Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ujawnienie: Badanie fazy 3 ION582 w zespole Angelmana

27 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Badanie fazy 3 skuteczności i bezpieczeństwa ION582 u dzieci i dorosłych z zespołem Angelmana

Celem tego badania jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa ION582 u dzieci i dorosłych z zespołem Angelmana spowodowanym usunięciem lub mutacją genu UBE3A.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to faza 3, randomizowana, podwójnie ślepa, kontrolowana placebo badanie u osób z zespołem Angelmana. Badanie będzie składać się z 4 okresów: okres badań przesiewowych do 28 dni, około 60-tygodniowej podwójnej ślepej, kontrolowanej placebo okresem leczenia, a następnie około 25-miesięcznego okresu leczenia długoterminowego (LTE) oraz około 8-miesięcznego okresu obserwacji po LTE. Badanie będzie składało się z 2 kohort. Kohorta 1 obejmie uczestników pediatrycznych w wieku od 2 do mniej niż (<) 18 lat i służy jako populacja do oceny pierwotnych i wtórnych miar wyników; Kohorta 2 obejmie dorosłych uczestników w wieku od 18 do 50 lat. Uczestnicy będą losowo losowo 1: 1: 1 do 40 mg jon582, 80 mg jon582 lub placebo podczas podwójnie ślepej ślepej instalacji okresu leczenia. Uczestnicy z obu kohort kończący okres leczenia kontrolowany placebo będą uprawnieni do przejścia do okresu leczenia LTE, w którym wszyscy uczestnicy próby otrzymają ION582. Uczestnik, opiekun, śledczy i sponsor pozostaną zaślepione na dawkę ION582 podawaną uczestnikom podczas LTE.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

158

Faza

  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Australia
      • Heidelberg, Australia, 3084
        • Rekrutacyjny
        • Austin Hospital
      • Nedlands, Australia, 6009
        • Rekrutacyjny
        • Perth Children's Hospital
      • Randwick, Australia, 2031
        • Rekrutacyjny
        • Sydney Children's Hospital
    • Queensland
      • South Brisbane, Queensland, Australia, 4101
        • Rekrutacyjny
        • Queensland Children's Hospital
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08950
        • Rekrutacyjny
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Sabadell, Hiszpania, 08208
        • Rekrutacyjny
        • Corporacio Sanitaria Parc Tauli - Hospital de Sabadell
  • Izrael
      • Ramat Gan, Izrael, 5265601
        • Rekrutacyjny
        • Sheba medical center
  • Japonia
    • Osaka
      • Izumi, Osaka, Japonia, 594-1101
        • Rekrutacyjny
        • Osaka Women's and Children's Hospital
    • Tokyo
      • Kodaira, Tokyo, Japonia, 187-8551
        • Rekrutacyjny
        • National Center of Neurology and Psychiatry
  • Kanada
      • Edmonton, Kanada, T6G 2B7
        • Rekrutacyjny
        • University of Alberta Hospital
      • Vancouver, Kanada, V6H 3V4
        • Rekrutacyjny
        • British Columbia Children's Hospital
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6A 5W9
        • Rekrutacyjny
        • London Health Science Centre - Children's Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • Rekrutacyjny
        • McGill University Health Centre
  • Korea Południowa
      • Seoul, Korea Południowa, 03080
        • Rekrutacyjny
        • Seoul National University Hospital
      • Seoul, Korea Południowa, 06351
        • Rekrutacyjny
        • Samsung Medical Center
  • Niemcy
      • München, Niemcy, 81377
        • Rekrutacyjny
        • Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universitaet Muenchen
  • Polska
      • Gdansk, Polska, 80-952
        • Rekrutacyjny
        • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
  • Singapur
      • Singapore, Singapur, 229899
        • Rekrutacyjny
        • KK Women's and Children's Hospital
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90048
        • Rekrutacyjny
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • Rekrutacyjny
        • UCLA Clinical & Translational Research Center (CTRC)
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rekrutacyjny
        • Rady Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Rekrutacyjny
        • Colorado Children's Hospital Research Institute
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20011
        • Rekrutacyjny
        • Children's National Hospital
    • Florida
      • Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33155
        • Rekrutacyjny
        • Nicklaus Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30329
        • Rekrutacyjny
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612
        • Rekrutacyjny
        • Rush University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Rekrutacyjny
        • Boston Children's Hospital
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Stany Zjednoczone, 64108
        • Rekrutacyjny
        • Children's Mercy
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Rekrutacyjny
        • Columbia University Irving Medical Center
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Rekrutacyjny
        • Ichan School of Medicine at Mount Sinai
    • North Carolina
      • Carrboro, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27510
        • Rekrutacyjny
        • University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Rekrutacyjny
        • Cincinnati Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Rekrutacyjny
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
        • Rekrutacyjny
        • Vanderbilt Clinical Research Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Texas Children's Hospital
  • Włochy
      • Milan, Włochy, 20133
        • Rekrutacyjny
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Pisa, Włochy, 56126
        • Rekrutacyjny
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
      • Roma, Włochy, 00165
        • Rekrutacyjny
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3JH
        • Rekrutacyjny
        • Great Ormond Street Hospital for Children - NHS Foundation Trust
      • Oxford, Zjednoczone Królestwo, OX3 9DU
        • Rekrutacyjny
        • John Radcliffe Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kluczowe kryteria włączenia:

  1. Uczestnicy opiekuna/ prawnie upoważniony przedstawiciel musi wyrazić pisemną świadomą zgodę i wszelkie zezwolenia wymagane przez prawo lokalne i być w stanie przestrzegać wszystkich wymagań badawczych.
  2. Stabilny medycznie i może ulegać sedacji i/lub znieczuleniu ogólnym bez intubacji.
  3. Mężczyzna lub samica między 2 a mniejszymi lub równymi (≤) 50 lat, w zależności od określonej kohorty, w czasie wizyty w badaniu w sprawie kliniki.
  4. Uczestnik ma udokumentowaną diagnozę zespołu Angelmana (AS) z powodu delecji ligazy ubikwityny-białko E3A (UBE3A) lub mutacji UBE3A.
  5. Obecnie otrzymują stabilne dawki jednoczesnych leków, zwykle przepisywanych dla AS, takich jak leki przeciwpadaczkowe, leki na zarządzanie behawioralne, leki snu, gabapentyna, kannabidiol i specjalna dieta, suplementy lub wsparcie żywieniowe przez co najmniej 8 tygodni przed wyjściową wizytą.
  6. Upoważnione przez prawnie przedstawiciele/opiekunowie (-ów) zgadzają się nie publikować żadnych osobistych danych medycznych lub informacji uczestnika związanych z badaniem na dowolnej stronie internetowej lub witrynie mediów społecznościowych (np. Facebook, Instagram, Twitter, YouTube, Tiktok itp.) Od momentu zapisania się, dopóki nie zostaną powiadomione o tym, że badanie jest zakończone.

Kluczowe kryteria wykluczenia:

  1. Nie może mieć żadnych klinicznie istotnych nieprawidłowości w historii medycznej (np. Główna operacja w ciągu 3 miesięcy od badań przesiewowych) lub podczas badania fizykalnego, dla którego leczenie antysensownym oligonukleotydem (ASO) byłoby przeciwwskazane lub które, zdaniem głównego badacza (PI), mogłoby pomylić wyniki tego badania.
  2. Znana choroba mózgu lub kręgosłupa, która zakłóciłaby procedurę nakłucia lędźwiowego (LP), krążenie płynu mózgowo -rdzeniowego (CSF) lub obecność innych czynników wpłynęłaby na bezpieczeństwo procedury LP.
  3. Nie może mieć żadnych innych warunków, które zdaniem śledczego sprawiłyby, że uczestnik nie nadaje się do włączenia lub może zakłócać uczestnika uczestnika lub ukończenia badania.
  4. Nie może mieć żadnych nieprawidłowości laboratoryjnych ani żadnych innych klinicznie istotnych nieprawidłowości, które, jak oceniałyby badacz, podczas badania przesiewowego lub wyjściowego, uczyniły uczestnika nieodpowiednich do włączenia.
  5. Wcześniejsze leczenie oligonukleotydem (w tym małym zakłócającym kwasem rybonukleinowym (RNA) [siRNA], ASOS) lub terapią genową. To kryterium wykluczenia nie dotyczy szczepień choroby koronawirusa 2019 (COVID-19), które są dozwolone.
  6. Udokumentował molekularną jako potwierdzenie jednoznacznej dezomii lub wady centrum nadruku.

Mogą obowiązywać inne kryteria włączenia/wykluczenia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Cohort 1 obudanersen 80 mg
Participants (aged 2 to <18 years old) will be administered obudanersen 80 mg via intrathecal (IT) injection every 12 weeks during the double blind and LTE treatment periods.
Lek: obudanersen
obudanersen will be administered by IT injection.
Inne nazwy:
  • ION582
Komparator placebo: Cohort 1 Placebo
Participants (aged 2 to <18 years old) will be administered obudanersen matching placebo via IT injection every 12 weeks during the double-blind treatment period and then administered obudanersen 40 mg or 80 mg every 12 weeks during the LTE treatment period.
Lek: Placebo
obudanersen matching placebo will be administered by IT injection.
Eksperymentalny: Cohort 2 obudanersen 80 mg
Participants (aged 18 to ≤50 years old) will be administered obudanersen 80 mg via IT injection every 12 weeks during the double blind and LTE treatment periods.
Lek: obudanersen
obudanersen will be administered by IT injection.
Inne nazwy:
  • ION582
Komparator placebo: Cohort 2 Placebo
Participants (aged 18 to ≤50 years old) will be administered obudanersen matching placebo via IT injection every 12 weeks during the double-blind treatment period and then randomized to obudanersen 40 mg or 80 mg every 12 weeks during the LTE treatment period.
Lek: Placebo
obudanersen matching placebo will be administered by IT injection.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana wydajności w surowym wyniku poddomeny komunikacji ekspresyjnej Skal Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci Bayleya-4 (Bayley-4) bez udziału opiekuna w Kohorcie 1
Ramy czasowe: Linia wyjściowa i tydzień 52
Bayley-4 to ocena funkcjonowania rozwojowego oparta na wykonaniu zadań, obejmująca komunikację, poznanie i umiejętności motoryczne. Poddziedzina komunikacji ekspresyjnej mierzy komunikację przedwerbalną i werbalną. Łączny wynik surowy odzwierciedla sumę wyników wszystkich pozycji w poddziedzinie komunikacji ekspresyjnej, przy czym wyższe wyniki wskazują na większą zdolność komunikacji ekspresyjnej.
Linia wyjściowa i tydzień 52

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana objawów zespołu Angelmana-Klinannika globalne wrażenie zmiany (SAS-CGI-C): ogólnie jako
Ramy czasowe: Linia bazowa i tydzień 52
SAS-CGI-C dla ogólnie, podobnie jak specyficzna dla choroby miara oceny wyników dla zespołu Angelmana. Klinicyści oceniają swoje ogólne wrażenie zmiany objawów zespołu Angelmana uczestnika z wykorzystaniem 7-punktowej skali, od „bardzo ulepszonego” (1) do „znacznie gorszego” (7).
Linia bazowa i tydzień 52
Zmiana w Vineland Adaptive Behavior Scale-3 (Vineland-3): Komunikacja recepcyjna Surowa Sur
Ramy czasowe: Linia bazowa i tydzień 52
Vineland-3 ocenia zachowania adaptacyjne w 4 domenach za pośrednictwem częściowo ustrukturyzowanego wywiadu między przeszkolonym klinicystą a opiekunem uczestnika z AS. Poddomina komunikacji receptywnej mierzy zdolność uczestnika do uczestnictwa, rozumienia i odpowiedniego reagowania na informacje od innych. Całkowity wynik RAW odzwierciedla sumę wszystkich wyników pozycji w subdomenie komunikacji recepcyjnej, przy czym wyższe wyniki odzwierciedlają większą zdolność komunikacji recepcyjnej.
Linia bazowa i tydzień 52
Zmiana w Vineland Adaptive Behavior Scale-3 (Vineland-3): Codzienne umiejętności życia, osobisty wynik Subdomain Raw
Ramy czasowe: Linia bazowa i tydzień 52
Vineland-3 ocenia zachowania adaptacyjne w 4 domenach za pośrednictwem częściowo ustrukturyzowanego wywiadu między przeszkolonym klinicystą a opiekunem uczestnika z AS. Osobista subdomena domeny umiejętności życiowych mierzy samowystarczalność uczestnika w takich obszarach, jak jedzenie, ubieranie, mycie, higiena i opieka zdrowotna. Całkowity wynik surowy odzwierciedla sumę wszystkich wyników pozycji w osobistej subdomenie, przy czym wyższe wyniki odzwierciedlają większe zdolności.
Linia bazowa i tydzień 52
Zmiana objawów zespołu Angelmana-Globalne wrażenie zmian (SAS-CGI-C): Problemy ze snem
Ramy czasowe: Linia bazowa i tydzień 52
SAS-CGI-C dla problemów ze snem jest specyficzną dla choroby miary oceny wyników zgłoszonej przez klinicystę dla zespołu Angelmana. Klinicyści oceniają swoje ogólne wrażenie zmiany problemów snu uczestnika wykorzystujące 7-punktową skalę, od „bardzo ulepszonego” (1) do „znacznie gorzej” (7).
Linia bazowa i tydzień 52
Procent uczestników z zdarzeniami niepożądanymi leczeniem (TEAES) i poważnymi zdarzeniami niepożądanymi (SAE)
Ramy czasowe: Do 52 tygodnia
Do 52 tygodnia
Zmiana objawów życiowych i wyników laboratorium klinicznego
Ramy czasowe: Linia bazowa i tydzień 52
Linia bazowa i tydzień 52
Zmiana w Skalach Bayleya dla Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci-4 (Bayley-4): Surowy Wynik Poddomeny Poznawczej Bez Wkładu Opiekuna
Ramy czasowe: Wartości wyjściowe i 52. tydzień
Bayley-4 to oparte na wynikach badanie funkcjonowania rozwojowego w zakresie komunikacji, poznania i umiejętności motorycznych. Poddomena poznawcza mierzy uczenie się, pamięć i formowanie pojęć. Łączny wynik surowy odzwierciedla sumę wyników wszystkich pozycji w poddomenie komunikacji ekspresyjnej, przy czym wyższe wyniki odzwierciedlają większe zdolności poznawcze.
Wartości wyjściowe i 52. tydzień
Zmiana w skali Bayley dla rozwoju niemowląt i małych dzieci-4 (Bayley-4): Wynik surowy poddomeny motoryki małej bez udziału opiekuna
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 52. tygodnia
Bayley-4 to oparte na wynikach badanie funkcjonowania rozwojowego w zakresie komunikacji, poznania i umiejętności motorycznych.
Poddziedzina motoryki małej w komunikacji mierzy zdolności motoryczne, takie jak sięganie, manipulowanie przedmiotami i chwytanie.
Łączny wynik surowy odzwierciedla sumę wszystkich wyników pozycji w poddziedzinie motoryki małej, przy czym wyższe wyniki odzwierciedlają większe zdolności motoryki małej.
Od wartości wyjściowej do 52. tygodnia
Zmiana w Obserwowanej Zdolności Komunikacyjnej (ORCA): Ogólny Wynik T Rozwijający Się
Ramy czasowe: Wartości wyjściowe i 52. tydzień
Skala ORCA ocenia, z perspektywy opiekuna, zdolności komunikacyjne osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak zespół Angelmana.
Kwestionariusz ten ocenia komunikację ekspresywną, receptywną i pragmatyczną.
Skala ORCA generuje pojedynczy wynik, który stanowi oszacowanie ogólnego poziomu zdolności komunikacyjnych danej osoby, przy czym wyższe wyniki T odzwierciedlają lepsze zdolności komunikacyjne.
Wartości wyjściowe i 52. tydzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 czerwca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 marca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 marca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 kwietnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ION582-CS2
  • 2024-519711-33-00 (Ctis)
  • U1111-1319-2765 (Inny identyfikator: WHO Number)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Jonis może udostępniać anonimizowane dane indywidualnych uczestników, agregowane dane kliniczne i inne rodzaje danych, które potwierdzają wyniki w tym badaniu. Wnioski o dane od wykwalifikowanych badaczy zostaną rozpatrzone po spełnieniu wszystkich trzech następujących kryteriów: (1) 12 miesięcy od zatwierdzenia marketingu leku badanego zarówno w Stanach Zjednoczonych, jak i Unii Europejskiej; (2) 18 miesięcy od zakończenia badania; oraz (3) 6 miesięcy od publikacji artykułu badania. Dostęp byłby za pośrednictwem bezpiecznego środowiska i jest uzależniony po zatwierdzeniu propozycji badawczej i wejściu do odpowiedniej umowy o wykorzystaniu danych. Prośby o dostęp do danych można przesłać za pośrednictwem strony internetowej https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj