공개 : Angelman 증후군에서 ION582의 3 단계 연구
2026년 8월 27일 업데이트: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
3 단계 Angelman 증후군이있는 어린이 및 성인의 ION582의 효능 및 안전성에 대한 연구
이 연구의 목적은 UBE3A 유전자의 결실 또는 돌연변이로 인한 Angelman 증후군을 가진 어린이 및 성인의 ION582의 효능과 안전성을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 Angelman Syndrome을 가진 사람들의 3 단계, 무작위, 이중 맹검, 위약 대조 연구입니다.
이 연구는 4 개의 기간으로 구성 될 것입니다. 최대 28 일의 선별 기간, 대략 60 주 이중 블라인드, 위약 대조 처리 기간, 대략 25 개월 장기 연장 (LTE) 처리 기간 및 대략 8 개월 후 LTE 후 추적 기간이 이어집니다.
이 연구는 2 개의 코호트로 구성 될 것입니다.
코호트 1은 2 세에서 18 세 미만의 소아 참가자를 포함하며 1 차 및 2 차 결과 측정의 평가를위한 인구 역할을합니다. 코호트 2에는 18 세에서 50 세 사이의 성인 참가자가 포함됩니다.
참가자는 이중 맹검 위약 대조 처리 기간 동안 1 : 1 : 1 ~ 40 mg ION582, 80 mg ION582 또는 위약으로 무작위 배정됩니다.
위약 대조 치료 기간을 완료 한 두 코호트의 참가자는 모든 시험 참가자가 ION582를받는 LTE 처리 기간으로 전환 할 수 있습니다.
참가자, 간병인, 수사관 및 스폰서는 LTE 동안 참가자에게 투여 된 ION582 용량에 대해 눈을 멀게합니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
158
단계
- 3단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
- 전화번호: (844) 285-7172
- 이메일: IonisION582-CS2@clinicaltrialmedia.com
연구 장소
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Seoul, 대한민국, 03080
- 모병
- Seoul National University Hospital
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Seoul, 대한민국, 06351
- 모병
- Samsung Medical Center
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München, 독일, 81377
- 모병
- Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universitaet Muenchen
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90048
- 모병
- Cedars-Sinai Medical Center
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- 모병
- UCLA Clinical & Translational Research Center (CTRC)
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San Diego, California, 미국, 92123
- 모병
- Rady Children's Hospital
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- Colorado Children's Hospital Research Institute
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District of Columbia
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Washington D.C., District of Columbia, 미국, 20011
- 모병
- Children's National Hospital
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Florida
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Miami, Florida, 미국, 33155
- 모병
- Nicklaus Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30329
- 모병
- Children's Healthcare of Atlanta
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60612
- 모병
- Rush University Medical Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
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Missouri
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Kansas City, Missouri, 미국, 64108
- 모병
- Children's Mercy
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- 모병
- Columbia University Irving Medical Center
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New York, New York, 미국, 10029
- 모병
- Ichan School of Medicine at Mount Sinai
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North Carolina
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Carrboro, North Carolina, 미국, 27510
- 모병
- University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- 모병
- Cincinnati Children's Hospital
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Columbus, Ohio, 미국, 43205
- 모병
- Nationwide Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37232
- 모병
- Vanderbilt Clinical Research Center
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- Texas Children's Hospital
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Barcelona, 스페인, 08950
- 모병
- Hospital Sant Joan de Déu
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Sabadell, 스페인, 08208
- 모병
- Corporacio Sanitaria Parc Tauli - Hospital de Sabadell
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Singapore, 싱가포르, 229899
- 모병
- KK Women's and Children's Hospital
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London, 영국, WC1N 3JH
- 모병
- Great Ormond Street Hospital for Children - NHS Foundation Trust
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Oxford, 영국, OX3 9DU
- 모병
- John Radcliffe Hospital
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Ramat Gan, 이스라엘, 5265601
- 모병
- Sheba medical center
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Milan, 이탈리아, 20133
- 모병
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Pisa, 이탈리아, 56126
- 모병
- Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
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Roma, 이탈리아, 00165
- 모병
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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Osaka
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Izumi, Osaka, 일본, 594-1101
- 모병
- Osaka Women's and Children's Hospital
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Tokyo
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Kodaira, Tokyo, 일본, 187-8551
- 모병
- National Center of Neurology and Psychiatry
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Edmonton, 캐나다, T6G 2B7
- 모병
- University of Alberta Hospital
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Vancouver, 캐나다, V6H 3V4
- 모병
- British Columbia Children's Hospital
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Ontario
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London, Ontario, 캐나다, N6A 5W9
- 모병
- London Health Science Centre - Children's Hospital
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H4A 3J1
- 모병
- McGill University Health Centre
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Gdansk, 폴란드, 80-952
- 모병
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
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Heidelberg, 호주, 3084
- 모병
- Austin Hospital
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Nedlands, 호주, 6009
- 모병
- Perth Children's Hospital
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Randwick, 호주, 2031
- 모병
- Sydney Children's Hospital
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Queensland
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South Brisbane, Queensland, 호주, 4101
- 모병
- Queensland Children's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
주요 포함 기준 :
- 참가자 간병인/ 법적 공인 대표는 서면 사전 동의서 및 현지 법률에 필요한 승인을 제공하고 모든 학습 요건을 준수 할 수 있어야합니다.
- 의학적으로 안정적이며 삽관없이 진정 및/또는 전신 마취를 겪을 수 있습니다.
- 클린 닉 스크리닝 방문 당시 특정 코호트에 따라 50 세 이상의 남성 또는 여성.
- 참가자는 유비퀴틴-단백질 리가 제 E3A (UBE3A) 결실 또는 UBE3A 돌연변이로 인해 Angelman 증후군 (AS)의 문서화 된 진단을 받았습니다.
- 현재 항-간염증 약물, 행동 관리 약물, 수면제, 가바펜틴, 칸 나비 디올, 특수 다이어트, 보충제 또는 영양 지원과 같이 기준선 방문 전 8 주 전에 적어도 8 주 동안 안정적인 복용량의 동반 약물을 받고 있습니다.
- 법적으로 승인 된 대표/간병인은 등록시부터 연구가 완료되었다는 통보까지 모든 웹 사이트 또는 소셜 미디어 사이트 (예 : Facebook, Instagram, Twitter, YouTube, Tiktok 등)에 관한 참가자의 개인 의료 데이터 또는 정보를 게시하지 않기로 동의합니다.
주요 제외 기준 :
- 병력 (예 : 선별 후 3 개월 이내에 주요 수술) 또는 안티센스 올리고 뉴클레오티드 (ASO)를 사용한 치료가 금기 또는 주요 조사자 (PI)의 견해로는이 연구 결과를 혼란시킬 수있는 신체 검사에서 임상 적으로 유의 한 이상이 없어야합니다.
- 요추 천자 (LP) 절차, 뇌척수액 (CSF) 순환 또는 기타 요인의 존재를 방해하는 알려진 뇌 또는 척추 질환은 LP 절차의 안전에 영향을 미칩니다.
- 조사관의 의견으로는 참가자가 포함에 부적합하게 만들거나 연구에 참여하거나 완료하는 참가자를 방해 할 수있는 다른 조건이 없어야합니다.
- 조사관이 평가 한 바와 같이, 검사 또는 기준선시 참가자를 포함시키기에 부적합하게 만드는 실험실 이상이나 임상 적으로 유의 한 기타 이상이 없어야합니다.
- 올리고 뉴클레오티드 (작은 간섭 리보 핵산 (RNA) [siRNA], ASOS) 또는 유전자 요법으로의 이전 치료. 이 제외 기준은 코로나 바이러스 질병 2019 (Covid-19) 예방 접종에는 적용되지 않으며, 이는 허용됩니다.
- 아버지의 단일성 무질증 또는 각인 센터 결함의 확인으로 분자를 기록했다.
다른 포함/제외 기준이 적용될 수 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 네 배로
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: Cohort 1 obudanersen 80 mg
Participants (aged 2 to <18 years old) will be administered obudanersen 80 mg via intrathecal (IT) injection every 12 weeks during the double blind and LTE treatment periods.
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obudanersen will be administered by IT injection.
다른 이름들:
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위약 비교기: Cohort 1 Placebo
Participants (aged 2 to <18 years old) will be administered obudanersen matching placebo via IT injection every 12 weeks during the double-blind treatment period and then administered obudanersen 40 mg or 80 mg every 12 weeks during the LTE treatment period.
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obudanersen matching placebo will be administered by IT injection.
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실험적: Cohort 2 obudanersen 80 mg
Participants (aged 18 to ≤50 years old) will be administered obudanersen 80 mg via IT injection every 12 weeks during the double blind and LTE treatment periods.
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obudanersen will be administered by IT injection.
다른 이름들:
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위약 비교기: Cohort 2 Placebo
Participants (aged 18 to ≤50 years old) will be administered obudanersen matching placebo via IT injection every 12 weeks during the double-blind treatment period and then randomized to obudanersen 40 mg or 80 mg every 12 weeks during the LTE treatment period.
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obudanersen matching placebo will be administered by IT injection.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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코호트 1에서 Bayley Scales for Infant and Toddler Development-4(Bayley-4)의 표현적 의사소통 하위 영역 원점수 수행 변화(보호자 입력 제외)
기간: 기준선 및 52주차
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Bayley-4는 의사소통, 인지 및 운동 능력 전반에 걸친 발달 기능의 수행 기반 평가입니다.
의사소통 영역의 표현적 의사소통 하위 영역은 언어 이전 및 언어적 의사소통을 측정합니다.
총 원점수는 표현적 의사소통 하위 영역 내 모든 항목 점수의 합계를 반영하며, 높은 점수는 더 큰 표현적 의사소통 능력을 반영합니다.
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기준선 및 52주차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Angelman Syndrome 증상의 변화 -Clinician Global Change의 인상 (SAS-CGI-C) : 전체적으로
기간: 기준선 및 52 주차
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전반적으로 SAS-CGI-C는 Angelman 증후군에 대한 질병 별 임상의보고 결과 평가 측정입니다.
임상의는 "매우 개선 된"(1)에서 "매우 나쁘다"(7)까지 7 점 척도를 사용하여 참가자의 Angelman 증후군 증상의 변화에 대한 전반적인 인상을 평가합니다.
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기준선 및 52 주차
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Vineland의 변화 적응 행동 척도 -3 (Vineland-3) : 수용 커뮤니케이션 서브 도메인 원시 점수
기간: 기준선 및 52 주차
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Vineland-3은 훈련 된 임상의와 AS 참가자 간병인 간의 반 구조화 된 인터뷰를 통해 4 개의 영역에 걸친 적응 행동을 평가합니다.
커뮤니케이션의 수용 커뮤니케이션 하위 도는 참가자의 다른 사람들의 정보에 적절하게 참석, 이해 및 대응하는 능력을 측정합니다.
총 원시 점수는 수용 통신 하위 도메인 내의 모든 항목 점수의 합을 반영하며, 더 높은 점수는 더 큰 수용 통신 능력을 반영합니다.
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기준선 및 52 주차
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Vineland의 변화 적응 행동 척도 -3 (Vineland-3) : 일상 생활 기술, 개인 하위 도메인 원시 점수
기간: 기준선 및 52 주차
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Vineland-3은 훈련 된 임상의와 AS 참가자 간병인 간의 반 구조화 된 인터뷰를 통해 4 개의 영역에 걸친 적응 행동을 평가합니다.
일상 생활 기술 영역의 개인 하위 도메인은 식사, 드레싱, 세척, 위생 및 건강 관리와 같은 영역에서 참가자의 자급 자족을 측정합니다.
총 원시 점수는 개인 하위 도메인 내의 모든 항목 점수의 합을 반영하며 더 높은 점수는 더 큰 능력을 반영합니다.
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기준선 및 52 주차
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Angelman Syndrome 증상의 변화-임상의 글로벌 변화의 인상 (SAS-CGI-C) : 수면 문제
기간: 기준선 및 52 주차
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수면 문제에 대한 SAS-CGI-C는 Angelman 증후군에 대한 질병 별 임상의보고 결과 평가 측정입니다.
임상의는 "매우 개선 된"(1)에서 "매우 나쁘다"(7)까지 7 점 척도를 사용하여 참가자의 수면 문제의 변화에 대한 전반적인 인상을 평가합니다.
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기준선 및 52 주차
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치료에 대한 부작용 (TEAES) 및 심각한 부작용 (SAES)을 가진 참가자의 비율
기간: 최대 52 주
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최대 52 주
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활력 징후 및 임상 실험실 결과의 변화
기간: 기준선 및 52 주차
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기준선 및 52 주차
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베일리 영유아 발달 척도-4(Bayley-4): 인지 하위 영역 원점수 변화(보호자 입력 제외)
기간: 기준선 및 52주차
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Bayley-4는 의사 소통, 인지 및 운동 능력에 걸친 발달 기능에 대한 수행 기반 평가입니다.
인지 하위 영역은 학습, 기억 및 개념 형성을 측정합니다.
총 원점수는 표현적 의사 소통 하위 영역 내 모든 항목 점수의 합을 반영하며, 점수가 높을수록 더 높은 인지 능력을 나타냅니다.
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기준선 및 52주차
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베일리 영유아 발달 척도-4(Bayley-4) 변화: 보호자 입력 제외 세부 운동 영역 원점수
기간: 기준선부터 52주까지
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Bayley-4는 의사소통, 인지, 운동 능력 전반에 걸친 발달 기능에 대한 수행 기반 평가입니다.
의사소통의 미세 운동 하위 영역은 도달하기, 물체 조작하기, 잡기와 같은 운동 능력을 측정합니다.
총 원점수는 미세 운동 하위 영역 내 모든 항목 점수의 합을 반영하며, 점수가 높을수록 더 큰 미세 운동 능력을 나타냅니다.
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기준선부터 52주까지
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관찰자 보고 의사소통 능력(ORCA) 변화: 전체 신규 T 점수
기간: 기준선 및 52주차
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ORCA 측정은 Angelman 증후군과 같은 신경 발달 장애를 가진 개인의 의사소통 능력을 돌봄 제공자의 관점에서 평가합니다.
이 설문지는 표현적, 수용적, 실제적 의사소통을 평가합니다.
ORCA 측정은 개인의 전반적인 의사소통 능력 수준을 추정하는 단일 점수를 산출하며, 높은 T-점수는 더 큰 의사소통 능력을 반영합니다.
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기준선 및 52주차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 6월 10일
기본 완료 (추정된)
2027년 8월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 3월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 3월 31일
처음 게시됨 (실제)
2025년 4월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 27일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ION582-CS2
- 2024-519711-33-00 (씨티스)
- U1111-1319-2765 (기타 식별자: WHO Number)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
Ionis는 익명화 된 개별 참가자 데이터, 집계 된 임상 데이터 및이 연구 결과를 지원하는 다른 유형의 데이터를 공유 할 수 있습니다.
자격을 갖춘 연구원의 데이터 요청은 다음 세 가지 기준 중 세 가지 모두가 충족되면 고려됩니다. (1) 미국과 유럽 연합에서 연구 약물의 마케팅 승인으로 12 개월; (2) 연구 결론으로부터 18 개월; 및 (3) 연구 기사의 발표로부터 6 개월.
액세스는 안전한 환경을 통해 이루어지며 연구 제안서의 승인 및 적절한 데이터 사용 계약에 진입 할 때 조치를 취하고 있습니다.
액세스 요청은 웹 사이트 https://vivli.org/ourmember/ionis/를 통해 제출할 수 있습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .