkkotunnus mittaa osallistujan omavaraisuutta sellaisilla alueilla kuin syöminen, pukeutuminen, pesu, hygienia ja terveydenhuolto.
RAW -pistemäärä heijastaa kaikkien henkilökohtaisen aliverkkotunnuksen kohteen pisteiden summaa, ja korkeammat pisteet heijastavat suurempaa kykyä.
|
Lähtötaso ja viikko 52
|
|
Angelman-oireyhtymän oireiden muutos
Aikaikkuna: Lähtötaso ja viikko 52
|
Unen ongelmien SAS-CGI-C on sairauskohtainen kliinikon ilmoittama tulosarviointitoimenpide Angelmanin oireyhtymässä.
Kliiniset lääkärit arvioivat kokonaisvaikutelmansa osallistujan nukkumisongelmien muutoksesta, joka hyödyntää 7-pisteistä asteikkoa, joka vaihtelee "parannetuista" (1) "paljon pahempaan" (7).
|
Lähtötaso ja viikko 52
|
|
Osallistujien prosentuaalinen osuus hoidosta esiintyviä haittavaikutuksia (TEAT) ja vakavia haittavaikutuksia (SAE)
Aikaikkuna: Viikko 52 asti
|
Viikko 52 asti
|
|
|
Tärkeiden merkkien muutos ja kliiniset laboratoriotulokset
Aikaikkuna: Lähtötaso ja viikko 52
|
Lähtötaso ja viikko 52
|
|
|
Bayley Scales for Infant and Toddler Development-4 (Bayley-4):n kognition aladomeenin raakapistemuutos ilman huoltajan panosta
Aikaikkuna: Alkutilanne ja viikko 52
|
Bayley-4 on suoritusperusteinen kehityksen toimintakyvyn arviointi, joka kattaa viestinnän, kognition ja motoriset taidot.
Kognitiivinen ala-alue mittaa oppimista, muistia ja käsitteiden muodostamista.
Kokonaisraakapisteet heijastavat kaikkien ilmaisevan viestinnän ala-alueen kohteiden pisteiden summaa, jossa korkeammat pisteet osoittavat suurempaa kognitiivista kykyä.
|
Alkutilanne ja viikko 52
|
|
Bayley Scales for Infant and Toddler Development-4 (Bayley-4) -kohinan motorisen aladomainin raakapisteiden muutos ilman huoltajan panosta
Aikaikkuna: Perustaso viikkoon 52
|
Bayley-4 on kehityksen toimintakyvyn suoritusperusteinen arviointi, joka kattaa viestinnän, kognition ja motoriset taidot.
Viestinnän hienomotorinen osa-alue mittaa motorisia kykyjä, kuten tavoittamista, esineiden käsittelyä ja tarttumista.
Kokonaisraakapiste heijastaa kaikkien hienomotorisen osa-alueen kohteiden pisteiden summaa, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa hienomotoriaista kykyä.
|
Perustaso viikkoon 52
|
|
Muutos tarkkailijan raportoimassa kommunikaatiokyvykkyydessä (ORCA): Yleinen kehittyvä T-pistemäärä
Aikaikkuna: Perustaso ja viikko 52
|
ORCA-mittari arvioi hoitajan näkökulmasta neurokehityshäiriöiden, kuten Angelmanin oireyhtymän, omaavien henkilöiden viestintäkykyä.
Tämä kyselylomake arvioi ekspressiivista, reseptiivistä ja pragmaattista viestintää.
ORCA-mittari tuottaa yhden pistemäärän, joka on arvio henkilön kokonaisviestintäkyvyn tasosta, jossa korkeammat T-pistemäärät heijastavat parempaa viestintäkykyä.
|
Perustaso ja viikko 52
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 10. kesäkuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. elokuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. huhtikuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Lauantai 22. maaliskuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 31. maaliskuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Sunnuntai 6. huhtikuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 28. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 27. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Imprinting häiriöt
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Liikkumishäiriöt
- Poikkeavuuksia, useita
- Kromosomihäiriöt
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Angelmanin syndrooma
- Huonompi lääkkeet
- Lääkevalmisteet
- Väärennettyjä lääkkeitä
Muut tutkimustunnusnumerot
- ION582-CS2
- 2024-519711-33-00 (Ctis)
- U1111-1319-2765 (Muu tunniste: WHO Number)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Ionis voi jakaa nimettömiä yksittäisiä osallistujien tietoja, aggregoituja kliinisiä tietoja ja muun tyyppisiä tietoja, jotka tukevat tämän tutkimuksen tuloksia.
Pätevien tutkijoiden tietopyyntöjä otetaan huomioon, kun kaikki kolme seuraavaa kriteeriä täyttyvät: (1) 12 kuukautta tutkimuslääkkeen markkinoinnin hyväksynnästä sekä Yhdysvalloissa että Euroopan unionissa; (2) 18 kuukautta tutkimuksen päätteeksi; ja (3) 6 kuukautta tutkimusartikkelin julkaisemisesta.
Pääsy tapahtuisi turvallisen ympäristön kautta, ja se riippuu tutkimusehdotuksen hyväksymisestä ja asianmukaisesta tiedonkäytösopimuksesta.
Tietojen käyttöpyynnöt voidaan lähettää verkkosivuston kautta https://vivli.org/ourmember/ionis/.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .